Radiaalne hemimeelia on raadiusega luu kaasasündinud puudumine

Radiaalne hemimeelia on ülajäseme alaareng, mis on põhjustatud raadiuse luu osalisest või täielikust puudumisest. Selle sünnidefektiga inimene näeb välja nagu oleks käsivarre amputeeritud. Millised on radiaalse hemimeelia põhjused ja sümptomid. Kuidas ravi kulgeb?

Radiaalne hemimeelia on sünnidefekt, mida iseloomustab raadiuse luu (üks käsivarre kahest luust) osaline või täielik puudumine, käed küünarnukkide lähedal.

Defekti esinemissagedus on hinnanguliselt 1: 30 000 - 1: 100 000 sündi. Aastal 38–66 protsenti. esineb mõlemal pool.

Raadiusega luu kaasasündinud puudumine võib olla küll isoleeritud (sõltumatu) defekt, kuid sageli (25-33%) on kaasasündinud sündroomide üks komponente, nagu nt. Holt-Orami sündroom, VACTERL-seos (mitme kaasasündinud kõrvalekalde kombinatsioon) või TAR-sündroom (luu radiaalne aplaasia ja trombotsütopeenia sündroom). See võib eksisteerida ka teiste kaasasündinud kõrvalekalletega, nagu näiteks Fanconi aneemia, digitaalne hüperplaasia või Sprengeli tõbi.

Radiaalne hemimeelia - põhjused ja riskifaktorid

Defekt võib olla spontaanse või päriliku geneetilise mutatsiooni tulemus.

Samuti on teada radiaalse hemimeelia tekkimise riskitegurid (teratogeensed tegurid, st loote defekte põhjustavad tegurid). Need sisaldavad:

• röntgenikiired;
• viirusnakkused raseduse ajal;
• ravimid - loote kokkupuude talidomiidiga (1960. aastatel oli see ravim rasedate naiste hommikuste haiguste ennetamiseks) raseduse esimesel trimestril on tuntuim tegur, mis võib põhjustada kaasasündinud raadiuse puudumist;

Radiaalne hemimeelia - radiaalse luu kaasasündinud puuduse tüübid ja sümptomid

1. tüüp - distaalse raadiuse lühendamine

Raadiuse distaalne epifüüs on olemas, kuid selle välimus on edasi lükatud. Lisaks on randme kerge radiaalne kõrvalekalle.

Igasuguse kaasasündinud raadiuse puudulikkuse korral esineb pöidla alaarengut erineval määral.

2. tüüp - raadiuse alaareng

Mõlemad raadiuse epifüüsid (proksimaalsed ja distaalsed) on säilinud, kuid nende kasv on ebanormaalne.

3. tüüp - raadiuse osaline puudumine

Raadius puudub osaliselt. Kõige tavalisem puuduv osa on 1/3 kuni 2/3 distaalsest raadiusest. Küünarluu on paksenenud, lühenenud ja radiaalselt kokku pandud ning randme tugi puudub.

4. tüüp - raadiuse täielik puudumine

See on kõige tavalisem kaasasündinud raadiuse puudulikkuse tüüp. Käsi ei toeta ja nihutatakse tavaliselt radiaalselt tugevalt.

Radiaalne hemimeelia - ravi

Randme ja käsivarre sirgendamiseks ja venitamiseks on vajalik kirurgiline ravi.

Operatsioonimeetodeid on mitu. Üks neist on randme tsentraliseerimine. Teine tehnika on radialiseerimine, mille eesmärk on randme radiaalne liigutamine. Mõlemal juhul kasutatakse stabiliseerimiseks Kirschneri traate või Steinmanni vardasid (naelu).

Ravi järgmine etapp on küünarluu osteotoomia (lõikamine). Samuti on vaja rekonstrueerida vähearenenud pöial.