Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom (GSS sündroom) on haruldane ravimatu prioonhaigus. Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom kulgeb tavaliselt perekondades - selle põhjuseks on see, et indiviidi esinemist mõjutavad pärilikud mutatsioonid. Millised on selle haiguse sümptomid? Kas seda saab ravida?
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom kulgeb tavaliselt perekondades - selle põhjuseks on see, et indiviidi esinemist mõjutavad pärilikud mutatsioonid. Selle sündroomi korral puudutab mutatsioon PRNP geeni, haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et paari puhul, kus üks vanematest on sündroomi põhjustava mutatsiooni kandja, on selle edasiandmise oht igale lapsele koguni 50%. Kuid mutatsioon ei pea alati tulema vanematelt - on võimalik, et see ilmub antud perekonnas esimest korda (selliseid häireid nimetatakse de novo mutatsioonideks).
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: prioonhaigus
Prioonhaigused tekitasid korraga paljude inimeste huvi - põhjuseks olid juhtumid nn "hullu lehma haigus". Hoolimata asjaolust, et prioone patogeneesis hõlmavad haigused on äärmiselt haruldased, tõmbavad need siiski paljude teadlaste tähelepanu. Selle põhjuseks on nende haiguste raskusaste ja asjaolu, et praegu pole meditsiinil vahendeid nende raviks.
Loe ka: Kuru tõbi: kannibalide needus Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea): põhjused, sümptomid, ravi Creutzfeldti-Jakobi tõbi (CJD): põhjused, sümptomid, raviGerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: põhjused
Prioone leidub igal inimesel ja eriti palju on neid närvikoes. Õigesti moodustatud valgud - kuigi nende funktsioon pole siiani täiesti selge - on täiesti kahjutud. Teiselt poolt on prioonvalkude modifitseeritud, ebanormaalsed vormid määratletud patogeensetena. Neid eristab kahjututest olenditest asjaolu, et neil on võime närvisüsteemi struktuurides kahjustusi tekitada, kuid nad võivad mõjutada ka normaalseid prioonvalke ja muuta need patogeenseteks vormideks.
Ülalkirjeldatud nähtused on kõigi prioonhaiguste aluseks, sealhulgas Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom (GSS). Haigus on äärmiselt haruldane, mistõttu selle täpset esinemissagedust on raske kindlaks teha - hinnanguliselt mõjutab see siiski kuni 10 inimest 100 miljonist.
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: sümptomid
Kuigi enamikul mutatsiooniga patsientidest on see sündimisest alates, ilmnevad Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroomi sümptomid suhteliselt pika aja möödudes - tavaliselt täheldatakse esimesi sümptomeid vanuses 35–55 aastat. Sümptomite esinemise järjekord ja intensiivsus võivad patsienditi erineda, kuid sündroom hõlmab järgmist:
- progresseeruv spinotserebellaarne ataksia (mitmesuguste motoorse koordinatsiooni häirete kujul)
- dementsuse sümptomid (nt mäluhäired, mõtteprotsesside tempo aeglustumine)
- düsartria (raskused kõne liigendamisel)
- neelamishäire (düsfaagia)
- nüstagm, nägemishäired (mõnikord isegi pimeduse kujul)
- spastilisus (lihastoonuse märkimisväärne tõus)
- parkinsonistlikud sümptomid (nagu jäikus või värisemine)
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: diagnostika
Loomulikult võetakse Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroomi diagnoosimisel arvesse haiguse kliinilist pilti, kuid diagnoosimisel on määrav roll geneetilistel testidel. Need võimaldavad teil diagnoosi kinnitada - nende ülesanne on kindlaks teha, kas patsiendil on PRNP geeni mutatsioon.
Haigust saab kinnitada ka aju surmajärgse anatoomilise uuringu põhjal. Selle sündroomiga patsientidel võib leida amüloidnaastude kogunemise, mis on valmistatud patoloogilisest prioonvalgust - patognomoonilised (s.t. spetsiifilised GSS sündroomile) on nn. mitmetuumalised naastud.
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: ravi
GSS, nagu ka teised prioonhaigused, on ravimatu üksus. Ei ole teada põhjuslikku ravi ega mingeid meetmeid, mis võivad patsiendi haiguse progresseerumist edasi lükata. Patsiente ei jäeta siiski endale - rakendatakse sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on võimalikult palju vähendada nende vaevuste intensiivsust ja parandada nende elukvaliteeti.
Teatud lootusi tekitab töö geeniteraapiate osas, mille kasutamine inaktiveeriks muteerunud geenid. Kuid seda tüüpi ravimeetodeid alles arendatakse, nii et peame ootama, mida tulevik toob - on võimalik, et mõne aja pärast võib Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroomi ja teisi prioonhaigusi edukalt ravida.
Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroom: prognoos
Sündroomiga inimeste prognoos on üsna ebasoodne - haiguse sümptomite ilmnemisel suureneb nende raskus aja jooksul, mis viib patsiendi suureneva puude. Keskmine elulemusaeg Gerstmanni-Straussleri-Scheinkeri sündroomi diagnoosimisest on umbes 5 aastat, kuid see varieerub: mõnel patsiendil progresseerub haigus märkimisväärse kiirusega ja lõpeb surmaga ka 3 kuu pärast, teistel aga ületab elulemus 10 aastat.
Soovitatav artikkel:
Spongiformsed entsefalopaatiad: salapärased prioonhaigused
.jpg)
