Achondroplaasia on haigus, mis on põhjustatud ühest geenimutatsioonist. Selle üksusega patsientidel on kõige olulisem kasvu puudus, kuid achondroplaasia sümptomeid on kindlasti rohkem - need hõlmavad muu hulgas jäsemete pikkuse lühendamine ja sõrmede pikkuse vähendamine. Praegu ei ole achondroplaasia vastu ravi, kuid on rahustav, et selle seisundi all kannatavatel patsientidel on keskmine eluiga võrreldav üldpopulatsiooniga.
Achondroplaasia on geneetiliselt määratud haruldane haigus. Andmed selle haiguse esinemissageduse kohta on allikate lõikes erinevad, kuid ühte võib kindlalt öelda: achondroplaasia ei ole tavaline haigus, kuna seda esineb 1-l 40 000-st 1-l 15 tuhandest elusündinuist . Mis puutub achondroplaasia all kannatavate inimeste soosse, siis selle üksuse esinemissagedus olenevalt soost ei ole märgatav - naistel ja meestel leitakse achondroplaasia sarnase sagedusega.
Kuulge, mis on achondroplasia. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.
Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot
Achondroplaasia: põhjused
Achondroplaasia tekib geneetiliste mutatsioonide tagajärjel. See haigus on põhjustatud mutatsioonidest, mis on seotud FGFR3 geeniga (lühend fibroblasti kasvufaktori retseptorist 3), see tähendab fibroblasti kasvufaktori retseptori geenist. Selle geeni produkt osaleb kõhre ja luukoe rekonstrueerimisega seotud protsessides - achondroplaasia käigus tekkivad geneetilised kõrvalekalded põhjustavad endokondraalse luustumise häireid ja see on achondroplaasia sümptomite olemus.
Valdaval enamikul juhtudest, isegi koguni 90% kõigist achondroplaasia juhtumitest, põhjustab seda haigust lapse spontaanne mutatsioon . See tähendab, et geneetiline viga tekib patsiendil endal ja tema vanemad on omakorda täiesti normaalse pikkusega ega kannata ise achondroplaasia all. Ei ole täielikult teada, mis viib spontaansete mutatsioonide ilmnemiseni, mis põhjustavad achondroplaasiat.Üks teguritest, mis võivad nende esinemisele kaasa aidata, on isa kõrge vanus (üle 35 aasta).
Ülejäänud akondroplaasia juhtumite korral põhjustab haigus mutantgeeni pärimise achondroplaasiaga vanemalt (või vanematelt). Selles olukorras on haigus pärilik domineerivalt autosomaalselt. See tähendab, et kui üks vanematest kannatab achondroplaasia all, on tema järglastel haiguse tekkimise oht 50%. Ja kui paar rasestub ja mõlemal partneril on achondroplasia, siis on neil 50% tõenäosus saada achondroplasiaga laps, 25% tõenäosus, et nende laps on terve, ja 25% tõenäosus, et nende lapsest saab kandja. mõlemad muteerunud geeni koopiad (ja see olukord achondroplasias on surmav, mis tähendab, et see tapab loote).
Loe ka: Emaka südamerikete ravi. Mis on südamerikete sünnieelne ravi? Spina bifida - loote tõsine väärareng Anencephaly (anencephaly) - närvitoru defektAchondroplaasia: sümptomid
Esimesed häired, mis on seotud achondroplaasia all kannatava lapsega, on nähtavad alates tema sünnist (ja sageli isegi varem, sest esimesi muutusi võib patsientidel täheldada isegi emakasisese elu jooksul). Akondroplaasia kõige levinumate sümptomite hulgas on:
- ebaproportsionaalsed (keha suhtes) jäsemed, lisaks on jäsemetes märgatav nende proksimaalsete osade lühenemine (kehale lähemal)
- pea ümbermõõdu suurenemine (makrotsefaalia), millega kaasneb otsmiku liigne punnimine
- ninasilla kokkuvarisemine
- väga lühikesed sõrmed
- rindkere kitsendamine
- väikesed käed (mikromeeliad) sõrmede kindla asendiga, nii et achondroplasiaga patsientide käsi võib sarnaneda tridentiga
Eespool nimetatud häiretega, mida täheldatakse vahetult pärast sündi, võib achondroplaasia korral kaasneda ka lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia). Lisaks on selle üksusega lastel suurem tõenäosus hüdrotsefaalia tekkeks - see seisund võib vajada ravi, seetõttu tehakse achondroplasiaga vastsündinutel pilditesti, et kinnitada või välistada kolju liigse vedeliku kogunemine.
