Nende ekspertide sõnul on ajakirja Science Translative Medicine kolmapäevases väljaandes tegemist üheannuselise raviga, mille käigus näriliste aju väikeaju kasvab normaalseks.
Teadlased hoiatavad, et ühendi - Sonic Hedgehogi raja antagonistina tuntud väikese molekuli - kasutamine ei ole veel osutunud Downi sündroomiga inimeste raviks ohutuks, kuid nende arvates on nende katsed arengu jaoks lootustandvad. sarnaseid ravimeid.
"Enamikul Downi sündroomiga inimestel on väikeaju, mis on umbes 60 protsenti normaalsest suurusest, " ütleb Johns Hopkinsi meditsiinikooli McKusick-Nathansi geneetilise meditsiini instituudi professor Roger Reeves. "Me ravisime Downi sündroomiga hiired ühendiga, mis meie arvates võis väikeaju kasvu normaliseerida ja see toimis väga hästi. Mida me ei osanud oodata, olid mõju õppimisele ja mälule, mida tavaliselt kontrollib hipokampus, mitte väikeaju, "selgitab ta.
Reeves on pühendanud oma karjääri Downi sündroomi uurimisele - seisundile, mis tekib siis, kui inimestel on tavalise kahe asemel kolm 21. kromosoomi koopiat. Selle "trisoomia" tulemusel on Downi sündroomiga inimestel selles kromosoomis rohkem kui 300 geeni lisakoopiad, mis põhjustab intellektipuude, iseloomulike näojoonte ja mõnikord südameprobleeme ning muid mõjusid. Tervisest Kuna haigusseisund hõlmab nii palju geene, on ravimeetodite väljatöötamine selle teadlase sõnul "hirmuäratav" väljakutse.
Praeguste katsete jaoks kasutasid Reeves ja tema kolleegid geneetiliselt muundatud hiiri, et saada täiendavaid koopiaid umbes pooltest inimese 21. kromosoomis leiduvatest geenidest. Hiirtel on palju omadusi, mis on sarnased Downi sündroomiga inimestele, sealhulgas suhteliselt väike väikeaju ning raskused õppimisega ja tuttavas ruumis liikumise meeldejätmisega.
Varasematele katsetele tuginedes, kuidas Downi sündroom mõjutab aju arengut, proovisid teadlased laadida Sonic Hedgehogi raja (tuntud kui siil) tuntud biokeemilist sündmuste ahelat, mis käivitab kasvu ja arengu. Nad kasutasid ühendit, mis oli Sonic Hedgehogi raja antagonist, et seda teha.
Ühendit süstiti Downi sündroomiga hiirtele ainult üks kord, sünnipäeval, samal ajal kui nende väikeaju areneb edasi. "Oleme suutnud väikeaju kasvu kuni täiskasvanueani täielikult normaliseerida ühe süstiga, " ütleb Reeves.
Uurimisrühm ületas aga väikeaju mõõtmise, otsides muutusi käitumises. "Loomade ühendit sünteesima panemine ja õige annuse äraarvamine oli nii keeruline ja see võtab nii kaua aega, et tahtsime katsest saada võimalikult palju andmeid, " ütleb Reeves.
Meeskond võrdles näriliste vastu ravitud hiirt, kellel ei olnud Downi sündroomi ravita, ja normaalseid hiiri, tuues välja, et loomad, kellele süstiti ühendit, tegid vee labürintteste, st nad olid orienteeritud tuttavasse ruumi, Sama hea kui tavaline.
Reeves ütleb, et ravi täpsustamiseks on vaja rohkem uuringuid, sest hipokampuse teatud rakud, mis teadaolevalt osalevad õppimises ja on mõjutatud Downi sündroomist, jäid pärast agonistidega ravi muutumatuks. Sonic Hedgehog See teadlane käivitas idee, et ravi parandas õppimist, tugevdades väikeaju ja hipokampuse vahelist sidet.
Mis puutub võimalusesse, et ühendid muutuksid inimestele mõeldud ravimiteks, siis on Reevese sõnul probleem selles, et bioloogiliste sündmuste ahela muutmisel, mis on sama oluline kui Sonic Hedgehog, oleks tõenäoliselt kogu kehas palju soovimatuid tagajärgi, näiteks suurenenud vähirisk, aktiveerides sobivat kasvu.
Kuid nüüd, kui meeskond on selle strateegia potentsiaali näinud, otsitakse spetsiifilisi ohutumaid viise, kuidas rakendada Sonic Hedgehogi väge väikeajus. Isegi kui tema meeskonnal õnnestub välja töötada kliiniliselt kasulik ravim, hoiatab Reeves, et see ei kujutaks endast Downi sündroomi õppimise ja mäluga seotud mõju "ravi". "Downi sündroom on väga keeruline. Vaja on mitut lähenemist, " võtab ta lõpetuseks kokku.
Allikas: www.DiarioSalud.net
