Makrotsefaalia (suur pea): põhjused, sümptomid, ravi

Makrotsefaalia, tuntud ka kui makrotsefaalia, on arenguhäire, mille kõige iseloomulikum sümptom on peaümbermõõdu suurenemine (üle 97. protsentiili). Makrotsefaalia põhjused on peamiselt geneetilised haigused ja ainevahetushaigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil haiguse põhjuse kiiremini tuvastada ja ravi alustada.

Makrotsefaalia on arenguviga, mis võib olla üks elemente, mis moodustavad kaasasündinud väärarengute ja geneetiliste haiguste sündroomid, see võib esineda üksi või see võib olla isoleeritud ja perekondades. Makrotsefaalia põhjus võib olla hüdrotsefaal. Sageli tuvastatakse see emakas, ultraheliuuringute käigus. Pea mõõtmine toimub raseduse ajal ultraheliuuringu ajal ja kohe pärast sünnitust. Vastsündinud lapse pead mõõdetakse supraorbitaalsetest šahtidest kuni kuklaluu ​​kõige tagumise osani. Kui mõõtmistulemus on antud vanuse ja soo jaoks kehtestatud normist oluliselt kõrgem (protsentiili ruudustikul üle 97. protsentiili), võib see viidata suurele peale.

Esiteks hõlmab diagnostika hüdrotsefaalide kinnitamiseks või välistamiseks mõeldud katseid, mille sümptomiks on peaümbermõõdu suurenemine. Haigus on tserebrospinaalvedeliku ülemäärase akumuleerumise tagajärg aju vatsakeste süsteemis ja seejärel on vaja läbi viia muu hulgas: aju tomograafia või magnetresonantstomograafia, transkraniaalne ultraheli, tsüsternograafia või tserebrospinaalvedeliku uurimine. Muud haigusseisundid, kus makrotsefaalia on üks sümptomitest, on järgmised:

• Sotose sündroom, tuntud ka kui aju gigantism, on haruldane geneetiline haigus. Väikelastel täheldatakse lihastoonuse langust, arengu hilinemist ja neuroloogilisi probleeme. Lisaks suurenenud peaümbermõõdule on Sotose sündroomi muudeks iseloomulikeks välistunnusteks kõrge otsmik, hüpertelorism, s.t silmakoopade lai vahekaugus, väike alalõug, silmapaistev lõug ja painded frontaalses piirkonnas ja templite juures.
• Cowdeni sündroom - on seisund, mis on seotud mitme päriliku geneetilise mutatsiooniga. Selle tulemusena suureneb teatud tüüpi vähktõve tekkimise oht, sealhulgas kilpnäärmevähi, põievähi ja naistel lisaks rinnavähk või emakavähk. Makrotsefaalia Cowdeni sündroomi korral esineb ühe sümptomina (umbes 40% patsientidest).
• Aleksandri sündroom - kesknärvisüsteemi haigus, mille iseloomulikud sümptomid on: suur pea, hüdrotsefaal, epilepsiahoog, psühhomotoorne alaareng. Diagnoos kinnitatakse pea tomograafia või magnetresonantstomograafia abil, kus on nähtavad aju valge aine muutused.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom - äärmiselt haruldane haigus, mis on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist. Haiguse väliste sümptomite hulka kuuluvad peale makrotsefaalia lipoomide, polüüpide ja nahakahjustuste esinemine.
• Lujan-Frynsi sündroom - geneetiliselt määratud haigus, mille põhjustavad muu hulgas arengupeetusele. Iseloomulikud tunnused on suur pea, aga ka väike alumine lõualuu, kõrge otsmik, mitte täielikult arenenud lõualuu, tavaliselt pikk.
• Canavani sündroom - kesknärvisüsteemi haigus, liigitatuna metaboolseks haiguseks. Ühe ensüümi talitlushäire põhjustab ajus valge ja halli aine degeneratsiooni. Sümptomiteks on: suur pea, lihastoonuse langus, nägemisnärvi atroofia, epileptilised krambid.
• neurofibromatoos - geneetiline haigus, mis põhjustab muu hulgas luude deformatsioonide, koljusiseste kasvajate, lühikese kasvu, vaimse alaarengu ja makrotsefaalia korral.

Makrotsefaalia: õige diagnoos

Makrotsefaalia põhidiagnoos hõlmab pea kompuutertomograafiat või magnetresonantstomograafiat. Arst peab välja selgitama, milline haigus on polütsepaalne pea, et oleks võimalik tellida üksikasjalikumaid uuringuid ja otsustada ravi üle.

Kahjuks on mõnda ülalnimetatud geneetilist haigust raske ravida või ravimatu. Tasub siiski mainida, et mõnikord ei pea kerge makrotsefaalia muret tekitama. Vanemad muretsevad sageli, kui nende beebi pea ümbermõõt on umbes 90–97 protsentiili. Kui uuringud ei näita ühtegi haigusüksust ja samal ajal on perekonnas kalduvus suurenenud peaümbermõõdule, võib see olla pärilike omaduste tulemus. Muidugi tasub jälgida lapse arengut ja eelistatavalt siis, kui see on eriarsti hoole all.