Fanconi aneemia. Kaasasündinud aneemia sümptomid

Fanconi aneemia on teatud tüüpi kaasasündinud aneemia, haruldane ja tõsine geneetiline haigus. Peamised sümptomid on luudefektid, mis on endiselt embrüonaalsed, lühikese kasvu ja näole iseloomuliku välimusega. Millised on Fanconi aneemia muud sümptomid?

Fanconi aneemia on luuüdi haigus, mis põhjustab leukeemiat. See deformeerib luud, rikub ja häirib närvisüsteemi toimimist.

Haiguse esimesi etappe aetakse mõnikord segamini teiste haigustega, seetõttu põhjustab liiga hilja diagnoosimine ja ravi puudumine haiguse arengu alguses suurte patsientide suremuse.

Fanconi aneemia on põhjustatud kahjustatud luuüdist

Haigus kahjustab luuüdi funktsiooni, vähendades kõigi verekomponentide hulka. Just luuüdis moodustuvad tüvirakkude arvukate jagunemiste tulemusena punased verelibled, valged verelibled ja trombotsüüdid. Need rakud sisenevad seejärel verre.

Aplastilise aneemia korral on tüvirakud kahjustatud, mis vähendab neist tulenevate rakkude arvu.

Aplastiline aneemia esineb igas vanuses ja selle võib põhjustada omandatud või kaasasündinud düsfunktsioon. Kaasasündinud aplastilist aneemiat nimetatakse Fanconi aneemiaks.

Fanconi aneemia sümptomid

Haiguse tüüpilised sümptomid on:

• lühike kasv
• puuduv või deformeerunud pöial või lisasõrm
• naha värvimuutus (laigud nahal: pruun või kohvi ja piima värv, suured freckles)
• mikrotsefaalia (mikrotsefaalia), see tähendab kolju ebaloomulikult väikesed mõõtmed
• näole iseloomulik välimus (alalõua deformatsioon, lai nina põhjas)
• luu defektid

Lisaks võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• närvisüsteemi, nägemise (ptoos, straibism, katarakt) ja kuulmise häired
• vaimne alaareng, õpiraskused
• urogenitaalsüsteemi defektid (poistel väike peenis või selle puudumine, väikesed munandid; tüdrukutel pole emakat ega tuppe, varajane menopaus
• südamerikked
• puusa düsplaasia

Fanconi aneemia on lõpuks ravitav!

- Fanconi aneemia on haruldane haigus. Väga ohtlik. Kolmandikul patsientidest tekib äge müeloidleukeemia. Mõni neist sureb. Samuti on oht erinevat tüüpi nakkuste tekkeks. Ainus tõhus ravi on tüvirakkude siirdamine luuüdist või nabaväädi verest - selgitab dr Marek Ussowicz, Wroclawi Meditsiiniülikooli luuüdi siirdamise, hematoloogia ja lasteonkoloogia kliiniku lastehaiguste ja transplantoloogia spetsialist (allikas: poranny.pl, 23.06.2011)

2011. aastal õnnestus arstidel Fanconi aneemiast Białystoki lähedal elav 12-aastane tüdruk. Dominika Paluszekil diagnoositud Fanconi aneemia raviti nabaväädi verest ja noorema venna luuüdist pärit tüvirakkudega. Doonorite pikaajaline otsimine lõppes rakkude antigeense ühildamatusega tüdruku rakkudega.

Ainult Dominika ema järjekordne rasedus päästis tema vanema tütre. Toimetamise ajal koguti nabaväädi veri ja kinnitati see. Aasta hiljem koguti tüdruku noorema venna käest luuüdi. Enne siirdamist läbib Fanconi aneemiaga inimene raske keemiaravi. Selle ülesanne on luuüdi täielikult hävitada.

Fanconi aneemia testid

Põhiline nipp on valgete vereliblede regenereerimise kiiruse test. Kui valgete vereliblede kokkupuutel neid kahjustavate ainetega on võimalik kiiresti taastuda, võib aplastilise aneemia välistada.

Kui teie taastumisvõime on vähenenud ja teie valgeverelibled taastuvad tavapärasest aeglasemalt, võite kahtlustada, et teil on Fanconi aneemia.

Aplastilise aneemia ravi

Aplastilise aneemia ravi ei anna alati soovitud tulemusi. Ainult mõned patsiendid saavad ravi androgeenidega (meessuguhormoonid), mis mobiliseerivad keha punaste vereliblede tootmiseks. Tõhus ravimeetod praeguses uurimisseisundis on tüvirakkude siirdamine luuüdist.

Spetsialistid töötavad välja geeniteraapiat, mis võitleb püsivalt patsientide Fanconi aneemia vastu.

Haigus on nime saanud Šveitsi lastearsti Guido Fanconi järgi, kes kirjeldas haiguse sümptomeid esimesena 1927. aastal. Aneemiat ei tohiks segi ajada Fanconi sündroomiga, neeruhaigusega, mis on nimetatud sama spetsialisti järgi.