Kas mu partner ja mu partner peaksid enne lapse planeerimist geneetilisi teste tegema? Olen suhtes oma kauge nõbuga (ühine esivanem on mu vanavanaisa, vanaema ja elukaaslase vanaema olid loomulikud õed), elame maal ja nagu sellistes väikelinnades juhtub, suhtuvad inimesed meie suhtesse natuke kummaliselt. Enamik naabreid talub meid, kuid tema perekond mitte. Minu pere ei näe probleemi ja aktsepteerib meid. Tema vanemad ütlevad, et meie järglased on geneetiliselt haiged või neil on midagi valesti, sest nad peavad meid lähedaseks pereks. Lisan, et meie peres pole kunagi olnud ühtegi geneetiliselt määratud haigust. Ma tegin kõigi oma nõbudega intervjuu ja geneetilisi haigusi ei olnud, just vanavanemate-vanaisade, minu suhte ühise esivanema järgi. Kas sellises olukorras on võimalus, et meie järeltulijad on terved, või on oht, et nad sünnivad geneetiliste defektidega? Kas me saame lapsi?
Tean oma kogemustest, et teie olukorras ei saa miski asendada isiklikku vestlust eriarsti - kliinilise geneetikuga. Teie stressitase on väga kõrge, mida mõjutab ilmselt kõige rohkem teie ümbritsevate inimeste suhtumine.Kuid peate suhtele ratsionaalselt lähenema ja pöörduma geneetilise nõustamise poole, kus teil on võimalus saada konkreetseid vastuseid küsimustele tervise ja / või arenguprobleemidega lapse saamise riskitaseme kohta. Sellise riski usaldusväärse hinnangu andmiseks tuleb siiski arvestada mitmete teguritega.
Vestluse käigus geneetikuga ehitatakse sugupuu, mis hõlmab võimalikult palju põlvkondi ja inimesi igas põlvkonnas, võttes arvesse kõiki muid sugulaste vahelisi suhteid, ning tehakse põhjalik intervjuu perekonna erinevate terviseprobleemide kohta.
Tasub mainida, et tõsise kaasasündinud defekti (nt süda) või geneetilise haigusega lapse saamise oht mitteseotud paaridele on umbes 2%, mis tähendab, et see probleem mõjutab ühte viiekümnest vanemate paarist.
Nõo puhul on risk umbes kaks korda suurem, s.o 4%. Kuid mida kaugemal on suhe, seda rohkem risk väheneb ja jah, nõbu lastest paari puhul on risk umbes 3%. Seotud paaril on eriti suurenenud risk saada laps autosomaalselt retsessiivse geneetilise seisundiga (kui mõlemad vanemad on terved sama geeni mutatsiooni kandjad).
Poolas on kõige tavalisem sel viisil pärilik haigus tsüstiline fibroos. Sugulaste vahelised suhted on Poolas suhteliselt haruldased ja tõenäoliselt põhjustavad need seetõttu palju poleemikat. Siiski tuleks meeles pidada, et paljudes riikides, näiteks Lähis-Idas või Lõuna-Aasias, sõlmitakse sugulaste (tavaliselt nõod) vahelised suhted isegi sagedamini kui mitteseotud isikute vahel.
Geneetilise nõustamise saamiseks kutsun teid ja teie naist kliinikut külastama isiklikult.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.
