Küünte-põlvekedra sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Varbaküüne-põlvekedra sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab inimesel küünte deformatsiooni või puudumist. Pealegi on luusüsteemis arvukalt patoloogilisi muutusi - põlvekaela puudumine või vähearenemine või küünarliigese deformatsioon. Millised on varbaküüne põlvekedra sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Küünte-põlvekedra sündroom, tuntud ka kui onühhoosteodüsplaasia, onühhoosteodüstroofia, Turneri-Kieseri sündroom, Iliac-Horni sündroom või Fongi tõbi, on haruldane geneetiline häire, mis seisneb küünte puudulikus või ebasobivas arengus, samuti alaarengus, puudulikus või puudulikus põlvekedra moodustumises. Lisaks on skeleti süsteemis, kuseteede süsteemis ja nägemisorganis muid patoloogilisi muutusi.

Varbaküünte-põlvekedra sündroom: põhjused ja pärilikkus

Haigus on põhjustatud LMX1B geeni mutatsioonist lookusel 9q34.1. See on kasvu kontrollgeen, millel on jäsemete moodustamisel oluline roll.

Küünte-põlvekedra sündroomi levimus on hinnanguliselt 2,2 100 000 inimese kohta.

Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Termin "autosomaalne" tähendab, et ülalnimetatud geen on päritud soost sõltumata - nii mehed kui naised võivad mutatsiooniga geeni kandjad olla. Mõiste "domineeriv" ​​tähendab, et haiguse sümptomite tekkimiseks piisab ainult ühe haiguse määrava geeni koopia edastamisest.

Küünte-põlvekedra sündroom - sümptomid

1. Küünteplaatide puudumine (anonühhia) või alaareng (düsplaasia):

• need on tavaliselt lühikesed ega ulatu kunagi sõrme servani;
• neile ilmub arvukalt värvimuutusi;
• nende skulptuur muutub - tekivad lohud, sooned ja vaod;
• nende kuju muutub (lusikaküüned, kellaklaasküüned);
• võib tekkida küüneplaadi lõhenemine, rabedus ja isegi täielik hävimine;
• võivad ilmneda küüneprobleemid, näiteks voodi või küünte võlli põletik (paronühhia);
• kõige raskemad kahjustused on tavaliselt pöidlaküüned;

2. Põlveliigese puudumine või alaareng (põlveliigese väike lamestatud luu), mis viib põlve ebastabiilsuseni. Lisaks on luusüsteemis muid patoloogilisi muutusi - puusade, õlaribade ja küünarnukkide luukasvud, küünarliigese ja käsivarre luude deformatsioon, jalgade ja / või jalgade keerdumine, patoloogiline skolioos või lordoos.

3. Neerude talitlushäired - 25–40 protsendil. patsientidel areneb progresseeruv nefropaatia (neerukahjustus, mis põhjustab neerupuudulikkust).

4. Silma düsfunktsioon - glaukoom, st nägemisnärvi kahjustus, mis viib isegi pimedaks.

5. Võib esineda ka liigset higistamist või naha lõtvust.

Varbaküüne-põlvekedra sündroom - diagnoos

Eelneva põhjal saab teha esialgse diagnoosi sümptomid. Lõplik diagnoos pannakse geenitestide tulemuste põhjal.

Küünte-põlvekedra sündroom - ravi

Küünte-põlvekedra sündroom on geneetilise päritoluga haigus, seetõttu pole seda võimalik põhjuslikult ravida - patsient võitleb selle haigusega kogu elu. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. Näiteks võivad nefropaatiaga patsiendid vajada dialüüsi või neeru siirdamist.