Minu 5-kuulisel lapsel on düsmorfsed tunnused. Lapsel on diagonaalne korts, mandlikujulised silmad ja madalad kõrvad. Kas pärast selliseid tunnuseid saab rääkida geneetilisest haigusest? Mul oli raseduse ajal lootevee uuring ja karüotüüp oli positiivne.
Kahjuks ei välista õige karüotüübi tulemus geneetilist haigust. Düsmorfsete tunnuste leidmine näitab geneetilist konsultatsiooni ja võimalikke katseid. Ilma lapse intervjuu ja uurimiseta ei saa ma aga öelda, mis suunas või konkreetse meeskonna või üldisema jaoks.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
