Me ei päri mitte ainult silmade ja juuste värvi. Haiguse saate ka geneetilises pakendis. Mõned geneetilised haigused kanduvad edasi ainult meessoost järeltulijatele. Millised geneetilised haigused kanduvad isalt pojale?
On geneetilisi haigusi, mida saavad ainult mehed. Kui üks X-kromosoomi geenidest kannab seda haigust, pärib selle isaslaps. Tüdruk on ainult kandja - ta ei haigestu, vaid kannab haiguse algataja geeni edasi oma lastele. Miks? Naise puhul võib ühe X-kromosoomi defektne geen olla tasakaalus teise X-i "tervisliku" geeniga. Mehel on üks X-kromosoom ja muudetud geenil pole õiget koopiat ning see määrab haiguse. See tähendab ka seda, et isane annab geeni edasi oma tütrele, kellest saab kandja. Aga kui ta poja sünnitab, ei jää laps haigeks, sest isa annab talle ainult tervete geenidega Y-kromosoomi.
Loe ka: jämesooles peituva vere varjatud veri kodutest pärasoolevähi korral. Meeste ja naiste geneetiline viljatus Kas teil on eesnäärme suurenemise oht?
Haigused, mille poeg pärib oma isalt
»Murdunud kromosoomi X sündroom (FRA X) on keskmise vaimupuude kõige tavalisem pärilikkuse põhjus. See mõjutab 1 meest 1500-st. Välisosa ühiseks jooneks on suured kõrvad ja väljaulatuv lõug, samuti suurenenud munandid. Paljudel juhtudel esinevad kõnehäired ja autistlikud sümptomid. Haiguste pärimisel on ka Shermani paradoksina tuntud nähtus. See tähendab, et haiguse tekkimise tõenäosus sõltub positsioonist sugupuus: terve meeskandja vendadel on risk 9%, samal ajal kui tema lapselapsed - tervelt 40%. Teisisõnu suureneb risk põlvest põlve.
»Vaimne lihasdüstroofia Esimesed sümptomid ilmnevad vanuses 1 kuni 4. Muudatused on seotud sümmeetriliselt progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiaga. Tavaliselt algab see vöö lihastest, põhjustades pardilaadset kõnnakut, probleeme istuvast asendist tõusmisel ja trepist üles ronimisel. On vasika lihaste hüpertroofia. Aja jooksul ilmnevad kontraktuurid, mis patsiente korralikult liikuma panevad. Okei. 20-aastaselt viib lihaste atroofia hingamis- ja südamepuudulikkuse tagajärjel surma. Haiguse progresseerumist on võimalik aeglustada, hoides last võimalikult kaua aktiivsena. Praegu on patsientide ravimisel molekulaarsel ravil olnud paljutõotavad tulemused, kasutades eksoni vahelejätmise tehnoloogiat. Ravi taastab düstofiini funktsioonid, mille tootmine on selle haiguse korral häiritud.
»HUNTERI SÜNDROOM, tuntud ka kui II tüüpi mukopolüsahhariidoos, on see Poolas umbes 20 protsenti. kõik mukopolüsahharooside juhtumid. Esimesed sümptomid ilmnevad 2.-3. Nädalal. vanus. Haigusel on kaks vormi. A-tüüpi iseloomustavad näojoonte paksenemine, lühike kasv, liigesemuutused, põrna ja maksa suurenemine, herniad, vaimse arengu nõrgenemine ja luude muutused. B-tüübi puhul on vaimne alaareng kerge või puudub, düsmorfsed tunnused on vähem rasked ja luumuutused on palju kergemad.
»Prostataatvähk - mehed päriliku rinna- ja munasarjavähiga peredest (need, kelle isadelt pärit emad, õed, tädid või tädid kannatasid seda tüüpi vähki) on altimad haigestuma ja kellel diagnoositi BRCA1 või BRCA2 mutatsioonid. Nendel meestel (kandjad) võib eesnäärmevähi tekkimise oht ulatuda 7% -ni. Seetõttu on selle vähi avastamiseks soovitatav teha sagedasemaid ja varasemaid teste.
»SUUR SINEKSVÄHK - statistika näitab pärilikkuse olulist rolli selles vähis. Kolonoskoopia on test, mis võimaldab varakult tuvastada vähieelseid muutusi jämesooles.Meestel, kelle lähisugulased on põdenud seda vähki, soovitatakse see test läbida alates 40. eluaastast iga 5 aasta tagant.
Geenid on kodeeritud andmed pärilike tunnuste kohta: välimus, temperament või vastuvõtlikkus konkreetsetele haigustele. Need on valmistatud DNA-st (deoksüribonukleiinhape) ja moodustavad kompaktsed struktuurid, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoome leidub meie keha igas rakus, sealhulgas munades ja spermatosoidides. Viljastamise ajal saab embrüo oma vanemate kromosoomid. Inimesel on 46 kromosoomi - 23 emalt ja 23 isalt -, mis tulevad paarikaupa. Soo-spetsiifilises pärilikkuses on võtmeroll 23. kromosoomipaaril paiknevatel geenidel, mida nimetatakse sugukromosoomideks. Naisel on nad kaks kromosoomi X (XX), mehel X ja Y (XY). Naise X-kromosoom sisaldab rohkem geene.
