Prader-Willi sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Prader-Willi sündroom on geneetiliselt määratud arenguhäirete sündroom. Üks haiguse iseloomulikke sümptomeid on pidev näljatunne, mis viib äärmise rasvumiseni. Nälja rahuldamiseks otsib laps obsessiivselt toitu. Võib-olla isegi varastab need ära või võtab prügikastist. Mis on Prader-Willi sündroomi põhjused ja muud sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?

Loe ka: Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Sotose sündroom (aju gigantism) Turneri sündroom: põhjused, sümptomid, mõju, ravi

Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus, mille peamisteks sümptomiteks on lihaste hüpotoonia (vähenenud lihastoonuse seisund), hüpogonadism (reproduktiivse süsteemi defekt) ja äärmine rasvumine, mis tuleneb vajadusest rahuldada pidevalt kogetud nälga. . Prader-Willi sündroom mõjutab ühte 20 000 vastsündinust. Poolas sünnib igal aastal kümmekond PWS-i last. Sageli nimetatakse neid kõnekeeles "igavesti näljasteks lasteks".

Kuulge Prader-Willi sündroomist. Miks see põhjustab äärmist rasvumist? See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage palun JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Prader-Willi sündroom - põhjused

Prader-Willi sündroom on põhjustatud 15. kromosoomi geenide defektidest. Teadlased on avastanud kolm geneetilist viga, mis põhjustavad PWS sümptomeid. Enamasti nimetatakse seda kustutamine, mis on lihtsalt DNA fragmendi fragmendi kadumine. Kustutamisel on kaks sorti: I tüüp, nn suur kustutus, mis põhjustab PWS-i kõige tõsisemaid sümptomeid, sealhulgas psühhomotoorse ja intellektuaalse arengu hilinemine ning 2. tüüpi väike kustutamine.

Haigust kirjeldati teaduslikult 1950. aastatel, kuid esimene PWS-iga lapse kujutis pärineb 17. sajandist. See on 6-aastane ülimalt rasvunud Doña Eugenia Martinez Vallejo, keda on kujutatud Hispaania maalikunstniku Juan Carreño de Miranda portreel.

Prader-Willi sündroomi teine põhjus on nn emade unetus. See on ebanormaalne rakujagunemine. Laps saab emalt kaks kromosoomi 15 kromosoomi ja isa eksemplar kaob. Seetõttu on emade koopiageenid maas. Kolmandat mehhanismi nimetatakse jäljendkeskuse mutatsiooniks, see tähendab geeni fragmentiks, mis kontrollib PWS-i kõige olulisemat ala. Geneetiline viga muudab isalt saadud geenid küll aktiivseks.

Prader-Willi sündroomi põhjus - sümptomid

PWS-i esimesed sümptomid ilmnevad juba raseduse ajal, kui loote liikumine on oluliselt kahjustatud. Samuti ilmnevad loote südamerütmi häired. Sageli asetatakse laps emakasse tuharalihasesse, mis nõuab raseduse katkestamiseks keisrilõiget.

PWSi täiendavad sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi. Sellest ajast kuni umbes 3. eluaastani näete selliseid märke nagu:

lapse väike sünnikaal
vähenenud lihastoonus (hüpotoonia) - laps "ülevoolab" käte ees, liigub halvasti ja ei nuta; Hüpotoomia põhjustab PWS-iga vastsündinutel näoilmete kadumist, probleeme hingamisega, samuti köhimist ja hingamisteede puhastamist
nõrk või puudub imemisrefleks
väliste suguelundite alaareng
kehv kehakaalu tõus
aeglasem psühhofüüsiline areng - selle sündroomiga lapsed istuvad maha alles umbes 12 kuu vanuselt, hakkavad kõndima umbes 24 kuud;

Umbes 3. eluaastast on:

hüperfaagia - pidev näljatunne, mis on tõenäoliselt põhjustatud hüpotalamuse-hüpofüüsi telje funktsioonide häiretest ja telje poolt aktiveeritud endokriinsete radade reguleerimisest, mille tagajärjeks on küllastumatus. PWS-iga patsient lihtsalt ei tunne end täis, hoolimata sellest, kui palju ta sööb. Ta tunneb pidevat füüsilist nälga, millel pole midagi pistmist isuga, st allasuratav äkiline tung midagi süüa ja otsib selle nälja rahuldamiseks obsessiivselt toitu. PWS-iga patsient võib isegi toitu varastada, otsida seda prügikastidest või süüa vananenud või külmutatud tooteid. Hüperfaagia viib PWS-ga patsientidel äärmiselt rasvumiseni.

