Mu abikaasa vend põeb retiniiti pigmentosa, tal on tasakaaluhäired ja ta on kurt. Abikaasaga peres pole peale venna keegi haige ega ole olnud. Kas on võimalik, et mu abikaasal võivad olla selle haiguse geenid ja need hiljem meie lastele edasi anda?
Vastus nõuab mehe venna võimaliku geneetiliselt määratud sündroomi diagnoosimist. Selle põhjal saate täpselt vastata pärimise ja riski teemale. Võimalik, et abikaasa on ainult tervislik kandja ja seetõttu on risk väga suur.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgaskoostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
