Tsöliaakia geneetiline testimine

Tsöliaakia geneetiline testimine muutub diagnoosimisel üha olulisemaks. Selgub, et tsöliaakia all kannatavaid inimesi on 90–95 protsenti. juhtudel on spetsiifiline geneetiline koostis. Geneetilised testid võimaldavad lühendada haiguse diagnoosi, tänu millele saab patsient kiiremini ravile minna. Pealegi on need palju mugavamad kui soolebiopsia, mis on eriti oluline, kui diagnoos hõlmab last.

Tsöliaakia geneetilisi katseid tehes saate põhimõtteliselt 100 protsenti. kindlalt, et välistada haiguse tekkimise oht või kinnitada selle esinemist suure tõenäosusega.

Mõni aasta tagasi lisati tsöliaakia geneetiline testimine Euroopa Laste Gastroenteroloogia, Hepatoloogia ja Toitumise Assotsiatsiooni (ESPGHAN) soovitatud testide nimekirja. Sest nagu juba mainitud, on tsöliaakia geneetiliselt määratud haigus. Selle arengu eest vastutavad HLA rühma geenid, täpsemalt DQ2 ja DQ8 geenid. Huvitaval kombel on neil ka umbes 30 protsenti. terved inimesed.

ESPGHANi koostatud tsöliaakia diagnoosimise soovitused võimaldavad mõnel juhul loobuda peensoole biopsiast, mis on veel üks tsöliaakia diagnoosimisel kasutatud uurimismeetod.

Tsöliaakia DNA testimine on patsiendi vaatepunktist väga lihtne. Selle jaoks vajalik geneetiline materjal saadakse põsesepist. Sellise määrimise võib patsient ise läbi viia või minna meditsiiniasutusse ja kasutada personali abi.

Tsöliaakia geeniuuringud - soovitused

ESPGANi soovitused näitavad, et tsöliaakia geneetiline testimine tuleks läbi viia 3 patsiendirühmas.

Esimesse rühma kuuluvad tsöliaakia kliiniliste sümptomitega inimesed, kellel on positiivne seroloogilise testi tulemus, st see, mis näitas tsöliaakiale iseloomulike antikehade olemasolu. Nendel patsientidel võib peensoole biopsia ära jätta, kui geneetiline testimine näitab HLA-DQ2 või DQ8 geenide olemasolu.

Teine patsientide rühm, kelle jaoks on DNA testimine väärt, on patsiendid nn riskirühm, st inimesed, kes põevad I tüüpi diabeeti või kilpnäärmehaigust.

Kolmanda rühma moodustavad tsöliaakia all kannatavate inimeste lähimad sugulased. Kahe viimase rühma patsientidel, kellel ei ole tsöliaakiale iseloomulikke sümptomeid, alustatakse diagnoosi geenitestidega. Kui nende tulemus on negatiivne, võib tsöliaakia tekkimise riski välistada, samas kui positiivne tulemus näitab edasist diagnoosi.

Tsöliaakia - kellele tehakse geneetilisi teste?

Tsöliaakia geneetilisi katseid peaksid tegema eelkõige inimesed, kes kannatavad sellele haigusele iseloomulike seedesüsteemi vaevuste, s.t.

• kõhuvalu
• puhitus
• kõhulahtisus
• iiveldus
• oksendamine
• korduvad haavandid
• häda hambaemailiga

Tsöliaakia DNA testimine on ka parim võimalus vähem levinud sümptomite korral.

Tsöliaakia on haigus, mis esineb sageli koos teiste seisunditega. Ja nii tuleks tsöliaakia diagnoosiga inimesi testida:

• Downi sündroom
• Turneri sündroom
• I tüüpi diabeet
• Crohni tõbi

Tänu uuringule on võimalik kindlaks teha ka tsöliaakia tekkimise oht patsiendi pereliikmetel.

Lõpuks peaksid geenitestid läbi viima inimesed, kelle seroloogilised testid ja koorionivillaproovid on ebaselged või võivad olla valenegatiivsed.

Loe ka: DNA-testid urogenitaalsete infektsioonide diagnoosimisel Gluteeniallergia. Millised on gluteeniallergia sümptomid? Tsöliaakia ebatavalised sümptomid täiskasvanutel

Geneetiline test näitab teile, kas vajate gluteenivaba dieeti

Tsöliaakia on püsiva gluteenitalumatuse või teatud terades leiduva valgu, sealhulgas nisu, rukki, odra ja kaera haigus. Gluteen on aine, mis ei ohusta terveid inimesi, kuid on juba tsöliaakiahaigetele väga mürgine.

Pärast gluteeni sisaldava toote söömist hakkab patsiendi immuunsüsteem tootma antikehi, mis hävitavad soole villisid - pisikesi struktuure, mis vooderdavad peensoole limaskesta ja suurendavad toitainete imendumise pinda. Kuid kuidas saab patsient teada, kas gluteenivaba dieet sobib neile? Vastus sellele küsimusele tuleb geeniuuringutest.

Sest üle 90 protsendi. tsöliaakiaga patsientidel on geneetilises materjalis iseloomulikud muutused, nii et neid teatud inimesel tuvastades võib suure tõenäosusega öelda, et nad põevad tsöliaakiat ja peaksid seetõttu järgima gluteenivaba dieeti.

Tsöliaakiat ei saa ravida ega ka välja kasvada. Kuid saate selle sümptomeid leevendada, jättes gluteeni sisaldavad toidud oma igapäevasest menüüst täielikult välja. Mida varem hakkab patsient järgima gluteenivaba dieeti, seda kiiremini haiguse sümptomid kaovad. Tänu geneetilistele testidele on tsöliaakiat tänapäeval palju lihtsam diagnoosida kui kümmekond aastat tagasi. Ja kiire ja täpne diagnoos on patsiendi võimalus mugavamaks eluks - ilma gaaside, kõhulahtisuse ja pideva kõhuvaluta.

Soovitatav artikkel:

Soovitatav artikkel: