Azoospermia - millised geneetilised testid mehele ja naisele?

Mu abikaasal on asoospermia, ma tean, et ta peab tegema karüotüübi, AZF-i ja CFTR-i testi. Palun öelge mulle, kas ma pean ka geneetilisi katseid läbima? Millised kõrvalekalded minu mehe tulemustes võivad olla IMSI vastunäidustuseks? Olen teabe eest tänulik. Parimate soovidega.

Kui mehe geenitestid on pooleli, tasub tulemusi oodata ja seejärel kehtestada edasised diagnostilised protseduurid. Näiteks kui teie abikaasal on mutatsioon (või kaks mutatsiooni) CFTR-geenis, peaksite ka sellise testi tegema, kuna järglastel on võimalik kõrge tsüstilise fibroosi või muu CFTR-iga seotud haiguse oht.

Muidugi ei tohiks kõiki korraldusi teha Interneti kaudu, geenikliinikus soovitatakse geneetilist nõu kliinilisele geneetikale spetsialiseerunud arsti juures. Ideaalis enne geneetilise diagnoosi algust ja kui seda siis ei toimunud, siis kohustuslik mehe geneetiliste testide vale tulemuse korral.

Samuti tasub spetsialistiga õigete testitulemuste üle arutada võimalike näidustuste osas nende ulatuse laiendamiseks. IMSI protseduuri ei kasutata tavapäraselt. Viljatut paari raviva günekoloogi juures olev arst võib pärast laboriga konsulteerimist erijuhtudel teha ettepaneku seda läbi viia - ja just selle arsti üle tuleks arutada sellise protseduuri võimalike eeliste üle.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.