Alkaptonuria (kaitse) - põhjused, sümptomid ja ravi

Alkaptonuria (kaitsev haigus) on haigus, mille korral keha ei lagunda kahte aminohapet, fenüülalaniini ja türosiini. Selle tagajärjel akumuleerub nende muundumise saadus - homogentishape -, mis viib muu hulgas pigmenteerunud nahamuutuste, artriidi ja kõõlusepõletike korral ning tõsisematel juhtudel neerufunktsiooni kahjustuse või südameklappide kahjustuse korral. Mis on alkaptonuria põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Alkaptonuria (kaitse), mida tavaliselt nimetatakse musta uriini haiguseks, on geneetiliselt määratud metaboolne haigus, mille käigus on häiritud kahe aminohappe - fenüülalaniini ja türosiini - ainevahetus. Nende ühendite muundamine pole täielik, kuid see peatatakse homogentisiinhappe staadiumis. Selle tagajärjel akumuleerub see ühend kehas polümeeride kujul, mis aja jooksul muudavad kudede värvi (kaitseb nahka asjatundlikult) ja nende kahjustusi. Homogentisiinhape ladestub kõige sagedamini nahas, kõhrkoes, fastsias, veresoonte seintes, kopsudes, sklera, südameklapid, kõvakesta ja kuulmekile.

Alkaptonuria diagnoositakse ühel 100-250 tuhandest. inimest maailmas, kuid mõnes piirkonnas on see tavalisem, näiteks Loode-Slovakkias (kus levimus on hinnanguliselt umbes 1 inimesel 20 000-st) ja Dominikaani Vabariigis, mõnes Jordaania osas ja Lõuna-Indias.

Lisaks on see haigus meestel kaks korda sagedamini kui naistel ja sagedamini seotud vanemate lastel.

Kuula alkaptonuriast. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Alkaptonuria - põhjused

Haiguse põhjuseks on türosiini ja fenüülalaniini muundamisel osaleva homogentüsiinhappe oksüdaasi (HGO) ensüümi defitsiit, mis vastutab organismis homogentisiinhappe lagunemise eest. Selle puuduse põhjustab HDG geeni mutatsioon, mis sisaldab juhiseid nende tootmiseks ensüüm.

Haigus on pärilik autosoomsel retsessiivsel viisil, st selleks, et laps haigestuda, peab ta saama igalt vanemalt ühe defektse geeni koopia.

Alkaptonuria - sümptomid

Lapsepõlves on haiguse ainsad sümptomid uriini värvi muutumine õlgedest mustaks või mähkmete ja aluspesu värvi värvimine.

Täispuhutud haigus ilmneb alles 30–40-aastaselt. Siis ilmuvad järgmised:

• muutused nahal - kollased, kollakaspruunid, pruunid, tumepruunid või hallikas-sinised laigud. Need on erineva suurusega ja ilmuvad erinevatele kehapiirkondadele:

- aurikad - tumepruunid või halli-sinised laigud ilmuvad seal väga sageli. Siis on sellega kaasnev sümptom tume või isegi must kõrvavaik
- nägu - zygomaatilise kaare piirkonnas muutub nahk pruuniks või tumedaks
- silmalaud - tekivad mustad täpid
- jäsemed - sõrmedel, küüneplaatidel, jalataldadel ilmuvad laigud
- rindkere - naha hallikas-sinine värvimuutus on märgatav
- kaenlaaluste, päraku ja suguelundite ümber - ilmub pruuni oliivärv
- kõõluste kohal, kõige sagedamini randmete ümber

Alkaptonuria iseloomulik sümptom on uriini värvuse muutus mustaks kokkupuutel õhuga

• muutused osteoartikulaarses süsteemis

- niinimetatud kaitsev artropaatia, s.o degeneratiivsed muutused liigestes, mis tavaliselt mõjutavad suuri liigeseid (õla-, puusa- ja põlveliigeseid), mis avalduvad muu hulgas liigesevalu, hommikune jäikus, liigeste piiratud liikuvus ja nende deformatsioon
- selgroo sakro-nimmepiirkonna jäikus ja valu, mis on tingitud ketaste hävitamisest ja selgroolülide lupjumisest, eriti nimmelülis
- rindkere kyphosis süvenemine, samaaegselt nimmepiirkonna lordoosiga

• Kuulmishäired - on homogentisiinhappe akumuleerumise tagajärg kuulmekile, mis põhjustab kuulmislangust või kurtust
• mustad laigud silmamunal - koht, kus kõvakest sarvkestaga kokku puutub
• neerukivitõbi ja neerufunktsiooni kahjustus
• pärgarterite lupjumised ja aordiklappide kahjustused
• meestel kaltsifikatsioonid eesnäärmes

Alkaptonuria - diagnoos

Alkaptonuria kahtluse korral viiakse läbi gaasikromatograafia - uuring, mis võimaldab teil tuvastada homogentisiinhapet uriinis.

Lisaks on vajalik lülisamba röntgenkiirgus (mis näitab lülisamba nimmepiirkonna ketta degeneratsiooni ja lupjumisi) ja liigesed.

Alkaptonuria - ravi

Patsiendile võib manustada askorbiinhapet (C-vitamiin) suurtes annustes, mis võib piirata kaitsva pigmendi ladestumist kudedes. Viimane avastus alkaptonuria ravis on aga preparaat NTBC, 4-hüdroksüfenüülpüroviinhappe dioksügenaasi inhibiitor, mis vähendab homogentisiinhappe tootmist.

Kuni viimase ajani soovitasid arstid vähese valgusisaldusega dieeti homogentisiinhappe tootmise pärssimiseks. Selgus aga, et selle pikaajaline kasutamine ei toonud oodatud tulemusi.

Veelgi enam, kasutatakse sümptomaatilist ravi, st mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, kinesiteraapia, füsioteraapia, massaaž.

Liigeste väga kaugelearenenud degeneratiivsete muutuste korral võib osutuda vajalikuks implantaatide paigaldamine (artroplastika). Kirurgi sekkumine võib olla vajalik ka mitraalklapi kahjustuste korral.

Loe ka: Vahtrasiirupi tõbi (MSUD) - põhjused, sümptomid ja ravi Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas ravi SL-ga ... Fenüülketonuuria - kaasasündinud metaboolne haigus