Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (DICS): põhjused, sümptomid ja ravi

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (DICS) on primitiivse immuunpuudulikkuse harv vorm. See sündroom mõjutab immuunsussüsteemi rakke. Järgmisena antakse ülevaade DICS-i põhjustest, selle sümptomitest ja kavandatavast ravist.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse erinevad vormid ja põhjused

Raskeid kombineeritud immuunpuudulikkuse vorme on mitmel kujul, kõik geneetiliste kõrvalekallete tõttu, mis mõjutavad immuunsussüsteemi rakke. Sagedamini täheldatakse T-raku retseptorite puudulikkust, mida nimetatakse ka raskeks kombineeritud X-seotud immuunpuudulikkuseks. Selle põhjuseks on X-kromosoomi geeni mutatsioon. See vorm moodustab 45 kuni 50% DICS juhtudest. ja mõjutab ainult mehi.


Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse põhjuseks võib olla ka adenosiindeaminaasi defitsiit, mis põhjustab T-lümfotsüütide surma, või Januse proteiinkinaasi defekt (vorm, mis sarnaneb X-iga seotud defitsiidile). Nendel kahel juhul võivad need mõjutada naisi ja mehi.

Sümptomid

Tõsise kombineeritud immuunpuudulikkuse peamine sümptom on nakkuste ülemäärane kordumine esimestest elukuudest alates. Tavaliselt on need tõsised infektsioonid, näiteks kopsupõletik, meningiit või septitseemia. Tavalise immuunsusega lapsel, näiteks tuulerõugetel, tavaliselt healoomuline infektsioon, mis võib kahjustada DICS-ist mõjutatud lapse elulist prognoosi, levides siseorganitesse. Sageli täheldatud raske kombineeritud immuunpuudulikkuse teine ​​sümptom on püsiv kõhulahtisus. See võib põhjustada selliseid tõsiseid tagajärgi nagu alatoitumine ja kehakaalu langus.

Diagnoosimine

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse diagnoos tehakse tavaliselt lapsel esimesel eluaastal. Pärast sümptomite jälgimist tehakse lümfotsüütide numeratsioon. DICS-haigestunud lapsel on keskmiselt ainult 1700 lümfotsüüti vere mikrolitri kohta, võrreldes 4000 normaalse immuunsusega imikuga.


Perekonna ajaloo korral võib teha sünnieelse diagnoosi (geneetilise testi).

Ravi

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi on luuüdist või nabaväädiverest pärit vereloome tüvirakkude (vereloomerakud) siirdamine. See siirik võimaldab puudulikke rakke asendada normaalsete rakkudega.


Siirdatud rakud pärinevad ühilduvalt doonorilt, näiteks vennalt või õelt. Samuti on võimalik näha pooleldi ühilduvat doonorit patsiendi isana või emana. Edukuse määr on suurem, kui siirdamine viiakse läbi enne 3 ja poole kuu vanust.