»HEMOPHILIA Poolas kannatab umbes 4 tuhat rasket või kerget haigusvormi inimesed. Hemofiiliaga inimesed ei tekita (või väga väikestes kogustes) üht hüübimisfaktorit, mistõttu iga verejooks on pikaajaline ja potentsiaalselt eluohtlik. Hemofiilia jaguneb kahte rühma: A - kui hüübimisfaktor VIII puudub, ja B - kui IX faktor puudub. Nendel kahel haigusvormil on identsed sümptomid ja käik, kuid erinevate hüübimisfaktorite puudumise tõttu tuleb neid ravida erinevalt. Haiguse esimesi sümptomeid märgatakse kõige sagedamini esimese eluaasta lõpus, kui väikelapsel on arvukalt verevalumeid. Okei. 2. - 3. Verejooks võib alata siseorganites, lihastes, liigestes, isegi ajus, mis on eluohtlikud. Haiguse kõige tülikam sümptom on verejooks liigestesse, mis põhjustab liigese olulise või täieliku hävimise. Järk-järgult degeneratsiooni läbib mitte ainult liigesekõhre, vaid ka membraan, goo ja luud. Löögid korduvad. Patsienti saab kaitsta puude eest vere hüübimisfaktori kontsentraadi süstemaatilise manustamise abil. Kuid ravi on kõige tõhusam, kui ravimit manustatakse profülaktiliselt - enne esimese liigeseverejooksu tekkimist, see tähendab varases lapsepõlves.
»KLINEFELTERI SÜNDROOM (XXY)
See on tingitud täiendava X-kromosoomi ilmnemisest.Mõjutatud mehed on peenise ja munandite vähearenemise tõttu tavaliselt steriilsed. Mõnel inimesel on kaksikkoonilisi jooni, näiteks naisfiguur, ebaproportsionaalselt pikad jäsemed ja üle keskmise pikkus, suurenenud nibud ning kalduvus rinnavähki. Patsiendi keha toodab vähem testosterooni, mille tulemuseks on seksuaalse küpsuse nõrgenemine, seetõttu ilmnevad erinevused välimuses alles noorukieas. Mõnikord on ka kerge intellektipuue. Selle haigusega kaasnevad ainevahetushäired ja selle tagajärjel kalduvus rasvumisele ja risk haigestuda diabeeti. Testosteroonravi annab häid tulemusi ja parandab figuuri, et olla mehelikum.
»KALA KAALUD Haige keha on kaetud kõrvuti asetsevate sarvjas naha soomustega. Sellel haigusel on mitu sorti, üks neist on põhjustatud X-kromosoomi muutunud geenist. Selle ihtüoosi sordi sümptomid ilmnevad sündides. Kaalud on suured, pruunid, mitme silmaga. Muudatused hõlmavad kogu keha nahka, sealhulgas kaenlaaluseid, kubemeid ning küünarnuki ja põlve painutusi. Siiski puudub keratoos pilaris, käte ja jalgade naha hüperkeratoos ega atoopiline dermatiit. Soost sõltuvad kaalud suurenevad vanusega. Silmahaigused (keratiit, katarakt), luu- ja lihaskonna haigused (kõhre ja luude arenguhäired, lihaste atroofia ja alaareng), kuulmine (kurtus), kesknärvisüsteem (lihasspasmid, vaimne alaareng) ja viljakus võivad olla häiritud. Ravi on ainult sümptomaatiline. Haiguse põhjuse kõrvaldamiseks pole teada meetodeid. Ravi võib olla väline või suuline. Ainsad efektiivsed suukaudsed toimeained on aromaatsed retinoidid, mida patsient peab kogu elu jooksul järjestikku võtma. Ravimite ärajätmine tähendab haiguse taastumist. Kasutatakse ka steroide, salitsüülhappe ja karbamiidiga salve, sooda või lauasoola lisavaid vanne.
»DALTONISM on pärilik defekt, mis esineb meestel üsna sageli ja naistel väga harva. Värvipimedusega inimene ei suuda eristada mõnda värvi, tavaliselt punast ja rohelist. Täielik värvipimedus ehk mustvalge nägemine on haruldane. Haiguse põhjuseks on teatud värvinägemiseks vajalike ravimküünalde puudumine. Valgus levib lainetena ja sellel on valguse lainepikkusest erinev värv. Küünlaid kasutatakse silma värvide eristamiseks. Igaüks sisaldab visuaalset pigmenti, mis on kolmes vormis. See võimaldab silmal reageerida erineva pikkusega valguslainetele, näiteks punasele, rohelisele ja sinisele. Aju kogub koonustest saadud signaale ja paneb need kokku värviliseks pildiks. Suposiidid töötavad korralikult ainult hea valguse korral, nii et me ei erista hämaras värve õigesti. Kahjuks ei suuda meditsiin endiselt seda geneetiliselt levivat silma defekti parandada.
igakuine "Zdrowie"
