Iga haruldane haigus põeb vähem kui viit inimest 10 000 elaniku kohta, kuid tervikuna mõjutab see ühte 17 inimesest ja 80% juhtudest on need seotud geneetikaga, seega usuvad eksperdid, et teaduslikud edusammud, eriti genoomianalüüsi tasemel, võimaldavad täiustada praegusi teadmisi.
Barcelonas peetud pressikonverentsil, mis vastutas Saksamaa, Prantsusmaa, Inglismaa, Austraalia ja Hispaania projektide erinevate aspektide eest, on kirjas teadusuuringute "ambitsioonikad eesmärgid", mille eesmärk on geneetiliste ja kliiniliste andmete ühendamine, et koostada täielik kaart Kõik need vaevused.
Need 38 miljonit on eraldatud rahvusvahelise haruldaste haiguste uuringute konsortsiumi (IRDiRC) raames ja eraldatakse konkreetselt kolmele projektile: EURenOmics - keskendunud neeruhaigustele -, Neuromics - neurodegeneratiivsed ja neuromuskulaarsed haigused - ja RD-Connect - arendada ülemaailmset infrastruktuuri, mis võimaldaks uurimistulemusi jagada.
EURenOmicsi koordineerivad Heidelbergi ülikool (Saksamaa), Neuromicsit Tübingeni (Saksamaa) ja RD-Connectit Newcastle (Ühendkuningriik), samas kui rahvusvahelise koostöö toetamist IRDiRC kaudu koordineerib Prantsusmaa kinnitus.
Mitmed Hispaania keskused osalevad iga projekti valdkondlikes aspektides, sealhulgas muu hulgas riiklik genoomianalüüsi keskus (CNAG), riiklik onkoloogia uuringute keskus (CNIO) ja Madridi Carlos III terviseinstituut.
Sel viisil püüavad teadlased jagada, millised geneetilised muutused või milline muutuste kombinatsioon käivitab iga haiguse, ja saavad seega liigendada farmakoloogilisi ravimeetodeid, millel on nende vähese majandusliku tulu tõttu raskusi suurte farmaatsialaborite huvi äratamisega.
Rahvusvaheline koostöö
Prantsuse Insermi emeriitdirektor Ségolène Aymé selgitas, et IRDiRC globaalses programmis osaleb üle 4000 uurimisrühma, mis on keskendunud enam kui 2100 haigusele, mis on praeguseks võimaldanud kirjeldada umbes 1800 nende seisunditega seotud geeni. .
Ülejäänud pressikonverentsil osalenud teadlased - Monica Ensini (Eurordis, Prantsusmaa), Hugh Dawkins (Lääne-Austraalia tervishoiu osakond), Franz Schaefer (Heidelbergi ülikooli meditsiinikeskus, Saksamaa), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne) (Suurbritannia), Olaf Riess (Tubingeni ülikool, Saksamaa) ja Ivo Gut (Riiklik genoomianalüüsi keskus, Hispaania) - on rõhutanud selle valdkonna edasimineku koordineerimise olulisust, kuna püstitatud eesmärkide saavutamine on võimatu ilma koostööta
Samuti on nad rõhutanud, et vähe on haruldaste haiguste ekspertide arste, mistõttu peavad patsiendid diagnoosi saamiseni läbima tohutuid reise ning seetõttu on uuringute eesmärk hõlbustada nende ravi ja parandada Teie lootus ja elukvaliteet.
Kliinilise ja geneetilise teabe jagamine hõlmab aga eetilisi ja moraalseid dilemmasid ning peab ületama ka iga riigi erinevad seadused, nii et teadlased on ka rõhutanud, et nad peavad olema eriti ettevaatlikud andmete töötlemisel, mis kõigil juhtudel Juhtumil peab olema patsientide teadlik nõusolek
Allikas: www.DiarioSalud.net
-wskazania-przeciwwskazania-rodzaje.jpg)
