Ehlers-Danlose sündroom on haruldaste geneetiliste haiguste rühm, mida iseloomustavad liigeste hüpermobiilsus ja õrn, liiga veniv nahk. EDS-iga patsiendil on kahjustatud kollageeni süntees ja / või sidekoe struktuur. Ehleri-Danlose sündroomiga patsiendid kurdavad sageli liigesevalu ning arvukaid nihestusi ja nihestusi, kuid see pole ainus selle seisundiga kaasnev risk. EDS mõjutab paljusid teisi keha organeid ja süsteeme. Mida peaksin teadma EDS-i kohta?
Ehlers-Danlose sündroom, mida arstid peaaegu ei märka, on haruldaste geneetiliste haiguste rühm. Haigel inimesel on häiritud sidekoe ehitusmaterjali kollageeni moodustumine ja / või struktuur, nii et sageli on esimeseks iseloomulikuks sümptomiks hüpermobiilsed liigesed. Liigeste liigne lõtvus põhjustab nihestusi ja nihestusi (nt põlvekaelad või õlad) ning mõnel sündroomi tüübil on patsiendi nahk väga veniv ning harvad pole juhud näha verevalumeid vähimatki muljutisest.
Eristatakse 14 EDS-i tüüpi, millest on leitud 13 haiguseni viivat geneetilist mutatsiooni. Hüpermobiili tüübi jaoks pole vastavat geeni veel avastatud. Ehlers-Danlose sündroom on pärilik kui autosoomne retsessiivne või domineeriv, kuid mõnikord esineb de novo mutatsioon, mis tähendab, et see toimub spontaanselt ja haige lapse vanemad ei edastanud talle defektset geeni.
Ehlers-Danlose sündroom on siiski midagi enamat kui lihtsalt nihestused ja liigesevalu. Sidekude on kogu kehas, nii et Ehlers-Danlose sündroomiga inimese kehas ei pruugi paljud elundid ja süsteemid korralikult töötada, kui see ei tööta korralikult. Mõnel juhul, eriti vaskulaarse tüübi korral, on see otseselt eluohtlik ja lühendab selle eeldatavat eluiga.
Selle haiguse kõige vanemad nimetused ulatuvad iidsetesse aegadesse ja neid kirjeldas juba Hippokrates, kuid tänapäevani on võimatu hinnata patsientide arvu haiguse vähese teadlikkuse ja selle väga mitmekesise käigu tõttu. Seetõttu ei saa haigusest mõjutatud inimesed sageli aastaid diagnoosi saada. Mõnikord suunatakse neid psühhiaatri või tsirkuse juurde nende fenomenaalsete oskuste tõttu naha venitamisel ja jäsemete painutamisel ("kummimees").
EDSi peetakse 1: 2 500-1: 10 000 inimesel.
Sisukord
- Ehlers-Danlose sündroom - sümptomid
- Ehlers-Danlose sündroom - kaasnevad haigused
- Ehlers-Danlose sündroom - tüübid
- Ehlers-Danlose sündroom - diagnoos
- Ehlers-Danlose sündroom - ravi
Ehlers-Danlose sündroom - sümptomid
Ehlers-Danlose sündroomil on põhisümptomid ja täiendavad sümptomid, mis sõltuvad tüübist. Kuid see ei tähenda, et kõigil, kellel on teatud tüüp, tekiksid samad sümptomid või kaasnevad haigused.
Põhisümptomid jagunevad liigeste ja naha sümptomiteks.
Ehlers-Danlose sündroom - liigesnähud
- hüpermobiilsus (Beightoni skaala põhjal) ja väga lai liikumisulatus
- liigeste lõtvus
- sagedased vigastused
- nihestused
- dislokatsioonid ja komplikatsioonid pärast neid
- degeneratsioon (sealhulgas põlve degeneratsioon, selgroo degeneratsioon) isegi noortel inimestel
Ehlers-Danlose sündroom - naha sümptomid
- õrn, mida nimetatakse "siidiseks", pehmeks nahaks
- mõnel tüübil on nahk liiga veniv
- atroofiliste armide esinemine
- keloidide moodustumine
- kerge verevalum
Ehlers-Danlose sündroomi täiendavad sümptomid
Need võivad hõlmata järgmist:
- mitraalse südameklapi regurgitatsioon
- elundite (veresooned, sooled, põis) rabedus, mis võib põhjustada rebenemist
- nägemisprobleemid (astigmatism) ja muutuva mustri defekt, raskused prillide valimisel
- skolioos ja / või kyphoscoliosis
- varus jalgadel ja / või põlvedel
- palju teisi
Ehlers-Danlose sündroom - kaasnevad haigused
Kaasnevad haigused ja ka täiendavad sümptomid varieeruvad sõltuvalt sündroomi tüübist ja sõltuvad inimesest. Ehlers-Danlose patsientidel võib olla probleeme:
- immuunsüsteem (nt MCAS, nuumrakkude aktivatsiooni sündroom, astma)
- seedesüsteem (nt toidutalumatus, ärritunud soole sündroom)
- vereringesüsteem (nt aneurüsmid, anumate dissektsioon)
- Urogenitaalsüsteem (nt raskused raseduse säilitamisel, reproduktiivorganite prolaps)
- endokriinsüsteem (nt kilpnäärmehaigus, endometrioos)
- närvisüsteem (nt Chiari väärareng, erineva päritoluga peavalud, sealhulgas migreen, seljaaju kinnituskoht)
- liikumissüsteem (nt selgroo ebastabiilsus, artroos, osteoporoos)
EDS-iga patsientidega kaasneb ka valu, sealhulgas lihasvalu, krooniline väsimus, väga sageli unehäired, ärevus ja depressioon.
Ehlers-Danlose sündroom - tüübid
Ehlers-Danlose sündroomi tüübid:
- klassikaline (cEDS)
- nagu klassikaline (clEDS)
- kardiovaskulaarne (cvEDS)
- vaskulaarne (vEDS)
- hüpermobiil (hEDS)
- artrokalasia (aEDS)
- naha (dEDS)
- kyphoscoliotic (kEDS)
- rabe sarvkesta sündroom (BCS)
- spondülodüsplastiline (spEDS)
- lihaskontraktuuridega (mcEDS)
- müopaatiline (mEDS)
- Periodontaalne (PEDS)
- täpsustamata (diagnoositud kolmes mittesugulases perekonnas, neljal inimesel)
Ehlers-Danlose sündroom - diagnoos
Ehlers-Danlose sündroomi diagnoos pannakse läbi geenitestide abil. Hüpermobiilse tüübi korral paneb arst kliinilise diagnoosi, kinnitades sümptomid ja välistades muud sidekoe häired.
Ehlers-Danlose sündroom - ravi
Ehlers-Danlose sündroom on ravimatu haigus, mille kulg on ettearvamatu. Teraapia seisneb sümptomite leevendamises, kaasuvate haiguste kõrvaldamises ja profülaktikas (nt iga-aastane visiit ja kõhuõõne ultraheliuuring gastroenteroloogi poolt).
Kontrollvisiidid erinevate erialade arstide juures võivad ära hoida tervise järsu halvenemise ja avastada varjatud haigused enne, kui neil on pöördumatuid tagajärgi. Kuna krooniline valu on EDS-i lahutamatu osa, soovitatakse patsientidel nende elukvaliteedi parandamiseks hoolitseda valukliinikus ja anda neile sobiv ravimravi. Suureks abiks on ka füsioterapeut.
Loe ka:
- Kerge liigese hüpermobiilsuse sündroom, st liigese lõtvus
- Reumaatilised haigused - põhjused, tüübid, sümptomid ja ravi
