Reede, 3. jaanuar 2013 - Jaapanis asuva RIKENi keskuse teadlased on tuvastanud esimese noorukite idiopaatilise skolioosiga seotud geeni. Geen osaleb selgroo kasvu ja arenguga lapsepõlves, selgub tema uurimistööst, mis avaldatakse ajakirjas Nature Genetics.
Idiopaatiline noorukite skolioos on kõige levinum laste luustikuhaigus, mis mõjutab umbes 2 protsenti kooliealistest lastest. Selle põhjused on suures osas teadmata ning ortopeediline ravi ja kirurgia on ainsad ravivõimalused, kuid paljud kliinilised ja geneetilised uuringud näitavad geneetiliste tegurite panust.
Skolioosi põhjuste ja arengu mõistmiseks on arstid Ikuyo Kou ja Shiro Ikegawa ning nende meeskond püüdnud tuvastada geene, mis on seotud haigusseisundi vastuvõtlikkusega. Analüüsides 1819 skolioosi põdeva Jaapani inimese genoomi ja võrreldes seda 25 939 Jaapani isendiga, leidis meeskond geeni, mis oli seotud skolioosi tekkimise vastuvõtlikkusega 6. kromosoomis - assotsiatsiooni, mida korrati Hiina Hani ja Kaukaasia populatsioonides.
Teadlased tõestavad, et vastuvõtlikkuse geen GPR126 ekspresseerub kõhres kõrgel määral ja selle allasurumine põhjustab arenevas selgroos kännu kasvu ja luukoe moodustumist, millele lisaks on teada, et sellel on ka roll inimese pagasiruumi kõrgus ja pikkus.
"Meie avastus viitab huvitavale võimalusele, et GPR126 võib lülisamba ebanormaalse arengu ja kasvu tõttu mõjutada nii lapseea idiopaatilise skolioosi vastuvõtlikkust kui ka pikkust, " selgitavad autorid, kes näevad selle uuringu tegemiseks rohkem uuringuid viis, kuidas selle geeni muutused suurendavad lapseea idiopaatilise skolioosi riski.
Allikas:
Silte:
Regeneratsioon Ravimid Sõnastik
Idiopaatiline noorukite skolioos on kõige levinum laste luustikuhaigus, mis mõjutab umbes 2 protsenti kooliealistest lastest. Selle põhjused on suures osas teadmata ning ortopeediline ravi ja kirurgia on ainsad ravivõimalused, kuid paljud kliinilised ja geneetilised uuringud näitavad geneetiliste tegurite panust.
6. kromosoom
Skolioosi põhjuste ja arengu mõistmiseks on arstid Ikuyo Kou ja Shiro Ikegawa ning nende meeskond püüdnud tuvastada geene, mis on seotud haigusseisundi vastuvõtlikkusega. Analüüsides 1819 skolioosi põdeva Jaapani inimese genoomi ja võrreldes seda 25 939 Jaapani isendiga, leidis meeskond geeni, mis oli seotud skolioosi tekkimise vastuvõtlikkusega 6. kromosoomis - assotsiatsiooni, mida korrati Hiina Hani ja Kaukaasia populatsioonides.
Teadlased tõestavad, et vastuvõtlikkuse geen GPR126 ekspresseerub kõhres kõrgel määral ja selle allasurumine põhjustab arenevas selgroos kännu kasvu ja luukoe moodustumist, millele lisaks on teada, et sellel on ka roll inimese pagasiruumi kõrgus ja pikkus.
"Meie avastus viitab huvitavale võimalusele, et GPR126 võib lülisamba ebanormaalse arengu ja kasvu tõttu mõjutada nii lapseea idiopaatilise skolioosi vastuvõtlikkust kui ka pikkust, " selgitavad autorid, kes näevad selle uuringu tegemiseks rohkem uuringuid viis, kuidas selle geeni muutused suurendavad lapseea idiopaatilise skolioosi riski.
Allikas:
