Definitsioon
Neerupealiste hüperplaasia või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on haruldane ja kaasasündinud geneetiline haigus. Hüperplaasia on koest või elundist koosnevate normaalsete rakkudega identsete rakkude ebanormaalne vohamine. Neerupealised on neerude kohal asuvad näärmed, mis võimaldavad sünteesida mitmeid molekule. Neerupealiste hüperplaasia on tingitud neerupealise eritatavate glükokortikoidide sünteesiks vajaliku molekuli puudusest. Vastuseks kortisooli puudulikkusele sekreteerib hüpofüüsi suurtes kogustes teist hormooni - ACTH, põhjustades hüperplaasiat. Neerupealiste salajane vastus, paljud meessuguhormoonid (androgeenid).
Sümptomid
Neerupealiste hüperplaasia ilmneb järgmiselt:
- tüdrukute virilisatsioon embrüonaalse elu jooksul;
- suguelundite ebamäärasus sündides;
- väliste suguelundite anomaaliad;
- poistel peenise hüpertroofia koos munandite atroofiaga;
- enneaegne puberteet;
- arteriaalne hüpertensioon;
- viljakuse probleemid täiskasvanueas;
- ülekaaluline
- luude demineraliseerumine
Diagnoosimine
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse praegu süstemaatiliselt, manustades 5 elupäeval hormooni: progesterooni 17 OH.
Ravi
Neerupealiste hüperplaasia ravi on elukestev asendusravi, mis põhineb hüdrokortisoonil. See võimaldab kompenseerida defitsiidhormoone. Tüdrukute puhul kasutatakse ravi, mis võitleb androgeenide toime vastu.
Ennetamine
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tekkimist ei saa ette näha, kuid seda saab süstemaatiliselt diagnoosida sündides, et võimalikult kiiresti alustada vajalikke abinõusid (17 OH progesterooni annus). Lisaks soovitatakse emakasisese ravi alustamiseks sünnieelne diagnoos vanematele, kellel juba on haigestunud laps või kellel on seda mutatsiooni kandv geen.
