Invasiivseid teste pole Downi sündroomi saab Hispaanias tuvastada ainult ema vereanalüüsiga. Praegu on test saadaval ainult erahaiglates, kuna selle hind, umbes 700 eurot, pole veennud tervishoiuasutusi seda avalikes keskustes pakkuma.
Esiteks on need Quirón-USP haiglagrupi keskused ja jaanuarist pakub kuni 50 erahaiglat kogu Hispaanias esimest mitteinvasiivset sünnieelset diagnostilist testi, et tuvastada kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks Downi sündroom pärast 10 rasedusnädalat. 100% -lise tundlikkusega asendab see test klassikalist amniootsenteesi, mis pole riskivaba meetod, keskustes, mis on sõlminud lepingu Euroopa laborivõrgu LABCO-ga.
Tavaline kromosomaalsete muutuste välistamiseks on ultraheli läbiviimine 11. kuni 13. rasedusnädala jooksul. "Seal mõõdetakse nasaalne voldik ja muud loote muutustele viitavad parameetrid. Koos ema vanusega ja kahe hormooni hindava vereanalüüsi andmetega, ka 12. nädalal, on loote risk Downi sündroomi tekkeks. või muud tüüpi muutused, näiteks spina bifida või mõni muu haigusseisund, "selgitab Sergio Haimovitš Barcelona haigla günekoloogia ja sünnitusabi teenistusest. Selle skriiningu läbiviimise aeg varieerub aga sõltuvalt kogukonnast, kus naine elab.
Kui risk on kõrge, suunatakse naine teist testi tegema, sel juhul sissetungiv. Võimalusi on kaks: kooriku biosia ehk koorioni villuse proovivõtmine ja amniootsentees. Esimene toimub 12. – 13. Nädalal ja teine pärast 15. rasedusnädalat. "Kui on esinenud geneetilisi probleeme, valitakse biopsia, ehkki see sõltub haiglast ja arsti kogemusest ühes või teises testis. Tavaliselt tehakse kõige rohkem amniokenteesi. Selle peamine probleem on see, et sellega kaasneb risk aborti, mis mõjutab ühte 250st rasedusest, ja see risk on suurem biopsia korral, "ütleb Haimovitš.
See teine samm, invasiivsete testide tegemine, on see, mida uue testiga välditaks, ning sellega koos emale ja lootele ohtusid. "Seda testi pakutakse siis, kui esimene sõeluuring pakub suurt muutuste riski. Kuna see skriinimine tuvastab ainult 85% juhtudest ja sellel on ka 5% valepositiivseid tulemusi, " selgitab spetsialist Vincenzo Cirigliano LABCO molekulaargeneetikas.
Alates 1997. aastast on teada, et kui naine on rase, kannab tema veri lisaks DNA-le ka loote DNA-d. LABCO algatatud analüüs hindab nüüd loote kromosoomide sagedasemate kõrvalekallete riski, mõõtes ema vere kromosoomide suhtelist kogust. "Üks eeliseid on see, et seda saab teha alates kümnendast nädalast ja kuigi tulemuste saamiseks on vaja oodata kaheksa kuni kümme päeva, teab naine oma riski varem kui teiste meetodite kasutamisel, " ütleb Cirigliano.
Lisaks näitavad selle testi avaldatud uuringud, et selle tuvastamise määr on 99%, valepositiivse määraga vaid 0, 1%, kõige sagedasemate trisoomiate korral 21 (vastutab Downi sündroomi eest) ja 18 (või Edwardsi sündroom). "Ehkki see tuvastab ka 13. kromosoomi (või Patau sündroomi) trisoomi, on selle efektiivsus selles madalam, umbes 88-89%, " ütleb see geneetik.
See ekspert juhib siiski tähelepanu sellele, et kui analüüs näitab kromosomaalse kõrvalekalde olemasolu, peaks naine läbima koorioni villuse biopsia. Midagi sellist, millest Haimovitš aru ei saa. "Tõendite dubleerimine pole mõistlik. Mõistsin, et see asendas invasiivseid teste. Teistes riikides, näiteks Iisraelis, mõistan, et tehakse ainult analüüse, " ütleb ta. Kuid Cirigliano väidab, et "koorionbiopsiaga tuleb kinnitada ainult positiivseid tulemusi ja see on tavaline kõigis riikides, on ka avaldus sünnieelse diagnoosimise rahvusvahelise ühiskonna (ISPD) kohta".
