TAR-sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

TAR-sündroom on haruldane vere ja luude pärilik haigus.TAR-iga laps sünnib ilma raadiuseta ja trombotsüütide arv veres on madal (trombotsütopeenia), mis suurendab beebi esimestel eluaastatel eluohtliku ajuverejooksu riski. Millised on TAR-i põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

TAR-sündroom ehk radiaalne trombotsütopeenia sündroom või kaasasündinud hüpoplastiline trombotsütopeenia on haruldane geneetiliselt määratud sünnidefektide sündroom, mis hõlmab raadiusega luu (üks käsivarre luudest) kahepoolset puudumist, madalat trombotsüütide arvu (trombotsütopeenia) ja muid defekte.

TAR-sündroom - põhjused

Enamikul TAR-iga patsientidel põhjustab haigust RBM8A geeni ühe eksemplari mutatsioon ja spetsiifilise DNA fragmendi (kustutamine) puudumine kromosoomis 1q21.1, mis sisaldab RBM8A geeni teist koopiat. Vähesel arvul selle haiguse all kannatavatel inimestel on mutatsioon RBM8A geeni mõlemas eksemplaris, kuid neil pole kromosoomis 1q21.1 kustutatud DNA fragmenti.

TAR on päritud autosoomsel retsessiivsel viisil, mis tähendab, et laps peab haigestumiseks saama igalt vanemalt ühe defektse geeni eksemplari.

TAR sündroom - sümptomid

TAR-sündroomi korral radiaalne luu ei deformeeru, vaid ainult selle pungad (aplaasia). Lisaks lüheneb küünarluu, kuigi see võib ka puududa. Selle tulemusena on käed väga lühikesed ja käed (patsientidel on tavaliselt kõik sõrmed) kasvavad otse käsivartest välja. Lisaks võib õlavarreluu olla lühem kui tervel lapsel ja asetada risti. Patsient võib võidelda ka teiste osteoartikulaarse süsteemi defektidega, tavaliselt alajäsemetega.

Ligikaudu pooled TAR-sündroomiga patsientidest on lehmapiima suhtes allergilised, mis võib süvendada trombotsütopeenia sümptomeid

TAR-sündroomi teine ​​omane element on trombotsütopeenia (keha ei tooda piisavalt trombotsüüte), mis takistab vere normaalset hüübimist, mis avaldub verevalumite tekkimisel nahal, kerged verevalumid, sagedased ninaverejooksud, igemed, limaskestad ja verejooks pärast isegi vähimatki vigastust. Kuid vanusega väheneb trombotsütopeenia episoodid ja trombotsüütide arv võib täiskasvanuks saades normaliseeruda.

Trombotsütopeeniaga seoses võib verejooks tekkida ka keha sees, näiteks ajus, mis on eluohtlik ja eluohtlik. Sellise verejooksu oht on suur, eriti esimesel eluaastal, ja see võib põhjustada lapse surma või vaimse puude.

Lisaks võivad TAR-iga inimestel olla ka muid sünnidefekte, näiteks südame või urogenitaalsüsteemi (neerude anomaaliad, emaka, emakakaela ja ülemise vagiina agenesis - see tähendab alustaimestik). TAR-iga inimestel võivad olla ka näo deformatsioonid - ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognatsioon), madalal asetsevad kõrvad, kõrge ja lai otsmik.

TAR-sündroom - diagnoos

Diagnoos pannakse sümptomite ja geenitestide põhjal. Diagnoosimise ajal peaks arst välistama muud geneetilised haigused, nagu RAPADILINO sündroom, Edwardsi sündroom, Roberts'i sündroom ja VACTERL-i seos.

TAR-sündroom - ravi

Patsiendil tuleb regulaarselt jälgida trombotsüütide taset ja vajadusel teha trombotsüütide ülekandeid. Täiskasvanutel, kes võitlevad endiselt trombotsütopeeniaga, võib teha splenektoomia, mis eemaldab osa põrnast (ja seetõttu eemaldab trombotsüütide hävitamise peamise koha). Kuid nagu näitavad arstid, 30-40 protsenti. patsiendid ei reageeri splenektoomiale või neil on korduv trombotsütopeenia.

TAR-iga inimesed peaksid vältima traume, isegi kõige väiksemaid, ja teatud trombotsüütidevastaseid ravimeid (näiteks mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), kuna need võivad põhjustada verejooksu.

Raadiuse puudumisel saab käe sirutamiseks ja sirutamiseks käe sirutamiseks ja sirutamiseks teha operatsiooni.

TAR-sündroom - prognoos

Esimesed kaks eluaastat on TAR-i meeskonnas otsustavad. See on aeg, mil teie lapsel on eluohtlik verejooks kõige suurem oht ​​- eriti ajus. Lisaks võib TAR-iga inimestel olla suurem risk lapseea või täiskasvanueas ägeda leukeemia tekkeks.

Allikas: Geneetiline kodu viide
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Loe ka: Bernardi-Soulieri sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi Koorimissündroom (koorimissündroom, XFS) - põhjused, sümptomid ja ravi Alagille'i sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi