Geenimutatsioonid ja tromboosioht

Mul diagnoositi FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G geenide mutatsioon heterosügootses süsteemis. Ma tegin selle testi, sest mu isal on kaasasündinud trombofiilia. Mida see geenimutatsioonide kombinatsioon tähendab? Kas mul on tromboosioht ja kas mul on?

Jah, need mutatsioonid on seotud teie tromboemboolia veidi suurenenud riskiga. Seetõttu peaksite vältima hüübimist soodustavaid tegureid, näiteks suitsetamist või suukaudseid ravimeid - östrogeene.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Ta on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.

Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.