Tsüstiline fibroos või mukovicidoos on pärilik mittenakkuslik geneetiline haigus, mis avaldub alates sündimise hetkest. See on valge rassi kõige levinum geneetiline ja ravimatu haigus. Enamasti mõjutab see kopse ja seedesüsteemi ning muudab selle all kannatavad lapsed korduvate kopsuinfektsioonide suhtes haavatavamaks. See on üks levinumaid kroonilisi kopsuhaigusi lastel ja noortel täiskasvanutel. Tänu kõrgtehnoloogilistele edusammudele farmakoloogias ja geneetikas on tsüstilise fibroosiga sündinud lastel praegu oodatav eluiga pikem ja elukvaliteet suurem kui varem.
Mitme organi haigus
Tsüstiline fibroos on keeruline haigus, mis mõjutab paljusid keha organeid, kuigi igal patsiendil võib see avalduda erineval viisil ja erineval määral.
Kopsuhaigused on kõige tõsisemad ja määravad prognoosi, kuna pidevad infektsioonid kahjustavad kopsukoe ja mõnikord on vajalik kopsusiirdamine.
Geneetiline haigus
Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne haigus, mis kandub edasi geenide kaudu. Seda ei leita sugukromosoomides ja selleks on vaja mõlemat geeni, et see oma arengut avaldaks. Haigus avaldub siis, kui kaks muudetud geeni on päritud.
Inimesed, kellel on normaalne geen ja haige geen, on haiguse terved kandjad ja neil pole mingeid sümptomeid. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on tõenäoline, et haigus mõjutab terveid lapsi, teisi terveid kandjaid ja teisi. Kui mõlemad vanemad on terved kandjad:
*
- 25% lastest on täiesti terved.
- 50% on tervislikud kandjad.
- 25% -l on haigus.
Juhul, kui tervislik kandja sünnitab lapsi täiesti tervena, pole tsüstilise fibroosi tagajärjel sündinud lapsi, vaid terveid kandjaid.
Lisaks sellele, kui tsüstiline fibroos põeb ühte paari liiget, on vähemalt kõik lapsed kandjad, kui teine liige on terve. Sel põhjusel on tsüstilise fibroosi kandjate arv väga suur, kuid enamik neist ei tea seda.
