Defektne BRCA1 geen ning rinna- või munasarjavähk. Kes peaks geneetilisi teste tegema?

Defektne BRCA1 geen oli Angelina Jolie ennetava mastektoomia põhjus. Kas BRCA1 mutatsioon on tõesti nii ohtlik? Kes peaks geneetiliselt testima?

Defektne BRCA1 geen mõjutab umbes 1 patsienti 1000-st, kellel on diagnoositud rinnavähk. Kuid muteerunud geeni kandvate naiste seas on vähktõve tekkimise oht rinnavähi korral 30–80 protsenti, munasarjavähi korral 11–40 protsenti ning munajuha ja kõhukelme vähi korral umbes 10 protsenti.

Kuulge vigasest BRCA1 geenist. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Vigane BRCA1 geen: pärilik mutatsioon

BRCA1 mutatsioon on pärilik mutatsioon, seetõttu on eriti ohustatud naised, kellel on perekonnas esinenud munasarja- ja rinnavähk ning meessoost esivanemate käärsoole-, eesnäärme- või rinnavähk. Tuleb meeles pidada, et geenimutatsiooni olemasolu ei põhjusta alati vähki.

Defektne BRCA1 geen: kes peaks testima?

Muteerunud BRCA1 geeni tuvastamiseks peaks testi tegema iga üle 25-aastane naine, kelle perekonnas on esinenud isegi ühte rinna- või munasarjavähki. Seda tasub teha ka siis, kui selliseid inimesi polnud. Defektse BRCA-geeni saab pärida nii emalt kui ka vanaemalt - ka isalt, kes vahendab rinnavähki kannatamata defektse geneetilise materjali edasikandumist. Naised, kes:

• on perekonnas esinenud pahaloomulisi kasvajaid
• rinna- või munasarjavähi perekonna ajalugu enne 50. eluaastat
• kasutada rasestumisvastaseid vahendeid
• on nende rindades muutusi

Defektne BRCA1 geen: kus testida?

Defektse BRCA1 geeni olemasolu testi saab teha kogu Poola laborites. Parim on seda siiski teha ühes onkoloogilises geenikliinikus. Selle testi sooritamiseks pole vaja saatekirja. Kui kuulute päriliku koormusega patsientide rühma, saate seda teha tasuta, kui te pole ohus, peate maksma umbes 300 Poola zlotti. Kliiniku aadressid leiate aadressilt www.genetyka.com. Kui testi tulemus kinnitab muteerunud BRCA1 geeni olemasolu, peaksite läbima regulaarsed testid ja järgima rangelt arsti juhiseid.

Loe ka: Ennetav mastektoomia: ennetava mastektoomia näidustused, käik ja efektiivsus ... Kasvaja markerid (kasvaja antigeenid) - haiguste veres esinevad ained ... Kuidas valida hea geenilabor? Munasarjavähk: selle arengut saab pärssida antiangiogeense raviga