PWS-iga lastel on kõrge valulävi

lühike kasv (leitakse kasvuhormooni puudulikkus)
väikesed kitsad käed ja lühikesed laiad jalad
muutunud näojooned - selle sündroomiga lastel on mandlikujulised silmad, kitsas ülahuul, suunurgad allapoole, kitsas ninasild ja lühenenud kaugus templite vahel (kitsas otsmik)
hüpopigmentatsioon - hele nahk ja juuksed ning silmade sinised iirised
hilinenud seksuaalne küpsemine (esimene menstruatsioon naistel toimub umbes 30. eluaastal - pubi ja aksillaarne karv võib siiski ilmneda enneaegselt) ja hüpogonadism, st reproduktiivse süsteemi defekt, mille tagajärjeks on munasarjade või munandite düsfunktsioon
hilinenud emotsionaalne, motoorne ja kõne areng, mis võib põhjustada õpiraskusi ja isegi kerge või mõõduka vaimupuude
uneprobleemid - kergemad, nt une ajal ärkamine, ja tõsisemad, nt uneapnoe või narkolepsia,
selgroo sagedane külgmine kõverus
hilisemas elus ilmnevad käitumishäired - põhjendamatu viha, viha ja isegi agressiivsus. Selle sündroomiga lapsed on äärmiselt kangekaelsed, ilmutavad obsessiiv-kompulsiivset käitumist, autistlikke häireid (nt naha korjamine). Psühhootilised häired ja depressioon ilmnevad sageli täiskasvanud patsientidel.

Millised on Prader-Willi sündroomi sümptomid?

Allikas: x-news / Dzień Dobry TVN

Tähtis

Prader-Willi sündroom - tüsistused

Prader-Willi sündroom võib põhjustada osteoporoosi, II tüübi diabeedi, äärmise rasvumise, maoprobleemide (sundliialdamine võib põhjustada lämbumist, mürgistust, mao ägedat paisumist), aga ka veresoonte tromboosi ning vereringe ja hingamispuudulikkuse arengut. See võib isegi arendada kasvajaid.

Prader-Willi sündroom - diagnoos

Tehakse geneetilised ja endokriinsed testid - hinnatakse hüpotalamuse ja hüpofüüsi tööd. Diagnoositakse rasvumist ja hüpogonadismi.

Prader-Willi sündroom - ravi

Vastsündinud lapsel on raskusi toitmisega ja mõnel juhul võib osutuda vajalikuks toitmine maotoru kaudu.

Lisaks antakse patsiendile kasvuhormooni. Kui lapsel on probleeme selgroo kõverusega, on vajalik rehabilitatsioon. Hilisemas eas, kui ilmnevad käitumuslikud ja obsessiiv-kompulsiivsed käitumishäired, on vajalik psühholoogiline hooldus.

HEA TEADA >> Obsessiiv-kompulsiivne häire - obsessiiv-kompulsiivse häire teraapia

Prader-Willi sündroomiga lapsi jälgib geneetik, endokrinoloog, dietoloog ja gastroloog, füsioterapeut, silmaarst ja psühhiaater.

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnoosimine ja ravi Po ... Tähtis

Rasvumine ja Prader-Willi sündroom
Rasvumishaigus on PWS sündroomi üks kõige tõsisemaid ja raskemaid komplikatsioone ravis. PWS-iga lastel kehtestatakse juba varasest east alates range toitumisrežiim, et mitte põhjustada rasvumise arengut. PWS-iga rasvunud patsient vajab ravi nn konservatiivne, s.t sobiv toitumine, mida toetab füüsiline aktiivsus. Sageli juhtub aga nii, et PWS-iga inimesed rasvuvad kolmandast astmest, nn tohutu (BMI - kehamassiindeks - 40+) või äärmiselt tohutu (BMI 60+). Kuna PWS-iga inimeste rasvumine on tingitud hüperfaagiast, on rasvumise kirurgilisel ravil, st bariaatrilisel operatsioonil vähe mõju.