Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus

Ondine'i needus ehk kaasasündinud keskne hüpoventilatsiooni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille korral unes hingamine võib lakkada ja lõppeda surmaga. Mis on Ondine'i needuse põhjused ja sümptomid? Kuidas on kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomiga inimeste ravi?

Kaasasündinud keskse hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS), tuntud ka kui Ondine'i needus või primaarne alveolaarne hüpoventilatsioon, on haruldane geneetiline haigus, mille hingamisteede kontroll on häiritud. Hingamine pole Ondine'i needuses automaatne protsess, nii et nad peavad meeles pidama, et nad peaksid hinge tõmbama.

Haiguse nimi on inspireeritud skandinaavia mütoloogiast pärit jumalanna nimega. Legendi järgi armub Ondine surelikku, kelle poolt ta reedetakse. Siis pannakse talle needus ja ta peab kogu aeg Ondine'i meeles pidama, et saaks hingata. Kui väljavalitu magama jääb ja jumalannale mõtlemise lõpetab, ei saa ta enam hingata ja sureb.

Kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom (Ondine'i needus) - põhjused

Kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroomi põhjus on geneetiline mutatsioon - tõenäoliselt PHOX2B homootilise geeni mutatsioon 4p12 lookuses, mis viib aju hingamiskeskuse alaarenguni.

Kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom (Ondine'i needus) - sümptomid

Haiguse sümptomiks on äge hingamispuudulikkus, mis on tingitud hüpoventilatsioonist, see tähendab kopsude hingamisfunktsiooni nõrgenemisest. Hingamispuudulikkuse tagajärg on vere hapniku vähenemine ja seega - keha hüpoksia (hüpoksia), samuti süsinikdioksiidi ebapiisav elimineerimine kehast, mis väljendub arteriaalse vere süsinikdioksiidi osalise rõhu suurenemises (hüperkapnia).

Haiguse käigus võivad ilmneda ka sellised sümptomid nagu täiendavate hingamislihaste nähtav töö, suurenenud hingamissagedus, õhupuudus, tsüanoos, korduvad hingamissüsteemi infektsioonid, hääle muutused ja tahhükardia. Ondine'i needust iseloomustavad ka nõrkus ja kerge väsimus, keskendumisvõime halvenemine ja hommikused peavalud. Kõige tülikamad on aga probleemid uinumisega, sagedase öise ärkamise ja õudusunenägudega, sest hingamisprobleemid süvenevad öösel ja võivad siis lõppeda surmaga.

Lisaks diagnoositakse patsientidel sageli autonoomse närvisüsteemi talitlushäired (söögitoru motoorika häired, rütmihäiretest tulenev minestus, liigne higistamine). Neil võivad tekkida ka sellised haigused nagu neuroblastoom või Hirschsprungi tõbi. Mõnel patsiendil on ka diagnoositud Haddadi sündroom, s.t ülalmainitute kooseksisteerimine sümptomid, millel on kergete muutustega patsientide näo välimus.

Tasub teada, et patsiendid reageerivad alkoholile halvasti - mõned patsiendid langesid pärast suure alkoholisisalduse tarvitamist koomasse või surid hingamiskeskuse pärssimise tõttu.

Kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom (Ondine'i needus) - ravi

Kahjuks pole põhjuslik ravi võimalik geneetiliste haiguste korral. Ondine'i needuses on ainus teraapiavorm hingamise asendamine elektriliste ventilaatorite või respiraatoritega, mis on hädavajalikud une ajal ja mõnikord ka päeval. Kui patsiendid ei saa üldse iseseisvalt hingata, läbivad nad tavaliselt 24-tunnise trahheotoomia kaudu positiivse rõhu mehaanilise ventilatsiooni. Hapnikuravi kasutatakse ka toetava ravina.

Kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom (Ondine'i needus) - uudne operatsioon, mis võimaldab teil öösel hingata ilma respiraatorita

Olsztyni kliinilise ülikooli haigla arstid tegid 2017. aasta detsembris esimestena Poolas uuendusliku operatsiooni Ondine needusega 13-aastasele patsiendile. Operatsiooni eesmärk on taastada öine hingamine ja see hõlmab elektroodide implanteerimist kaela naha alla jäävatele närvidele. Need ühendatakse (juhtmevabalt) väikese stimulaatoriga väljaspool keha. Südamestimulaator stimuleerib elektroode ja need stimuleerivad keha öösel hingama.

Selle haiguse kohta leiate muu hulgas rohkem Ameerika CCHSi CCHS-iga inimeste ühenduse veebisaidilt: www.cchsnetwork.org.

JUHTKIRI 24 TUNDI - Ondine needus

Allikas: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL