Olen 27-aastane naine. 3 aastat olen teadnud, et mul on B12-vitamiini puudus - pärast 80. nädalat on tulemus 88. Mind täiendatakse regulaarselt. Heaolu on paranenud, st iiveldus, koordinatsioonihäired ja mäluhäired on kadunud. Septembris olid minu 4-aastasel tütrel samad sümptomid - oksendamine, ta kaotas kaalu, halvenes koordinatsiooni, kukkus alla, komistas. Pärast uuringut ei olnud tulemus halb - oli 150, kuid arst käskis tal võtta 1 vahekaardi 5 mg ja sümptomid möödusid. Jõuluõhtul hakkas ta uuesti oksendama, mõne päeva pärast oli tema tulemus 160, lülitasin teise vahelehe sisse ja nüüd rahulik. Morfoloogilised tulemused on suurepärased. Kas on võimalik, et meil on sama haigus? Lapse immunoloog ütles, et Poolas ei tee keegi meie eest geneetilisi teste, saame ainult spekuleerida.
Kahjuks on võimalik, et tütrel on sama häire (domineerivat pärilikkust ei saa välistada), seega soovitaksin selles suunas diagnostikat teha; Mis puutub geneetilistesse testidesse - tegelikult selliseid analüüse rutiinsete testide pakkumise osana ei tehta.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
