Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom)

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) on geneetiliselt määratud metaboolne haigus, mille käigus on häiritud rasvade (ja seega ka rasvlahustuvate vitamiinide, s.o A, D, E ja K) imendumine ja seega - nende puudus. Millised on Bassen-Kornzweigi sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Abetalipoproteineemia ehk Bassen-Kornzweigi sündroom, akantotsütoos või apoloproteiin B defitsiit on geneetiliselt määratud metaboolne haigus, mille korral keha ei tooda teatud lipoproteiine - aineid, mis on vajalikud organismile toidust rasva, kolesterooli ja rasvlahustuvate vitamiinide imendumiseks. (lisaks vastutavad nad nende ainete tõhusa transpordi eest vereringes). Selle tagajärjel imendub seedetraktist verre mõningaid rasvu, samuti rasvlahustuvaid vitamiine (A-, D-, E- ja K-vitamiini) ja seega - nende ainete puudus organismis.

Bassen-Kornzweigi sündroomiga patsient ei suuda toota lipoproteiinide rühma, mida nimetatakse beeta-lipoproteiinideks ja mis vastutavad kolesterooli transpordi eest.

KONTROLL >> Mis on TRIGLICERIDID? Triglütseriidide funktsioonid kehas

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) - põhjused

Ebanormaalse rasvade ainevahetuse põhjuseks on mutatsioon MTTP geenis, mis sisaldab juhiseid beeta-lipoproteiinide tootmiseks vajaliku mikrosomaalse triglütseriidi transportvalgu (MTP) valmistamiseks.

Haigus on pärilik autosoomsel retsessiivsel viisil, st selleks, et laps haigestuda, peab ta saama igalt vanemalt ühe defektse geeni koopia.

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) - sümptomid

Rasvad on elundite ja süsteemide, eriti närvisüsteemi ja nägemisorgani, nõuetekohaseks kasvuks ja arenguks ning toimimiseks hädavajalikud. Seega ilmneb nende puudus:

• imikute ebanormaalne kasv - arengupeetus või kehakaalu tõus on selles vanuses oodatust väiksem;
• lihasnõrkus
• ataksia, s.t probleemid liigutuste koordineerimise ja tasakaalu säilitamisega
• pigmentoosne retiniit ja nägemisprobleemid
• õline, haisev, vahutav väljaheide

Lisaks on A-, D-, E- ja K-vitamiini puuduse sümptomeid. Võib esineda ka aneemiat.

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) - tüsistused

Abetalipoproteineemia kõige tõsisem komplikatsioon on nägemisprobleemid. Kui neid ei ravita, võivad need aja jooksul süveneda ja põhjustada pimedaksjäämist.

Lisaks arendab haigus lihasnõrkust ja ataksiat, mis muudab kõndimise ja igapäevaste toimingute tegemise raskeks.

Mõnedel Basseni-Kornzweigi sündroomiga inimestel võib esineda ka vaimse arengu aeglustumist (mis võib hõlmata selliseid sümptomeid nagu kõnehäired).

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) - diagnoos

Arstid määravad vereanalüüsid ja kolesteroolianalüüsid. Lisaks saate mõõta apolipoproteiini B ning vitamiinide A, D, E ja K taset.

Vereanalüüsid näitavad erütrotsüütide ("spiny" vererakkude, akantotsütoosi) iseloomulikku deformatsiooni, mis viib ringlevate punaste vereliblede vähenemiseni ja seega - aneemia.

Lisaks võite vajada:

• elektromüograafia - lihaste aktiivsuse uurimine
• silmade testid
• väljaheidete proovide testimine

Abetalipoproteineemia (Basseni-Kornzweigi sündroom) - ravi

Abetalipoproteineemiaga patsiendile manustatakse suurtes annustes rasvlahustuvaid vitamiine, eriti E-vitamiini, mis aitab lipoproteiini toota. Võite kasutada ka muid toidulisandeid, sealhulgas linoloonhapet.

Loe ka: Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas saab ravida SL ... Krabbe tõbi - geneetiline metaboolne haigus Fenüülketonuuria - kaasasündinud metaboolne haigus