Raseduse surma geneetilisi põhjuseid on palju, kuid kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad 70 protsenti kõigist raseduse katkemistest. Lihtsaim viis raseduse katkemise tuvastamiseks on geneetiline testimine. NGS-meetodit peetakse kõige tõhusamaks ja uusi diagnostilisi võimalusi avavaks.
NGS-meetod (Next Generation Sequencing) - mis on selle uuendus raseduse katkemise põhjuste väljaselgitamisel? NGS-meetod, see tähendab järgmise põlvkonna sekveneerimine, on uuenduslik meetod inimese DNA lugemiseks, mis põhineb otsesel juurdepääsul geneetilisele koodile. Selle täpsuse tõttu nimetatakse seda kõigi teiste geenitestide võrdlusmeetodiks. NGS on erakordselt tundlik meetod, mis analüüsib iga kromosoomi kohta mitusada tuhat näitu. See on palju rohkem kui vanemad meetodid, mis uurisid kromosoomis vaid mõnikümmend kohta ja andsid seetõttu palju vähem teavet.
Kõik muud meetodid (mikrokiibid, kalad) kasutavad uurimistöös valgust ja markereid. Nad kasutavad täiustatud optikat, mis võib olla ebausaldusväärne ja defektne.
NGS-meetodi teine eelis on võime lugeda täielikku ja pidevat DNA-registrit, erinevalt teistest meetoditest, mis võimaldavad uurida ainult osa geneetilisest koodist. Sekveneerimise ajal antakse igale proovile täiendav turvaelement molekulaarse koodi kujul, et täielikult välistada segiajamise võimalus, muutes NGS-i väga usaldusväärseks ja usaldusväärseks geneetiliseks testiks.
Alates sekveneerimistehnoloogia tulekust on NGS muutunud asendamatuks vahendiks molekulaarbioloogias. See võimaldas piiramatut ülevaadet mis tahes organismide geneetilisest teabest varem kättesaamatul tasemel.Tänu universaalsele olemusele kasutatakse seda paljudes teadusvaldkondades, alates meditsiinist kuni evolutsioonibioloogia ja põllumajanduseni. NGS-i kasutatakse kõige enam meditsiinilises diagnostikas. Seda kasutatakse kõige sagedamini in vitro viljastamise osana. Lisaks võimaldab see saada põhjalikku teavet embrüo DNA kohta võimalike geneetiliste mutatsioonide ja haiguste osas. Nende teadmiste põhjal on arstidel võimalus aidata paare, kellel on suurem risk loote geneetiliste defektide tekkeks.
Abordi põhjuste uurimine
Geneetilised testid võimaldavad raseduse katkemise põhjuseid abordimaterjalil kiiresti ja tõhusalt uurida. Olemasolevad standardsed meetodid osutusid enamikul juhtudel piisavaks. Selliste testide efektiivsus on kõrge ja võimaldab tuvastada praktiliselt kõiki levinumaid geneetilisi defekte. Hinnangute kohaselt on standardmeetodeid kasutavate testide efektiivsus umbes 85 protsenti, mis on meditsiinilise diagnostika jaoks väga kõrge tase. Raseduse katkemise põhjuste geneetiline uurimine on muutumas üha tavalisemaks ja see on tavapärase raseduse katkemise ravi tulevik.
Enesekindlus raseduse katkemise põhjuste diagnoosimisel - NGS
Kui raseduse katkemise põhjused ei ole geneetiliste põhitestide abil kindlaks tehtud, on vastuse saamise võimalus NGS-test, mis võimaldab tuvastada kõik võimalikud geneetilised defektid. Nende otsus võimaldab kindlaks teha, kas loote karüotüübi kõrvalekalded olid raseduse katkemise põhjuseks. Surnud loote kõrvalekalde leidmine näitab täpselt raseduse katkemise põhjust ja määrab võimaluse säilitada järgnevad rasedused. Mõnikord paljastab ta ka ühe partneri kromosoomianomaalia, mis põhjustas raseduse katkemise.
Tasub teadaGeneetiline test määrab diagnoosi järgmised sammud ja on raseduse kaotanud paari jaoks psühholoogilise tähtsusega. NGS-meetodi puuduseks on selle hind, mis koos raseduse katkemise põhjuste geneetiliste uuringute klassikaliste meetoditega võib tunduda kallis. Standardsed geenitestid maksavad umbes 800 Poola zlotti, NGS aga üle 2000 zloti. Sel põhjusel ei ole järgmise põlvkonna järjestamine kõiki geneetilise testimise meetodeid täielikult asendanud.
