Sevilla, 12. august (EFE). - Sevilla Virgen del Rocío haigla laste kardioloogia osakonna uuring näitas, et 18% kärbitud nõgusest ja aordi kaare defektist on geneetilise muundamise tagajärg, mis mõjutab ühte igast 4000 vastsündinut
Selle geneetilise muutuse tagajärjel on geneetilise materjali kadu 22. kromosoomi pikas õhus, vastavalt selle teadustöö järeldustele, kus on olnud üks suurimaid üleriigiliselt uuritud patsientide seeriaid, kokku 210 last diagnoositud ja ravitud Sevilla lastehaigla aordikaare pagasiruum ja anomaaliad.
Uurimistulemused näitavad selle häire olulist levimust ja selle otsest seost kaasasündinud südamehaigusega, nagu ka Downi sündroomiga, teatas haigla täna avalduses.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos ja José Santos de Soto on olnud selle töö autorid, mis algas viisteist aastat tagasi ja on nüüd oma järeldustega saanud Hispaania kardioloogiaühingu preemia. Laste ja kaasasündinud südamehaigused.
"Sellise täpsusega laste südamehaiguste geneetilise põhjuse teadmine võimaldab meil varakult tegutseda, suurendades nende laste ellujäämist ja elukvaliteeti, " ütles pediaatrilise kardioloogi Josefina Grueso sõnul.
See uuringugrupp on koostanud protokolli, et selgitada välja operatsioonide parimad hetked ja kõige sobivam ravi kaasnevate haiguste jaoks, mis ilmnevad nende patsientide elu jooksul, nagu selgitas Paks.
Seega tehakse lastele, kes kannatavad "arteriaalse tüve", aordi rinnanäärme katkemise, Falloti tetraloogia või aordi kaare üksikute defektide all, lisaks muudele südamehaigustele, molekulaargeneetika, immunoloogia, kaltsiumi metabolismi ja düsmorfoloogia erinevaid teste. .
Samuti on alates 2001. aastast perekondade jaoks läbi viidud geneetilist nõustamist, kuna sama geneetilise seisundiga lapse uuesti sündimise oht on kuni 50%.
Aastaks võib seda prognoosida ka sünnieelse määramise korral, kui lootel on see häire.
Sevillia uuringust saadud teadmised aitavad edasi liikuda selle multisüsteemse kiindumuse ja kõrge kaasuvushaigusega haiguste rühma, kuna lapsel alates selle muutuse sündimisest tekivad immunoloogilised, endokriinsed ja neuroloogilised probleemid, mis teda nõrgestavad ja vähendavad elukvaliteet EFE
