Hemokratoos on geneetiline haigus, millega kaasneb liigse raua kogunemine kehas ja eriti teatud elundites. Peamised mõjutatud organid on süda, maks, nahk ja kõhunääre.
Rauda kasutab keha vastavalt oma vajadustele. Liigne raud eemaldatakse looduslikult. Hemokromatoosi korral põhjustab geneetiline kõrvalekalle paradoksaalset sõnumit rauavaeguse kohta, mis põhjustab teie seedetrakti imendumise suurenemist.
Haiguse arenemiseks peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad, mis seda haigust põhjustab. Sel juhul geen edastatakse. Raua liigse sisalduse eest kehas võivad olla põhjustatud ka muud seisundid, näiteks hematoloogilised haigused ja kaugelearenenud maksahaigused nagu tsirroos.
Kliinilised nähud on erinevad ja sõltuvad mõjutatud elunditest:
Defektset geeni (HFE) otsitakse juhul, kui analüüsi tulemused võimaldavad diagnoosi suunata hemokromatoosile.
Sõltuvalt vereanalüüside tulemusest võib teha järgmised täiendavad testid:
Seda ravi tehakse kogu elu. Mõnikord kasutatakse raua toimet takistavaid ravimeid. Haiguse edenemise korral võib kaaluda maksa siirdamist.
Silte:
Sõnastik Tervis Sugu
Rauda kasutab keha vastavalt oma vajadustele. Liigne raud eemaldatakse looduslikult. Hemokromatoosi korral põhjustab geneetiline kõrvalekalle paradoksaalset sõnumit rauavaeguse kohta, mis põhjustab teie seedetrakti imendumise suurenemist.
Haiguse arenemiseks peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad, mis seda haigust põhjustab. Sel juhul geen edastatakse. Raua liigse sisalduse eest kehas võivad olla põhjustatud ka muud seisundid, näiteks hematoloogilised haigused ja kaugelearenenud maksahaigused nagu tsirroos.
Sümptomid
Patsiendil pole tavaliselt sümptomeid mitu aastat. Raua kogunemine kehas on progresseeruv.Kliinilised nähud on erinevad ja sõltuvad mõjutatud elunditest:
- väsimus
- pargitud nahavärv;
- hepatomegaalia (maksa suurenemine), mis võib põhjustada tsirroosi;
- südame rütmihäired;
- tursed, mis paiknevad pahkluudes;
- liigesevalu;
- diabeedi tekkimine
Diagnoosimine
Diagnoos tehakse vereanalüüside põhjal:- seerumi ferritiini annus (raua määr kehas);
- Eriti transferriini küllastumise annus.
Defektset geeni (HFE) otsitakse juhul, kui analüüsi tulemused võimaldavad diagnoosi suunata hemokromatoosile.
Sõltuvalt vereanalüüside tulemusest võib teha järgmised täiendavad testid:
- Maksa NMR, mis võib näidata raua ülekoormuse tunnuseid;
- diabeedi otsing;
- südameeksamid;
- Maksa biopsia punktsioon mõnikord maksa mõju hindamiseks.
Ravi
Ravi põhineb verejooksu praktikal, mis võimaldab vähendada rauasisaldust. Tavaliselt ekstraheeritakse 500 ml. verd Neid teostatakse algselt igal nädalal, seejärel jaotatakse need iga mitu kuud pärast tasakaalu saavutamist.Seda ravi tehakse kogu elu. Mõnikord kasutatakse raua toimet takistavaid ravimeid. Haiguse edenemise korral võib kaaluda maksa siirdamist.
.jpg)
