Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus, mille ravi on märkimisväärselt paranenud. Järgnevalt selgitame selle pikaajalise seisundi võimalikke põhjuseid, sümptomeid ja ravi, mis mõjutab erinevaid organeid.
Mis on tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos on pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab mitmete elundite, näiteks kopsude, ENT-süsteemi, seedetrakti, maksa- ja sapijuhade, eksokriinse ja endokriinse pankrease ning paljunemisorganite rakulist toimimist.
Statistika
Umbes 80% tsüstilise fibroosi juhtudest diagnoositakse imikutel enne ühe aasta vanust ja umbes 20% juhtudest diagnoositakse hiljem, lastel, noorukitel ja täiskasvanutel.
Põhjused ja tagajärjed
Tsüstiline fibroos on tingitud geenist CFTR, mis asub 7. kromosoomis. Sellel on vajalik teave valgu tootmiseks, mis reguleerib kloori transporti epiteelirakkude membraani kaudu.
CFTR-geeni mutatsioon põhjustab olenevalt juhtumist kahte olukorda:
- Valk puudub.
- Valk on ebanormaalne.
Selle anomaalia tõttu ei läbi kloor rakumembraane õigesti. See düsfunktsioon muudab organismi erinevate rakkude sekretsiooni tootmist, põhjustades hingamisteede seisundeid (infektsioonid) ja seedehäireid (pankrease kaasamise tõttu).
Sümptomid, mis peaksid märku andma
- Dehüdratsioon (rõhutatakse tugeva kuumuse perioodil).
- Ägedad kõhuvalud
- Kõhukinnisus
- Vere olemasolu sülitamisel.
- Vere oksendamine
- Hingamisfunktsiooni kiire süvenemine.
Seotud haigused
Tsüstiline fibroos on seotud erinevate patoloogiatega, mis mõjutavad mitut organit. Sümptomid võivad vanusest erineda.
Hingamiselundkond
- Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus.
- Bronhiektaasia
- Kroonilised infektsioonid.
- Nasosinusal polüpoos
- Krooniline sinusiit
Suguelundid
Inimese viljatus (vas deferensi kahepoolne puudumine). Emakakaela lima paksenemisega seotud hüpofertsus.
Seedesüsteem
- Väline pankrease puudulikkus (mis mõjutab enamikku patsientidest).
- Soole obstruktsioon
- Tsirroos
Kasvu aeglustumine
Toimub kasvupeetus.
Diagnoosimine
Imiku puhul hõlmab avastamine kõhunäärme ensüümi, immunoreaktiivse trüpsiini mõõtmist. Suurte annuste korral viiakse läbi geeniuuring, mille eesmärk on esile tuua CFTR-i geeni muutusi (akronüüm inglise tsüstilise fibroosi transmembraansest regulaatorist, "tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaator").
Saadaval on teine tehnika: higiproov (valutu), mis võimaldab teil mõõta soola (peamiselt kloori) kontsentratsiooni higis.
Kontsentratsiooni, mis on suurem kui 60 millimooli liitri kohta, peetakse positiivseks.
Ravi
Praegu pole ravivat ravi saadaval. Kaks terapeutilist lähenemisviisi võimaldavad parandada patsientide elukvaliteeti:
- Alatalitluse ennetamine hüperkalorilise režiimi abil, mis hõlmab ka teatud toidulisandeid: vitamiine A, D, E ja K, rauda, tsinki, seleeni ja magneesiumi.
- Hingamisteede nakkuste ennetamine.
Ravi lootused põhinevad praegu geeniteraapial, mis seisneb õigesti toimivate CFTR-geenide viimises haigetesse rakkudesse.
Eeldatav eluiga
Tsüstilise fibroosi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga on praegu 36 aastat.
Foto | imagika - Fotolia.com
