Reede, 19. juuli 2013. - Barcelona-ACE sihtasutuse Kataloonia Rakenduslike neuroteaduste instituudi teadlased on tuvastanud geeni, mis on seotud oluliste neuronite funktsioonidega, näiteks aju energiatarbimise kontrollimisega, mis on omakorda seotud ka suurenenud kannatuste riskiga Alzheimeri tõbi
Ajakirja 'Molecular Psychiatry' avaldatud uurimistöö on toodetud pärast kogu genoomi analüüsimist tänu kõrge eraldusvõimega genoomitehnoloogiatele (GWAS).
"Kunagi varem pole selle ulatuse uuringut siit juhitud. Uus avastatud geen on statistilisest seisukohast" vaieldamatu ", ületades kaugelt rahvusvahelise teadusringkonna kehtestatud tõenäosusläve, " ütles Agustín Ruiz, uurimistöö autor.
Varasemad uuringud on juba kirjeldanud, et rakuline stress aitab kaasa organismi vananemisele ja on seotud ka mõnede haiguste, näiteks Alzheimeri tõve, väljakujunemisega.
Ruizi meeskonna kirjeldatud alleelil on väga oluline roll mitokondrite energia tootmisel ja neuronite hüperpolariseerimisel selliste protsesside ajal nagu hüpoksia ja glükoosipuudus, mis toimuvad oksüdatiivse stressi ajal.
Üks kõige aktsepteeritumaid hüpoteese on, et haiguse põhjustajaks võib olla oksüdatiivse stressi kontrolli mehhanismide halvenemine või muutmine ja ajus tarbitud energia haldamine. Seni polnud aga ühegi uue põlvkonna genoomiuuring (GWAS) leidnud selle hüpoteesiga seotud geeni.
"Meie tulemused kinnitavad seda ideed, paigutades neuronite energiahalduse probleemi keeriseks, " osutab Ruiz. Praeguste teadmiste kohaselt on 60–80 protsenti Alzheimeri tõve vastuvõtlikkusest tingitud geneetilistest teguritest.
Kokku hõlmas valimi 11 649 Alzheimeri tõvega isikut ja 27 245 tervet isikut. Omalt poolt on ACE sihtasutus analüüsinud 2000 inimest, keda haigus mõjutab, kasutades osa oma DNA proovide kogumist.
Tänase seisuga on teada ainult 11 Alzheimeri tõbe otseselt mõjutavat geeni. Uue tööga on õnnestunud laiendada selle haiguse pärandiga seotud geenide arvu.
"Alzheimeri tõvega seotud geenide avastamine aitab meil kavandada uuenduslikke kliinilisi uuringuid, " ütles Mercé Boada, Barcelona Vall d'Hebroni ülikooli haigla dementsusosakonna kliiniline juht ja Fundació ACE meditsiinidirektor.
Sellega seoses koostab ACE sihtasutus selle avastuse põhjal kavandatud kliinilise uuringu, mida rahastab tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium.
Allikas:
Silte:
Perekond Tervis Erinev
Ajakirja 'Molecular Psychiatry' avaldatud uurimistöö on toodetud pärast kogu genoomi analüüsimist tänu kõrge eraldusvõimega genoomitehnoloogiatele (GWAS).
"Kunagi varem pole selle ulatuse uuringut siit juhitud. Uus avastatud geen on statistilisest seisukohast" vaieldamatu ", ületades kaugelt rahvusvahelise teadusringkonna kehtestatud tõenäosusläve, " ütles Agustín Ruiz, uurimistöö autor.
Varasemad uuringud on juba kirjeldanud, et rakuline stress aitab kaasa organismi vananemisele ja on seotud ka mõnede haiguste, näiteks Alzheimeri tõve, väljakujunemisega.
Ruizi meeskonna kirjeldatud alleelil on väga oluline roll mitokondrite energia tootmisel ja neuronite hüperpolariseerimisel selliste protsesside ajal nagu hüpoksia ja glükoosipuudus, mis toimuvad oksüdatiivse stressi ajal.
Üks kõige aktsepteeritumaid hüpoteese on, et haiguse põhjustajaks võib olla oksüdatiivse stressi kontrolli mehhanismide halvenemine või muutmine ja ajus tarbitud energia haldamine. Seni polnud aga ühegi uue põlvkonna genoomiuuring (GWAS) leidnud selle hüpoteesiga seotud geeni.
"Meie tulemused kinnitavad seda ideed, paigutades neuronite energiahalduse probleemi keeriseks, " osutab Ruiz. Praeguste teadmiste kohaselt on 60–80 protsenti Alzheimeri tõve vastuvõtlikkusest tingitud geneetilistest teguritest.
Kokku hõlmas valimi 11 649 Alzheimeri tõvega isikut ja 27 245 tervet isikut. Omalt poolt on ACE sihtasutus analüüsinud 2000 inimest, keda haigus mõjutab, kasutades osa oma DNA proovide kogumist.
Tänase seisuga on teada ainult 11 Alzheimeri tõbe otseselt mõjutavat geeni. Uue tööga on õnnestunud laiendada selle haiguse pärandiga seotud geenide arvu.
"Alzheimeri tõvega seotud geenide avastamine aitab meil kavandada uuenduslikke kliinilisi uuringuid, " ütles Mercé Boada, Barcelona Vall d'Hebroni ülikooli haigla dementsusosakonna kliiniline juht ja Fundació ACE meditsiinidirektor.
Sellega seoses koostab ACE sihtasutus selle avastuse põhjal kavandatud kliinilise uuringu, mida rahastab tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium.
Allikas:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
