See uurimisvaldkond on viimasel ajal siiski olulisi muutusi teinud. Nagu selgitas genoomsete süsteemide sperma geneetika labori eest vastutav Elena García Mengual, "on sperma DNA geenianalüüsile spetsiaalselt suunatud uuringute kavandamine ja arendamine võimaldanud näidata meeste viljatuse geneetilist komponenti. See on Sperma DNA fragmenteerimine ja kromosoomide arvu muutuste analüüs (nn sperma aneuploidsus) ".
Sperma DNA on tohutult stabiilne, kuid paradoksaalsel kombel on paljud spermarakud geneetiliselt programmeeritud hävitama loomulikul teel, seda nimetatakse programmeeritud rakusurmaks või apoptoosiks, mis algab nende DNA purunemisega. Seda mehhanismi võivad muuta mitmesugused tegurid, näiteks harjumuste muutumine või kokkupuude mürgiste ainetega (tubakas, alkohol, kiiritusravi, keemiaravi jne), tekitades teatud patsientidel ebaharilikult suuri killustatuse väärtusi.
Viimastel aastatel on "avaldatud arvukalt artikleid, mis seostavad sperma DNA fragmenteerumise kõrgeid väärtusi seminogrammi muutuste, kehva embrüonaalse kvaliteedi ja korduvate abortidega", märgib see ekspert.
Genoomsete süsteemide sperma geneetika laboratooriumis kogutud kogemuste põhjal on täheldatud, et 20% -l TUNEL-tehnikat kasutades uuritud patsientidest (inglise keeles „Terminal dUTP Nick-End Labelling”) on kõrge rebenditase teie sperma DNA-s, mis räägib teie viljatuse geneetilisest päritolust.
Sperma aneuploidsus
Sperma, nagu munarakk, sisaldab järglaste geneetilise materjali ühte eksemplari (23 kromosoomi). Sperma moodustumise ajal võivad tekkida vead, mis põhjustavad numbrilisi muutusi selles eksemplaris - nähtust, mida nimetatakse aneuploidiaks. Muutused seisnevad konkreetse kromosoomi täiendava koopia ilmumises (disoomia), kromosoomi puudumises (nulisoomia) või kõigi kromosoomide eksemplaris olemises (diploidsus).
Viimasel ajal on näidatud, et ka meestel, kellel on oma seminogrammis muudatusi, on spermatosoidide aneuploidsus kõrgem ja seetõttu on suurem oht see anomaalia järglastele üle kanduda viljastamise ajal. "See suurendab väiksema arengupotentsiaaliga aneuploidsete embrüote tootmise riski, mis ei õnnestu implanteeruda, lõpevad abordiga või halvimal juhul mõjutatud vastsündinu sündimisega, " ütleb Elena García Mengual.
Nagu selgitas genoomsete süsteemide sperma geneetika laboratooriumi juhataja, "selgub sperma aneuploidsuste analüüsist, mis on juba meie rutiini osa, et 50% meie patsientidest on mõni neist geneetilistest muutustest". Igas spermaproovis uuritakse samaaegselt kuni 9 kromosoomi, kasutades FISH-meetodit (fluorestsents in situ hübridisatsioon), mis seisneb iga kromosoomi märgistamises, mida soovite fluorestsentssondiga uurida, et neid igas spermas tuvastada . Analüüs viiakse läbi automatiseeritud fluorestsentsmikroskoobisüsteemi abil, mis on pioneer Hispaanias, mis võimaldab analüüsida igas proovis eraldi enam kui 10 000 spermarakku.
Allikas: www.DiarioSalud.net
