Põhjapoolne epilepsia on geneetiliselt määratud haigus, mida on seni diagnoositud ainult Soomest pärit inimestel. Haiguse iseloomulik tunnus on see, et lisaks krambihoogudele tunnevad patsiendid ka olulisi intellektuaalseid häireid. Põhjapoolset epilepsiat pole lihtsalt võimalik ravida - kuidas see haigus siis selle all kannatavate inimeste elu mõjutab?
Põhjapoolne epilepsia (tuntud ka kui vaimse alaarenguga progresseeruv epilepsia) on üsna ebatavaline haigus - seda leidub ainult Soomest pärit inimestel. Soome elanikkond on üldiselt üsna spetsiifiline, mis tuleneb muu hulgas tulenevalt asjaolust, et selle elanikkonna ajaloos oli see sageli isoleeritud ja ka elanike arv selles maailma piirkonnas vähenes märkimisväärselt. Sellistes tingimustes võib esineda nn asutajaefekt, mis on seotud asjaoluga, et teatud populatsioonis on geneetilise kogumi vähenemine. Selle nähtuse tagajärg võib olla geneetilistest mutatsioonidest põhjustatud erinevate haiguste, sealhulgas põhjapoolse epilepsia, sagenemine. Peale selle haiguse on veel üle 30 geneetilise haiguse, mis on Soome elanikkonnas palju levinumad kui teistes rahvusrühmades. Samuti tuleb rõhutada, et muid soomlaste üsna levinud geneetilisi haigusi, näiteks fenüülketonuuria või tsüstiline fibroos, tavaliselt ei täheldata.
Põhjapoolset epilepsiat peetakse neuronaalse keroidse lipofustsinoosi variandiks ja see on üsna haruldane - haigus mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 10 000-st Soome põhjapiirkonnast. Selle üksuse all võivad kannatada nii naised kui ka mehed. Põhjapoolset epilepsiat kirjeldati üsna hiljuti (esimene selle haiguse kohta ilmunud väljaanne ilmus 1994. aastal) ja selle autor oli A. Hirvasniemi juhitud meeskond.
Põhjapoolne epilepsia: põhjused
Põhjapoolne epilepsia on põhjustatud CLN8 valku kodeeriva geeni mutatsioonist, mis asub 8. kromosoomi lühikesel õlavarrel. See seisund on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse saamiseks vajate kahte muteeritud geeni koopiat. Samuti on võimalik kanda mutatsiooni. Seda leidub umbes ühel 135-st soomlasest, kuid kandmine ei too antud inimesel mingeid kõrvalekaldeid. See on aga seotud mutatsiooni edasikandumisvõimalusega järglastele - kui mõlemad vanemad on CLN8 geenimutatsiooni kandjad, on oht, et nende järeltulijatel tekib sellise paari igas raseduses vaimse alaarenguga progresseeruv epilepsia.
CLN8 valgu funktsioon - nii normaalne kui ka patoloogiline - pole siiani teada. See valk vastab tõenäoliselt mitmesuguste ainete transpordi reguleerimiseks ühte raku organellidesse - endoplasmaatilisse võrku. Lõppkokkuvõttes suurendab mutatsioon närvirakkude surma suurenemist ja mitmesuguste ainete - peamiselt valkude - sadestumist ajus.
Loe ka: Savanti sündroom ehk aeglustunud geeniused. Savanti sündroomi põhjused ja sümptomid Oeiriline sündroom (unenäoline, vaimuhaigus) - põhjused, sümptomid, ravi Vagusnärvi stimuleerimine epilepsia ravisPõhjapoolne epilepsia: sümptomid
Põhjapoolse epilepsia kulg on erinev - kliiniline pilt muutub koos patsiendi vanusega. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad varakult, umbes 5-10. vanus. Alguses tekivad vaimse alaarenguga progresseeruva epilepsiaga patsientidel korduvad krambid. Need esinevad tavaliselt toonilis-klooniliste krampidena, mille käigus võib täheldada teadvuse kaotust, lihastoonuse olulist suurenemist ja krampe. Võimalikud on ka osalised krambid. Sellel haigusperioodil ilmnevad epilepsiahood umbes 1-2 korda kuus, nende kestus ei ületa tavaliselt 15 minutit. Põhjapoolse epilepsia iseloomulik tunnus on see, et kui patsiendil hakkavad tekkima epilepsiahoogud, tekivad tal ka intellektuaalsed häired, mis seisnevad vaimsete funktsioonide olulises halvenemises.
