Perekondlik hüperkolesteroleemia - haigus, mis surmab või viib suhteliselt noorena rasketesse kardiovaskulaarsetesse haigustesse, sealhulgas südameatakk või insult, on Poolas üks levinumaid geneetilisi haigusi. Hinnanguliselt võib see kannatada kuni 1 inimesel 250-st. Haigest teadlikuks saamine, selle varajane diagnoosimine ja sobiv ravi on aga piisav, et patsient elaks normaalset ja pikka elu. 24. september on ülemaailmne teadlikkusperiood hüperkolesteroleemia perekonnast - haigusest, mida ei saa ravida, kuid mida saab õigeaegse avastamise ja tõhusa raviga elada ja nautida.
Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline häire, mis põhjustab LDL-kolesterooli taseme tõusu veres. Selle liigne vastutus on seotud ateroskleroosi tekkega patsientidel ja sellest tulenevalt südameinfarkti, insuldi või muude südame-veresoonkonna haiguste riski suurendamise eest suhteliselt noores eas. Äärmuslikel juhtudel juhtub, et isegi paar aastat vanad lapsed saavad südameataki.
- Varasemas eas - alla 50-aastastel meestel ja alla 60-aastastel - perekondade äkksurmad, südameatakkid või insultid sugulastel peaksid teid häirima ja julgustama arsti poole pöörduma. Arstiga konsulteerimine nõuab ka nn kollased kõõlustel ja põlvedel, mis on mingisugused kollase kolesterooli märgid. Samuti võib häirida perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientidele omase konkreetse velje olemasolu silma vikerkesta ümbruses, selgitab prof. dr hab. Adam Witkowski, Poola kardioloogide seltsi valitud president.
Ravi seisneb LDL-kolesterooli taseme langetamises patsiendi veres statiinravi abil. Patsientide puhul, kes ei talu statiine ja kelle toime on liiga nõrk, on LDL-aferees patsiendile üsna koormav, s.t LDL-kolesterooli mehaaniline puhastamine verest. Kuid sellel ravil on palju kõrvaltoimeid, nagu turse, verejooks ja verehüübed. Siiski on olemas alternatiivne ja ohutum kui LDL-afereesravi - ravi kaasaegsete bioloogiliste ravimitega - PCSK9 inhibiitorid, mis vähendavad oluliselt LDL-kolesterooli kontsentratsiooni veres ja mida patsiendid saavad kasutada iseseisvalt - selgitab prof. Witkowski. Kuid Poolas neid ravimeetodeid ei hüvitata.
Teadlikkus võrdub eluga
Tervise ja äärmuslikel juhtudel isegi patsiendi ellujäämise võti on haiguse varajane diagnoosimine ja ravi kiire rakendamine, mis peaks kestma perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsiendi kogu elu. Haigust ei saa ravida, kuid seda saab üsna tõhusalt kontrollida. Kahjuks Poolas isegi 90 protsenti. patsiendid pole oma haigusest teadlikud ja ometi põevad seda terved pered - selgitab prof. dr hab. Piotr Jankowski, Poola Südame Seltsi sekretär. Seetõttu ühinesid patsiendiorganisatsioonid, et suurendada patsientide teadlikkust sellest haigusest ise.
- Viimasel ajal oleme palju rääkinud sekkumiskardioloogiast ja saavutatud õnnestumistest näiteks südameatakkide ravis. Kahjuks räägitakse liiga vähe konservatiivse kardioloogia ja krooniliste kardiovaskulaarsete haiguste, näiteks perekondliku hüperkolesteroleemia kohta. Sageli juhtub, et patsient saab teada, et ta kannatab selle all, kui ta on juba noorena infarkti tõttu haiglasse sattunud, ja kardioloogid hakkavad otsima selle põhjuseid. Vahepeal peaks haiguse diagnoosimine toimuma palju varem, esmatasandi tervishoiuarsti (POZ) tasandil - rõhutab Beata Ambroziewicz, Poola tervishoiuorganisatsioonide kodanikeühenduste liidu president ja lisab: - Poolas on üldsuse teadlikkus sellest haigusest endiselt liiga madal. Paljud inimesed kõnnivad sellise tiksuva pommiga ringi ja ei tea, et nende LDL-kolesterooli tase on vaatamata tervislikule eluviisile ja saledale figuurile drastiliselt tõusnud.
Poola patsient versus aeg
Tervishoiuministeerium on teadlik asjaolust, et haiguse varajane avastamine ja kiire ravi võimaldavad patsientidel elada normaalset elu ja vähendavad sotsiaalseid kulusid, mis tekivad patsientide südame-veresoonkonna haiguste tekkimisel.Tänavusel Krynicas toimunud majandusfoorumil pööras tervishoiuministri nõunik Radosław Sierpiński selles kontekstis erilist tähelepanu programmile KORDIAN, s.t. skriiningtestid perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientide tuvastamiseks. Seetõttu võib KORDIAN aidata patsientidel kiiremini diagnoosida ja neil on parem juurdepääs spetsialistidele. See programm on kahtlemata väärtuspõhise meditsiini lähenemise ilming, mille majandusfoorumi ajal mainis tervishoiuminister prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Haiguse avastamist parandaks kindlasti kohustusliku lipiidiprofiili testi lisamine töötervishoiu katsepaketti. Väikeste kuludega oleks võimalik testida paljusid töötavaid poolakaid, kes tunnevad end tervena ja väldivad igapäevaseid teste. Meenutagem, et poolakate teadlikkus perekondlikust hüperkolesteroleemiast on endiselt liiga madal, millega Poola Südame Selts üritab võidelda - rõhutab seltsi sekretär prof. dr hab. Piotr Jankowski. Kahjuks juhtub ka seda, et juba diagnoositud patsiendid katkestavad ravi või ei alusta seda üldse, lubamata endale aru anda, et haigus saadab neid kogu elu.
Kolesterooli spetsialistid tulevad
Poolas tuvastavad perekondliku hüperkolesteroleemia lipidoloogid, aga ka kardioloogid, lastearstid, geriaatrid ja perearstid. Haiguse diagnoosimise aluseks on Hollandi kriteeriumid, mis kliiniliste sümptomite põhjal võimaldavad hinnata haiguse riski. Poolas kasutavad isegi perearstid neid oma igapäevases praktikas. Tänu spetsiaalsele skaalale saab arst patsiendi 2-3 minutiga diagnoosida ja seejärel valida sobiva ravi. Arstide teadlikkus kasvab, tänu millele saab üha rohkem poolakaid spetsialisti abi. Haiguse kohta räägitakse üha enam, mistõttu selle avastamise keskmine vanus väheneb aeglaselt, ehkki see on endiselt kõrge, 41 aastat.
- Alates 2014. aastast viib Poola lipidoloogiaühing läbi spetsiaalseid sertifitseeritud koolitusi lipidoloogidele, kellest oleme Poolas koolitanud juba umbes 70. Nimekiri on saadaval seltsi veebisaidil. Signaal arstiga ühendust võtmiseks ja perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosi alustamiseks peaks olema LDL-kolesterool kontsentratsiooniga üle 190 mg / dl - ütleb prof. dr hab. Maciej Banach, Łódźis asuva Poola ema tervisekeskuse instituudi direktor.
