Bonni ülikooli haigla, Mannheimi vaimse tervise keskinstituudi (mõlemad Saksamaal) ja Baseli ülikooli haigla (Šveits) rahvusvaheline ekspertrühm on avastanud kaks uut geeni piirkonda, mis on selle haigusega seotud: . Lisaks suutsid teadlased kinnitada veel kolme kahtlast geeni. Tulemused avaldatakse ajakirjas «Nature Communications».
«1% elanikkonnast kannatab bipolaarse või maniakaal-depressiivse häire all. Patsiendid läbivad tõelise emotsioonide Vuoristorata, ”selgitab Šveitsi haigla juhtiv autor ja teadur Sinc Sven Cichon. Nende ekstreemsete muutuste ajal kogevad nad maniakaalseid faase suurejoonelisuse, suurenenud seksuaalse iha ja vähenenud unevajadusega, samuti depressiivseid faase väga depressiivse meeleoluga, mis võib viia isegi enesetapumõteteni.
"Kuigi haiguse põhjused pole veel täielikult teada, mängivad lisaks psühhosotsiaalsetele päästikutele olulist rolli ka geneetilised tegurid, " lisab Cichon.
Viimastel aastatel osalesid eksperdid juba mitme bipolaarse häirega seotud geeni dekodeerimises. Kuid see, mida autorid väidavad, et see teos oli teemaks, on valimi suurus, kuna see on suurim bipolaarse häire uuring.
"Bipolaarse häire geneetilise aluse uurimine sellel skaalal on tänaseni maailmas ainulaadne, " ütleb Marcella Rietschel Saksa vaimse tervise instituudist.
Uued geneetilised andmed saadi 2266 maniakaaldepressiivse häirega patsiendi ja 5028 kontroll-inimese kohta ning ühendati olemasolevate andmekogumitega. Kokku võrreldi 9 747 patsiendi geneetilise materjali andmeid 14 278 terve inimese andmetega.
Kuid maniakaal-depressiivse häirega seotud geenide otsimine on nagu nõela otsimine heinakuhjast. "Üksiku geeni panus on nii väike, et neid ei saa tavaliselt geneetiliste erinevuste taustmüra hulka tuvastada, " ütleb Cichon.
Ainult siis, kui võrreldakse paljude bipolaarse häirega patsientide DNA-d võrdselt suure hulga tervete inimeste geneetilise materjaliga, saab erinevusi statistiliselt kinnitada. Ja just neid kahtlasi piirkondi - mis viitavad haigusele - teatakse teadlastele kui kandidaadigeene.
Uued raviviisid
Automatiseeritud analüüsimeetodeid kasutades salvestasid teadlased vastavalt umbes 2, 3 miljonit erinevat piirkonda patsientide geneetilises materjalis ja kontrollis. Järgnev hindamine biostatistlikke meetodeid kasutades näitas DNA-s kokku viit riskipiirkonda, mis olid seotud bipolaarse häirega. Neist kaks piirkonda on uus avastus: viiendas kromosoomis olev ADCY2 geen ja kuues kromosoomis MIR2113-POU3F2 nimetatud piirkond. Omakorda oli riskipiirkondi ANK3, ODZ4 ja TRANK1 juba varasemates uuringutes kirjeldatud.
“Kuid need kolm geenipiirkonda kinnitasid meie uuringud statistiliselt paremini. Nüüd on seos bipolaarse häirega veelgi selgemaks muutunud, “ütleb Bonni ülikooli teine autor Markus M. Nöthen.
Teadlasi huvitab eriti äsja avastatud geen ADCY2, kuna see kodeerib ensüümi, mis osaleb närvirakkudes signaalide juhtimises. «Teadmised selle haiguse bioloogilisest alusest võivad olla uute teraapiate lähtepunktiks. Need leiud võivad suurendada meie arusaamist bioloogilistest mehhanismidest, mis on bipolaarse häire arengu aluseks, “lõpetab Cichon.
Allikas: www.DiarioSalud.net
