Axenfeld-Riegeri sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab silma kahjustusi, täpsemalt silma eesmist segmenti. Koos selle arenguga ilmneb tavaliselt glaukoom, mis võib isegi 50% -l patsientidest kaasa aidata nägemise kadumisele noores eas. haige. Millised on Axenfeld-Riegeri sündroomi põhjused ja muud sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?
Axenfeld-Riegeri sündroom (ARS) on kaasasündinud väärarengute sündroom, mida iseloomustavad silmade kõrvalekalded. Nende kõrvalekalletega kaasnevad teiste süsteemide ja süsteemide defektid. Axenfeldi-Riegeri sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 1 200 000 elussündi.
Axenfeld-Riegeri sündroom - põhjused ja pärimine
Axenfeld-Riegeri sündroomi põhjuseks on PITX2 või FOXC1 geeni mutatsioon. Tundub, et neil on embrüo arengus oluline roll, eriti silma eesmise segmendi struktuuride moodustamisel, seetõttu toovad nende mutatsioonid silma ja teiste kehaosade defekte.
Mõnel selle sündroomiga inimesel ei ole mutatsioonid PITX2 ja FOXC1 geenides tuvastatud. Nendel inimestel pole haiguse põhjused teada. Võib-olla vastutab see veel avastamata geenide mutatsioonide eest.
Axenfeld-Riegeri sündroom on pärilik atosomaalne domineeriv, st inimene pärib ühe geeni normaalse koopia ja ühe muudetud geeni koopia. Geeni muudetud koopia domineerib või muutub olulisemaks kui töökoopia. See põhjustab geneetilise haiguse sümptomite ilmnemist. Haigus võib tuleneda ka uuest mutatsioonist, st areneda inimesel, kelle perekonnas pole seda haigust varem esinenud.
Axenfeld-Riegeri sündroom - sümptomid
Axenfeldi-Riegeri sündroomi tunnuseks on visuaalsed defektid, näiteks: iirise hüpoplaasia (iirise nõrk areng), iirise-sarvkesta adhesioonid, sarvkesta eesmine kinnitus, õpilase vale asend või iirises mitu auku.
Glaukoomi tõttu kaotab nägemine 50%. haige
Haiguse käigus tekib mõnel patsiendil glaukoom. See võib alata lapsepõlves, kuid tavaliselt diagnoositakse seda noorukieas või noortel täiskasvanutel.
Sellega liituvad tavaliselt teiste organite ja süsteemide kõrvalekalded:
- vale hammaste arv ja / või suurus;
- häired näo välimuses - silmade vahelise kauguse suurendamine normist kõrgemal, lõualuu vähearenemine, näo keskosa lamenemine, silmatorkav otsmik, lai, tasane ninapõhi;
- liigne nahk naba piirkonnas;
- hüpospadiad;
- kuulmispuue;
- kaasasündinud südamerikked;
- anaalse ahenemine;
- hüpofüüsi funktsiooni häire, mis põhjustab kasvu halvenemist;
Axenfeld-Riegeri sündroom - diagnoos
Axenfeld-Riegeri sündroomi kahtluse korral viiakse läbi oftalmoloogilised uuringud, näiteks: nägemisteravuse test, silmasisese rõhu mõõtmine, sarvkesta läbimõõdu mõõtmine, filtreerimisnurga uurimine (gonioskoopia) ja silmapõhja uuring.
Tehakse ka muid katseid, sõltuvalt seotud defektide tüübist, näiteks südamepuudulikkuse korral, nt. Rindkere röntgen ja ehhokardiogramm.
Lisaks on vajalik geneetiline testimine.
Axenfeld-Riegeri sündroom - ravi
Axenfeld-Riegeri sündroom on geneetiline haigus, seetõttu pole põhjuslik ravi võimalik. Ravi hõlmab peamiselt glaukoomi arengu ennetamist. Kui see haigus areneb, on vaja operatsiooni.
KONTROLL >> Glaukoomi ravi. Millal rakendatakse glaukoomi operatsiooni?
Lisaks ravitakse vastavalt kaasnevaid defekte.
Loe ka: Haigused ja geenid: kalduvus paljudele haigustele on pärilik Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnoosimine ja ravi Poolas ... Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda teha?
