Müotooniline düstroofia (Steinerti tõbi) on kõige tavalisem lihasdüstroofia. Lihasjõu järkjärguline vähenemine ja lihaste raiskamine on peamised sümptomid, kuid mitte ainsad. Kuidas seda haigust diagnoositakse ja millist ravi saab pakkuda patsientidele, kellel see haigus areneb?
Sisukord
- Müotooniline düstroofia: põhjused
- Müotooniline düstroofia: sümptomid
- Müotooniline düstroofia: diagnoos
- Müotooniline düstroofia: ravi
- Müotooniline düstroofia: prognoos
Müotoonilist düstroofiat (muud nimed on atroofiline müotoonia, Crushmanni-Steinerti tõbi, Steinerti tõbi) kirjeldati meditsiinikirjanduses esmakordselt 1909. aastal - just siis kirjeldas saksa päritolu arst Hans Gustav Wilhelm Steinert selle 6 juhtumit. nende patsientide haigused. Tema nimest tuletati selle üksuse teine kasutatav nimi, milleks on Steinerti tõbi.
Kuid mitte ainult see mees ei uurinud müotoonilist düstroofiat - selle üksuse üksikutest juhtumitest on teatanud ka teised teadlased, näiteks Frederick Batten ja Hans Curschmann, mistõttu müotoonilist düstroofiat nimetatakse mõnikord ka Curschmann-Batten-Steinerti haiguseks.
Müotooniline düstroofia on lihasdüstroofia kõige levinum vorm. Hinnanguliselt esineb seda ühel inimesel 8000-st. Haigus ilmneb nii meestel kui naistel sarnase sagedusega.
Müotoonilist düstroofiat on kahte tüüpi:
- 1. tüüpi müotooniline düstroofia - DMPK geeni mutatsioon 19. kromosoomis
- 2. tüüpi müotooniline düstroofia - ZNF9 geeni mutatsioon 3. kromosoomis
Müotooniline düstroofia: põhjused
Geneetilised mutatsioonid põhjustavad müotoonilist düstroofiat - need puudutavad DMPK geeni (1. tüüpi haiguse korral) või CNBP geeni (2. tüüpi haiguse korral). Mõlemad ülalnimetatud mutatsioonid on seotud liigse arvu kolmekordse nukleotiidikordusega. Eespool nimetatud geenide ja nende poolt kodeeritud valkude roll ei ole täiesti selge, kuid kahtlustatakse, et need võivad mõjutada üksikute rakkude omavahelist suhtlemist, aga ka valgusünteesiga seotud protsesse.
Müotoonilise düstroofiani viivad mutatsioonid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil - see tähendab, et piisab muteeritud geeni ühe alleeli pärimisest vanemalt. Sellega on seotud ka see, et müotoonilise düstroofiaga lapse lapsel on 50% oht, et ta pärib geeni mutantse alleeli ja lõpuks areneb vanema omaga sarnane seisund.
Müotooniline düstroofia: sümptomid
Steinerti tõvega seotud vaevused võivad ilmneda igas vanuses, kuid tavaliselt ilmnevad müotoonilise düstroofia esimesed sümptomid elu teisel-kolmandal kümnendil.
Selle haigusega seotud peamised kõrvalekalded on seotud lihaste toimimisega - patsientidel tekivad muu hulgas müotoonia, mida iseloomustab märkimisväärselt aeglasem lihase lõdvestumine pärast seda, kui see on mõnda tööd alustanud.
Samuti on järk-järgult vähenenud lihasjõud, lihaste atroofia ja liigne lihasjäikus.
Sõltuvalt haiguse tüübist kannatavad erinevad lihasrühmad müotoonilisele düstroofiale iseloomulike kõrvalekallete all. 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral mõjutavad peamiselt jäsemete, kaela ja näo lihaseid, 2. tüübi puhul aga patoloogia peamiselt kaela, õlgade ja puusade lihaseid.
