Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused ja sümptomid. Selle haruldase geneetilise haiguse ravi

Wolf-Hirschhorni sündroom on sündidefektide rühm, mis koosneb komplekssest seisundite rühmast. Oma eripära tõttu diagnoositakse seda haruldast geneetilist haigust tavaliselt beebi esimesel nädalal. Millised on Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on selle seisundi ravi? Millist rolli mängib taastusravi patsientide ravimisel?

Wolf-Hirschhorni sündroom (WHS) on sünnidefekti sündroom, mida kirjeldati esmakordselt 1960. aastatel. WHS on haruldane geneetiline haigus, kuna see esineb 1: 50 000 sündimisel (USA andmed) ja seda diagnoositakse sagedamini tüdrukutel.

Tavaliselt sureb 1/3 patsientidest enne 2. eluaastat kaasasündinud väärarengu sündroomiga seotud haiguste komplikatsioonide tõttu (peamiselt müokardi defektid ja aspiratsioonipneumoonia).

Kuulge Wolf-Hirschhorni sündroomist. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage palun JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused

Haigus on põhjustatud ühe kromosoomipaari 4 paari fragmendi mikrodeletsioonist, st DNA osa kadumisest. Ühel 4. kromosoomi paaril puudub lühikese käe fragment, mis põhjustab sünnidefekte. Osa geneetilise materjali komponentidest kaob genotüübi moodustumise staadiumis (individuaalne geenikomplekt). Defekti suurus ei mõjuta haiguse sümptomite raskust, sest isegi kõige väiksem mikrodeletioon viib haiguse ilmnemiseni.

Loe ka: Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Sünnieelne diagnoosimine tuvastab südamerikke. Milliste testidega tuvastatakse defekt ... Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...

Wolf-Hirschhorni sündroom - sümptomid

Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid, mille põhjal saab esialgse diagnoosi panna, on:

• madal sünnikaal
• hüpotensioon (lihastoonuse langus)
• mikrotsefaalia (ebaloomulikult väike kolju suurus)
• intellektipuue

Näo düsmorfism sarnaneb Kreeka kiivriga (st otsmik on kõrge ja silmatorkav) ja iseloomulik on ka ebanormaalselt väike alumine lõualuu. Samuti on märgatavad laia asetusega silmad (nn silma hüpertelorism), rippuvad silmalaugud, lai pockmarked nina, madalad kõrvad, suured aurikulid. Mõnel juhul võivad ka huule- ja suulaelõhed olla nähtavad.

Geneetilistest kõrvalekalletest võivad viidata ka väliste ja sisemiste suguelundite struktuuri defektid (poistel, näiteks hüpospadiad, tüdrukutel, näiteks tupe, emaka alaareng), samuti südame, luustiku, seedesüsteemi ja mustri defektid. Patsiendi immuunsüsteem on nõrgenenud.

Tuleb märkida, et need vead ei pea ilmnema samaaegselt.

KONTROLL >> Millised on kõige sagedasemad kaasasündinud südamerikked?

Wolf-Hirschhorni sündroom: diagnoos

Tulenevalt asjaolust, et Wolf-Hirschhorni sündroom koosneb keerulisest haiguste rühmast, peaksid patsienti uurima mitmete erialade arstid, sealhulgas: neuroloog, kardioloog, silmaarst ja kõrva-nina-kurguarst.

Lõpliku diagnoosi saamiseks on vajalikud geneetilised testid (sealhulgas tsütogeneetilised testid, s.o kromosoomitestid ja fluorestsents in situ hübridisatsioon).

Diagnoosi saab panna mitte ainult pärast lapse sündi, vaid ka loote arengu alguses. Sel eesmärgil tuleks läbi viia sünnituseelsed testid, näiteks mitteinvasiivne ultraheli ja looteveeuuring (väikese lootevedeliku proovi võtmine), koorionivillaproovide võtmine või perkutaanse nabaväädi vere kogumine (need on invasiivsed testid ja seetõttu võib tekkida tüsistuste oht).

KONTROLL >> Kas geneetilise haiguse korral on abort võimalik?

Wolf-Hirschhorni sündroom: ravi

Wolf-Hirschhorni sündroom on ravimatu. Kasutatakse ainult ravi, mis seisneb haiguse sümptomite leevendamises, st peamiselt taastusravis. Süstemaatiline treenimine on ravi oluline element, sest uuringute kohaselt võivad mõned patsiendid tänu neile elada täiskasvanuks.