Põhjapoolne epilepsia süveneb, kui selle haigusega patsient hakkab küpsema. Just sel eluperioodil suureneb krampide sagedus 1-2 korda nädalas. Ka intellektuaalsed häired muutuvad üha selgemaks - patsientidel võivad esineda motoorse koordinatsiooni häired või võimetus teadmisi omandada. Harvadel juhtudel tekivad patsientidel ka erinevad nägemishäired (mis tavaliselt koosnevad pimedusest).
Täiskasvanu on teoreetiliselt aeg, mil progresseeruv vaimse alaarenguga epilepsia paraneb. Täiskasvanueas kogevad põhjapoolse epilepsiaga patsiendid epilepsiahooge palju harvemini, umbes 4–6 korda aastas. See haigusperiood on ilmselt ainult kõige kergem, sest just siis tekivad intellektuaalsed puudujäägid nii suured, et patsiendid muutuvad täiesti iseseisvaks.
Põhjapoolne epilepsia: diagnoos
Haiguse etioloogia tõttu põhineb progresseeruva vaimse alaarenguga epilepsia diagnoos geneetiliste testide põhjal. Tänu molekulaarsetele testidele saab võimalikuks kinnitada CLN8 geenimutatsiooni olemasolu patsiendil, mis vastutab põhjapoolse epilepsia esinemise eest. Elektroentsefalograafial (EEG) ja pildistamistestidel (näiteks pea magnetresonantstomograafia) võib olla ka haiguse diagnoosimisel abistav roll. Paljude ja erinevate uuringute läbiviimist kasutatakse peamiselt põhjapoolse epilepsia eristamiseks teistest üksustest, näiteks kroonilisest entsefaliidist või mitokondriaalsetest haigustest.
Põhjapoolset epilepsiat saab diagnoosida juba enne inimese sündi - selleks võib kasutada geneetilisi sünnieelseid teste. Saadaval on ka geneetiline nõustamine, eriti neile, kelle haigusseisund on juba diagnoositud pereliikmel. Geneetiline nõustamine võib põhineda sugupuu kustutamisel, aga ka sellel, kas ja kas on oht haiguse võimalikuks edasikandumiseks järglastele.
Põhjapoolne epilepsia: ravi
Praegu on põhjapoolne epilepsia ravimatu haigus - meditsiin ei tea meetodeid, mille abil oleks võimalik korrigeerida selle üksusega patsientidel esinevaid geneetilisi mutatsioone. Selle haigusega patsientide ravimisel kasutatakse nende sümptomite leevendamiseks ainult sümptomaatilist ravi. Sellisel juhul keskendutakse meditsiinilistes sekkumistes närvisüsteemi toimimist pärssivate ravimite manustamisele, selleks kasutatavad preparaadid on bensodiasepiinid (näiteks klonasepaam) või valproehappe soolad. Põhjapoolse epilepsia farmakoteraapia on eriti kasulik noorukitel, kui neil on kõige rohkem krampe.
Ravimid võivad aidata vähendada epilepsiahoogude sagedust ja halb uudis on see, et pole olemas meetodeid, mis aeglustaksid põhjapoolse epilepsiaga patsientide intellektuaalse funktsiooni halvenemist.
Põhjapoolne epilepsia: prognoos
Põhjapoolne epilepsia on progresseeruv haigus, kuid haiguse progresseerumine on üsna aeglane. Vaatamata sellele viib see seisund kahjuks enneaegse surmaeni - vaimse alaarenguga progresseeruva epilepsia eeldatav eluiga on umbes 50–60 aastat.
---rodzaje-sposoby-przechowywania.jpg)
