Analüüsi tehnikat, mida nimetatakse järgmise põlvkonna sekveneerimiseks (NGS), on autorid määratlenud kui midagi, mis "lubab pöörde muuta embrüote valimist IVF-i poolt" - midagi, mis langeb kokku IVI teadusliku juhiga Carlos Simón, kes selgitab veebisaidile ELMUNDO.ES, et ka see keskus valib seda tüüpi testi (tegelikult teeb see koostööd Briti keskusega) ja kavatseb selle mõne kuu pärast rakendada.
Emakasse implanteerimine aitab teada, milline embrüo õnnestub, ja see on iga abistava paljundamise spetsialisti maksimaalne soov. Edukuse määr ei ületa aga kunagi 50% (rasedus saavutatakse tavaliselt 30–40% ajast) ja seni polnud meetodit ennustada, millised embrüod sellesse rühma kuuluvad edukas.
Nagu Simón selgitab, on seni (ainult teatud juhtudel) tehtud karüotüübi uuring, mille käigus hinnatakse umbes 12 000 geeni. "Täieliku genoomilise sekveneerimisega kasvab see arv sadadesse tuhandetesse, " ütleb Valencia teadur. Kuid lisaks sellele on nüüd sama tehnika abil võimalik analüüsida ka genoomi ja kromosoomi defekte. "See on kvantitatiivne samm uue tehnoloogia poole, " ütleb teadlane.
Kandidaatide paarid
Uue tehnika testimiseks kasutasid inglise teadlased esmalt rakuliini, millel olid kromosomaalsed kõrvalekalded, geneetilised defektid ja mitokondriaalsed DNA mutatsioonid. NGS kinnitas, millised muud tehnikad olid juba diagnoositud. Lisaks analüüsiti pimesi 45 embrüo rakku, mis näitas, et tehnika oli selle diagnoosimisel äärmiselt tõhus.
Kuid lakmuse test leidis aset kliinilises praktikas üleminekul. Kaks paari, kes läbisid IVF-i, andsid uurijatele loa raku eemaldamiseks nende seitsmepäevastest embrüodest (juba plahvatusohtlikus seisundis). Emad olid 35 ja 39 aastat vanad, siis peeti neid vanadeks, üheks embrüonaalse implanteerimise riskifaktoriks. Ühel abielust oli enne protseduuri tehtud abort.
Dagan Wellsi juhitud teadlased tuvastasid esimeses paaris ja teises teises kolm tervet plahvatust ning viisid sealt edasi emale individuaalselt, mille tulemuseks oli kaks normaalset rasedust. Neist esimese tagajärjel sündis mais täiesti terve laps, kelle juhtumit tutvustati äsja Londonis toimuval Euroopa Inimese Reproduktsiooni ja Embrüoloogia Ühingu aastakongressil.
Simóni sõnul toob selle testi laialdane rakendamine paremaid tulemusi ja madalamaid kulusid. Ehkki teoreetiliselt on test kallim kui massiivi järgi teostatav karüotüübi analüüs, tehakse viimast tehnikat ettevõtetega, kes maksavad oma teenuste eest, samas kui NGS-i saab teha keskuses ise, kes investeerib tehnoloogia omandamiseks palju raha, kuid siis saate seda mitu korda kasutada.
Uut tehnikat rakendatakse ainult mõnel patsiendil, eriti üle 39-aastastel naistel, nendel, kellel on juba olnud kromosomaalsete kõrvalekalletega lapsi, neil, kellel on korduv implantatsiooni ebaõnnestumine või korduvad abordid, ja nende paaride puhul, kus meesfaktor on väga muutunud, nagu ka need, millel on spetsiifilised mutatsioonid.
Simón juhib tähelepanu sellele, et protseduur nõuab tehnilisi muudatusi ja kõrgelt koolitatud personali, eriti molekulaarmeditsiini valdkonnas.
Allikas: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
