Teadlased järjestasid 356 raske lapsepõlve epilepsiaga patsiendi, samuti nende vanemate väljarääkimised. Teadlased otsisid uusi mutatsioone, neid, mis olid tekkinud haigestunud lastel, kuid mitte vanematel. Meeskond tuvastas 429 uut mutatsiooni.
12 protsendil lastest peeti neid mutatsioone põhjustavaks epilepsiat. Teadlased leidsid suurepäraseid tõendeid uute geenide kohta, millest paljud olid seotud sünaptilise funktsiooniga.
Meeskond kasutas meetodit, mida nimetatakse perepõhiseks eksomeerimise järjestamiseks, mis vaatleb inimese genoomi seda osa, mis kannab valgujooni. Epilepsiat põdevate laste ja nende vanemate vahel saadud teabe võrdlemisel tuvastasid teadlased uued muutused, mis olid ilmnenud haigestunud laste genoomides.
Uuringu peamine avastus on DNM1 geen, mis leiti olevat muteerunud viiel patsiendil. Geen kannab dünamiin-1 koodi, struktuurvalku, mis mängib rolli väikeste vesiikulite ülekandmisel neuroni keha ja sünapsi vahel. Need vesiikulid on struktuurid, mis sisaldavad neurotransmittereid. Teadlased leidsid, et paljudel patsientide muteerunud geenidel oli selge seos sünapsi funktsiooniga.
"Kõigil on üks või kaks uut mutatsiooni ja proovime leida neid muutusi, mis haigust põhjustavad, " ütles Ingo Helbig Philadelphia lastehaiglast. "Meie töö on olnud eraldada geenid, mis esitavad rohkem mutatsioone, kui epilepsiahaigetel võiks eeldada. Need geenid selgitavad ilmselt midagi enamat haiguse alusmehhanismide kohta ja kuidas saaksime neid uute ravimeetoditega lahendada, " lisas ta.
Allikas: www.DiarioSalud.net