Kui achondroplasiaga laps kasvab, võivad selle haiguse edasised sümptomid veelgi selgemaks muutuda. Akondroplaasiale on iseloomulik pikkuse puudujääk - see üksus on üks kääbuskasvu põhjustajaid ja mehed jõuavad oma keskmiselt keskmiselt umbes 131 sentimeetrini, samal ajal kui achondroplaasiaga naised mõõdavad keskmiselt umbes 124 sentimeetrit .
Kahjuks pole achondroplaasia seni kirjeldatud sümptomid ainsad selle üksusega seotud probleemid. Noh, achondroplasiaga patsientidel on selgrookõverused ülemäära süvenenud ja neil on ka suurem lülisamba stenoosi oht. Rindkere struktuuri defektid võivad patsientidel põhjustada hingamishäireid, lisaks - peastruktuuride struktuuri anatoomiliste erinevuste tõttu - esinevad akondroplaasiaga inimestel sagedamini kõrva-nina-kurgu häired, näiteks keskkõrva korduvad infektsioonid. Ülekaalulisus on endiselt üks probleem, millest sagedamini teatatakse achondroplasia populatsioonis.
Rõhutada tuleb ühte aspekti - nii nagu achondroplasiat seostatakse paljude erinevate häiretega, nii et tavaliselt ei puuduta need närvisüsteemi toimimist - achondroplasiaga patsientidel ei ole nende intellekt tavaliselt ebanormaalne.
Achondroplaasia: diagnoos
Achondroplaasiat võib kahtlustada selle inimese iseloomulike sümptomite põhjal pärast lapse sündi. Kahtlus, et laps võib kannatada achondroplaasia all, kuid see on võimalik isegi raseduse ajal - arst võib oletada, et selline võimalus on olemas, tehes raseduse ajal ultraheli, mille käigus tuvastatakse achondroplaasiale viitavad kõrvalekalded (nt raseduse vanuse suhtes ebatavaliselt suured) , lapse pea mõõtmed).
Kuid ülaltoodud kirjeldab ainult seda, kuidas achondroplasiat võib kahtlustada. Lõpliku haiguse diagnoosi saab panna pärast geneetiliste testide läbiviimist, milles tuvastatakse sellele inimesele iseloomulikud mutatsioonid.
Achondroplaasia: ravi
Praegu puudub achondroplaasia põhjusliku ravi meetod, st selline, kus on võimalik kõrvaldada selle haigusega seotud mutatsioon ja eemaldada selle mõju. Akondroplaasiaga patsientidel rakendatakse teraapiat peamiselt siis, kui neil tekivad selle üksuse mõned tüsistused, näiteks selgrookanali märkimisväärne kitsenemine, mis viib seljaaju kokkusurumiseni (kus võib teha kirurgilist ravi) või sagedased keskkõrva infektsioonid (mille puhul patsientidele võidakse määrata antibiootikume).
Mõnel achondroplasiaga patsiendil püütakse nende kasvu suurendamiseks manustada neile kasvuhormooni preparaate. Kuid praegu näib selline protseduur vastuoluline, sest mõnede teadlaste sõnul pole sel viisil saadud tulemused vaevalt rahuldavad.
Achondroplaasia: prognoos
Achondroplaasial võib kindlasti olla märkimisväärne mõju selle all kannatavate patsientide elule, kuid vähemalt üks selle inimesega seotud teave on lohutav. Hea uudis on antud juhul see, et enamikul achondroplasia all kannatavatel inimestel on keskmine eluiga, mis ei ole lühem kui kogu elanikkonnal.
Allikad:
Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi materjalid, sidusjuurdepääs: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Haruldaste häirete riikliku organisatsiooni materjalid, veebipõhine juurdepääs: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
USA materjalid Riiklik meditsiiniraamatukogu, veebipõhine juurdepääs: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
