Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushaigus. See koosneb ühe aminohappe - fenüülalaniini - valest muundamisest. Õige toitumine on fenüülketonuuria ravis väga oluline. Siit saate teada, mis on fenüülketonuuria määratlus ja millised on selle sümptomid.
Sisukord:
- Fenüülketonuuria - määratlus
- Fenüülketonuuria - ravi
- Fenüülketonuuria - dieet
- Fenüülketonuuria - fenüülalaniini keeld
Fenüülketonuuria on pärilik haigus, mis tähendab, et te ei saa sellest kinni. Fenüülketonuuriaga inimestel võib tekkida iseloomulik "mousy" lõhn. Laps võib sündida haige, kui nii isa kui ka ema põevad seda haigust või on selle kandjad. Selle juhtumise tõenäosus on 25 protsenti. Sama tõenäosus on, et laps sünnib terve ja poolteist ei kannata iseenesest, vaid saab haiguse kandjaks. Kui aga PKU mõjutab ainult ühte vanemat, on laps terve. Praegu saab fenüülketonuuria tuvastada vastsündinute sõeluuringute abil.
Kuulge fenüülketonuuriast, kaasasündinud metaboolsest haigusest, selle sümptomitest ja ravist. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.
Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot
Fenüülketonuuria - määratlus
Fenüülketonuuria on kaasasündinud ning selle areng on kiire ja pöördumatu. Seetõttu on äärmiselt oluline see võimalikult varakult avastada. Fenüülketonuuria on ühe aminohappe fenüülalaniini ebanormaalne muutus. See koguneb kehas üle ja kahjustab aju, põhjustades isegi tugevat vaimset alaarengut. Selle haigusega kaasnevad neuroloogilised sümptomid: krambid, tugev lihaspinge ja värisemine ning käitumishäired.
Poolas ja paljudes teistes riikides tehakse selle haiguse testid lastele kolmandal elupäeval ja testi korratakse kahe nädala pärast. Kui haigus ilmneb esimestel elunädalatel ja piisav toitumine viivitamatult rakendub, areneb laps korralikult.
Fenüülketonuuria - ravi
Selle vastu pole ravi. Kehamürgitust ja ajukahjustusi saate vältida ainult asjakohase, väga range dieedi järgimisega. Laps peab seda järgima, kuni aju aeglustab selle arengut, st kuni 12-14-aastaselt. Pärast seda võib toidupiiranguid veidi liberaliseerida. Arstid jõuavad siiski järeldusele, et fenüülketonuuria all kannatav inimene peaks kogu oma elu järgima enam-vähem rangelt selle vaevuse jaoks sobivat dieeti. See kehtib eriti naiste kohta, kes rasestuvad fenüülketonuuriaga - kui nad lõpetasid dieedi järgimise varem, peaksid nad selle aja jooksul selle juurde tagasi pöörduma. Fenüülalaniini suurenenud sisaldus veres võib põhjustada kahjulike ainete sattumist beebi vereringesse ja põhjustada nende aju püsivat kahjustamist.
Fenüülketonuuria - dieet
Fenüülketonuuria ravile spetsialiseerunud arst peab määrama range dieedi, kes hindab, kui palju fenüülalaniini saab patsiendi kehasse ohutult toimetada. Selle saavutamiseks on hädavajalikud regulaarsed ja sagedased aminohapete taseme vereanalüüsid. Tavaliselt testitakse alla kolmeaastast last kord nädalas, seejärel iga kahe nädala tagant ja iga kuu, kui laps saab seitsmeaastaseks.
Fenüülketonuuria - fenüülalaniini keeld
PKU-ga laste tarbitav toit peab sisaldama ainult väikestes kogustes fenüülalaniini (nõuetekohaseks arenguks on vajalikud väikesed kogused) - aminohapet, mida organism ei suuda muuta. Seetõttu peaksite toidust välja jätma kõik lihatooted, kala, munad, juust, piim ja selle tooted, leib ja paljud muud jahutooted.
Nendes toodetes sisalduvate toitainete puudujääke täiendatakse spetsiaalsete preparaatidega, mis sisaldavad vajalikke aminohappeid, vitamiine ja mineraalsooli. Toitumisnõustaja peab välja töötama üksikasjad, et toidukorrad oleksid samal ajal korralikult tasakaalus ja maitsvad. Kuna fenüülketonuuriaga patsientide dieeti tuleb muuta sõltuvalt lapse tervislikust seisundist ja vanusest, nõuab selle nõuetekohane kasutamine pidevaid ja sagedasi konsultatsioone arsti ja toitumisspetsialistiga.
Soovitatav artikkel:
GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärimine ja diagnoosimine
