Tromboosi geneetilist testimist tasub teha siis, kui jalad on paistes ja mõnikord valutavad jalad ka puhates. See võib viidata eelsoodumusele tromboosile - tõsisele kardiovaskulaarsüsteemi haigusele. Seda tendentsi saab geenides säilitada ja seda tasub kontrollida.
Venoosse tromboosi tekkimise kalduvust nimetatakse ka hüperkoaguleeritavuseks või trombofiiliaks. Mis nimest ka pole, tromboos on hemostaatilise süsteemi häire. Selle ülesanne on hoida anumates ringlevat verd vedelas olekus ja panna see anumatest väljapoole hüübima. Häired tähendavad verehüüvete tekkimise võimalust mitte ainult veenides, vaid ka arterites. Tromboos võib olla kaasasündinud või geneetiliselt määratud või omandada. See hõlmab pindmisi või sügavaid veene, tavaliselt neid, mis asuvad jalgades. Kui verevool aeglustub, on veresoon kahjustatud ja vere hüübimist põhjustavate tegurite tasakaalustamatuse tõttu tekib tromb.
Tromboosi geneetiline testimine: kes peaks selle saama?
Üldiselt on kõigil inimestel, kellel on või on olnud veeniprobleeme, nende perekonnas ajalugu. Trombofiilia testimise näidustus on venoosne tromboos, mis ilmnes enne 45-50. eluaastat ja selle põhjust ei täpsustatud. Teise rühma kuuluvad inimesed, kellel on haigus perekonnas esinenud ja kes põevad korduvat tromboosi. Testi peaks tegema ka tromboos ebatüüpilises kehapiirkonnas, näiteks kõhuõõnes või kesknärvisüsteemis, raseduse ajal ning suukaudsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi kasutamise ajal. Järgmine uuritav rühm on naised, kellel on olnud raseduse katkemise harjumus või kes on sünnitanud surnult sündinud lapsi.
Tasub teadaSüvaveenitromboosi sümptomid
- valu puhates
- rõhu valulikkus
- valu kõndimisel
- jalgade turse
- haigestunud piirkonna temperatuur (soojus)
- naha punetus
- pindmiste veenide liigne vere täitmine
- valu jala painutamisel
Enamikul süvaveenitromboosi juhtudest on esialgu vähe häirivaid sümptomeid või pole neid üldse. Haiguse tekkimisel ilmnevad sümptomid äkki ja tugevnevad väga kiiresti.
Loe ka: vähi molekulaarne diagnoosimine Geneetilised katsed pärast raseduse katkemist Karüotüübi (tsütogeneetiline) test - kuidas see välja näeb? Mis on karüotüüp?Kuidas testi tehakse?
Kui teate, et teil on kalduvus tromboosile, võite hoolitseda oma anumate eest ja vältida haiguse ohtlikke mõjusid. Bioloogiline materjal, mida kogutakse trombofiiliaga seotud geneetilise koormuse hindamiseks, on veri (piisab piiskast). Saab sõrmest tõmmata. Teine, kuid sama väärtuslik materjal võib olla spaatliga põse sisemusest kogutud sülg. Sa ei pea paastuma.
Diagnoosi eelised
Trombofiilia geneetilise testimise teel saame teavet trombemboolia riski kohta. Trombofiiliat võib seostada mitmete geneetiliste kõrvalekalletega. Kui test näitab, et meil on Leideni mutatsioon - geneetiline defekt, mis esineb umbes 5% -l valgetest inimestest, on teada, et meil on veenitromboosi oht 3-7 korda suurem. Meditsiinilistesse üksikasjadesse laskumata häirib F5 geeni viga hemostaasi ja suurendab trombembooliliste muutuste tekkimise riski. Leideni mutatsiooniga seotud trombofiilne eelsoodumus on valdavalt pärilik (geeni pärilik muudetud koopia domineerib normaalses koopias, põhjustades haigusi).
Protrombiiniga (hüübimisfaktor) seotud trombofiiliaga naistel on suurem risk teise raseduse kaotamiseks.
Selle mutatsiooniga koormatud inimesed peaksid meeles pidama, et pikad teekonnad (lennukiga, autoga), keha pikaajaline ühes asendis hoidmine (mitu tundi arvuti ees istumine), suitsetamine, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi kasutamine võivad olla nende tervisele ohtlikud. Leideni mutatsiooni olemasolu kohta teadmine on oluline teave arsti jaoks, kes valmistab patsiendi ette operatsiooniks, elundite siirdamiseks või keskveenikateetri sisestamiseks. Meditsiinistatistika kohaselt lõppeb sel põhjusel raseduse katkemine 15% diagnoositud rasedustest. Mõlema häire koos esinemine suurendab oluliselt trombemboolsete seisundite riski. Teised geenimutatsioonid võivad aidata kaasa müokardiinfarktidele.
Kuidas veenide seisundit õigesti kontrollida?
Veenide seisundit saab hinnata mitmel viisil, kuid nende valik peaks sõltuma vaevuste tüübist, patsiendi mineviku tervisest ja esialgsest diagnoosist. Kujutise testid (nt veenide ja arterite doppleri uuringud) või tüüpilised vereanalüüsid, et määrata kindlaks plasma hüübimissüsteemi seisund, nt protrombiini indeks, ei ole kaasasündinud tromboosi hindamisel piisavad. Geneetiline testimine on trombide tekke kalduvuse hindamiseks väga kasulik. Peate neid tegema ainult üks kord oma elus. Tasub lisada, et tasub teada oma eelsoodumustest, sest ravimata tromboos võib põhjustada trombemboolia arengut, mida peetakse eluohtlikuks seisundiks. Olles riskist teadlik, saate end asjakohaste meetmetega selle eest kaitsta.
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