Kuid lihaste kõrvalekalded pole Steinerti tõve ainsad sümptomid. Patsientidel võivad tekkida ka:
- katarakt
- alopeetsia ja munandite atroofia meestel
- Südame arütmia
- menstruaaltsükli häired naistel
- neelamishäired
- kuulmispuue
- insuliiniresistentsus (mis tavaliselt põhjustab diabeeti)
- viljakushäired
Siinkohal tasub mainida kirjeldatud haiguse kõige raskemat vormi, milleks on kaasasündinud müotooniline düstroofia. Üldiselt moodustab see hinnanguliselt 10% kõigist 1. tüüpi müotoonilise düstroofia juhtudest ja selle puhul, nagu nimigi ütleb, esinevad haiguse sümptomid alates sünnist ja mõnikord isegi varem.
Sünnieelse perioodi jooksul võib esineda järgmist:
- kahjustatud loote liikumine
- polühüdramnionid
- aju vatsakeste laiendamine
Hiljem, pärast sündi, võivad kaasasündinud müotoonilise düstroofiaga patsiendid hõlmata järgmist:
- lihaste lõtvus
- ühised kontraktuurid
- imemis- ja neelamisraskused
Märkimisväärsel osal seda tüüpi müotoonilise düstroofiaga patsientidest on motoorne ja vaimne areng hilinenud.
Müotooniline düstroofia: diagnoos
Müotoonilise düstroofia kahtlus on võimalik patsiendile iseloomulike sümptomite põhjal. Neid võib näha neuroloogilise uuringu käigus, kuid kindla diagnoosi saamiseks ei piisa kindlasti ainult uuringust.
Tavaliselt määratakse Steinerti tõvele viitavate kõrvalekalletega patsientidele mitmesugused testid, näiteks peakujutiste testid või elektromüograafia (EMG).
Müotoonilise düstroofia kindla ja lõpliku diagnoosi saab aga üldjuhul panna ainult siis, kui geenitestid näitavad sellele haigusele iseloomulikku mutatsiooni.
Müotooniline düstroofia: ravi
Tegelikult on müotooniline düstroofia kahjuks ravimatu haigus - praegu pole meditsiinil meetodeid, mis võimaldaksid meil patsientidel esinevaid mutatsioone kõrvaldada.
Patsiente ei jäeta siiski täielikult ravimata - neid ravitakse sümptomaatilise raviga, mille eesmärk on minimeerida nende sümptomite intensiivsust ja pikendada nende vormi säilitamise aega. Nende eesmärkide saavutamiseks soovitatakse patsientidel eelkõige regulaarset taastusravi.
Lisaks soovitatakse patsientidel mõnikord võtta valuvaigisteid, et leevendada liigse lihaspingega kaasnevat valu.
Siinkohal tuleb lisada, et müotoonilise düstroofiaga patsiendid on tavaliselt erinevate meditsiinispetsialistide hoole all - nende jaoks on äärmiselt oluline oma erinevate kõrvalekallete juhtimine.
Katarakti arengu korral on see võimalik kirurgiliselt eemaldada, viljakushäired saab kõrvaldada sobivate hormoonide lisamisega ja südamerütmihäired saab kõrvaldada tänu antiarütmikumide kasutamisele.
Müotooniline düstroofia: prognoos
Müotoonilise düstroofiaga patsientide prognoos sõltub peamiselt nende välja kujunenud haiguse tüübist - kõigil neil sümptomid süvenevad aja jooksul, kuid mõnel selle haiguse tüübil kulgeb aeglasemalt ja teistel kiiremini.
Kaasasündinud müotoonilise düstroofia prognoos on kõige halvem - siin elavad patsiendid tavaliselt 3–4. aastakümneid elu.
Keskmise eluea vähenemine - ehkki mitte nii märkimisväärne, nagu eespool märgitud - esineb ka 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral.
Parima prognoosiga on II tüüpi müotoonilise düstroofiaga patsiendid, mille puhul eeldatav eluiga on üldpopulatsiooniga sarnane, lisaks püsivad nad pikka aega funktsionaalsed (patsiendid säilitavad tavaliselt kõndimisvõime kuni 60. eluaastani või isegi kauem).
Allikad:
- Riiklik tõlketeaduste materjalide edendamise keskus, on-line juurdepääs
- Turner C., Hilton-Jones D., Müotoonilised düstroofiad: diagnoosimine ja juhtimine, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line juurdepääs:
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., müotooniline düstroofia - uus pilk tuntud haigusele, Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44, 3: 264–276
Loe lähemalt sellest autorist