Samuti peab Barcelona Vall d'Hebroni haigla geneetikateenistuse juhataja Miguel del Campo biopsia läbiviimine pärast analüütilise tulemuse saamist üllatavaks. "Ma ei saa aru. Nad teevad seda ilmselt ettevaatusabinõuna, kuid see vereanalüüs on paljudes uuringutes juba kinnitatud."
Mis puutub selle hinnasse, siis kuigi teistes riikides, näiteks Saksamaal ja USA-s, pakuvad nad seda 1200 euro eest, Hispaanias müüakse seda 700 euro eest. "Viimastel kuudel on järjestamise tõhusust parandatud, mis on kulusid märkimisväärselt vähendanud ja see teeb testi kättesaadavaks suuremale protsendile elanikkonnast, ehkki usun, et hind on Hispaanias esimene tõke, ületades seda kõik riigis, mis katab invasiivsete tehnikate kulud tasuta, "ütleb see geneetikaekspert.
Kuna erakeskustes käivad naised peavad selle testi hinna tasuma, sest praegu pole ükski ravikindlustusselts lisanud seda testi oma teenuste portfelli. Del Campo usub, et rahvatervise süsteemil kulub selle testi vastuvõtmiseks mõni aasta. "Ma arvan, et aja möödudes ja tehnika alandamisega jõuab see lõpuks kõigisse haiglatesse, " lisab ta.
Küsimuse kohta, kas abordi käsitlevate õigusaktide reform võib mõjutada nõudlust selle testi järele, juhib Cirigliano tähelepanu, et "see ei mõjuta mitte ainult seda testi, vaid ka kõiki sünnieelseid diagnostilisi teste. Loodan, et see läheb tagasi ja et paaride vabadus otsustada, kas nad otsustavad rasedust jätkata või mitte, sõltuvalt lootehäire olemasolust. "
Lõpuks töötab see test halvemini ja pakub teatud juhtudel rohkem tõrkeid, näiteks rasedatel naistel munarakkude annetamise ja mitmikraseduse korral. "Esimesel juhul on test heidutatud ja teisel pole selle tõhususe kohta veel andmeid, " järeldab Cirigliano.
Allikas:
Silte:
Lõigatud Ja Laste Ilu Väljaregistreerimisel
Esiteks on need Quirón-USP haiglagrupi keskused ja jaanuarist pakub kuni 50 erahaiglat kogu Hispaanias esimest mitteinvasiivset sünnieelset diagnostilist testi, et tuvastada kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks Downi sündroom pärast 10 rasedusnädalat. 100% -lise tundlikkusega asendab see test klassikalist amniootsenteesi, mis pole riskivaba meetod, keskustes, mis on sõlminud lepingu Euroopa laborivõrgu LABCO-ga.
Tavaline kromosomaalsete muutuste välistamiseks on ultraheli läbiviimine 11. kuni 13. rasedusnädala jooksul. "Seal mõõdetakse nasaalne voldik ja muud loote muutustele viitavad parameetrid. Koos ema vanusega ja kahe hormooni hindava vereanalüüsi andmetega, ka 12. nädalal, on loote risk Downi sündroomi tekkeks. või muud tüüpi muutused, näiteks spina bifida või mõni muu haigusseisund, "selgitab Sergio Haimovitš Barcelona haigla günekoloogia ja sünnitusabi teenistusest. Selle skriiningu läbiviimise aeg varieerub aga sõltuvalt kogukonnast, kus naine elab.
Kui risk on kõrge, suunatakse naine teist testi tegema, sel juhul sissetungiv. Võimalusi on kaks: kooriku biosia ehk koorioni villuse proovivõtmine ja amniootsentees. Esimene toimub 12. – 13. Nädalal ja teine pärast 15. rasedusnädalat. "Kui on esinenud geneetilisi probleeme, valitakse biopsia, ehkki see sõltub haiglast ja arsti kogemusest ühes või teises testis. Tavaliselt tehakse kõige rohkem amniokenteesi. Selle peamine probleem on see, et sellega kaasneb risk aborti, mis mõjutab ühte 250st rasedusest, ja see risk on suurem biopsia korral, "ütleb Haimovitš.
Testi eelised
See teine samm, invasiivsete testide tegemine, on see, mida uue testiga välditaks, ning sellega koos emale ja lootele ohtusid. "Seda testi pakutakse siis, kui esimene sõeluuring pakub suurt muutuste riski. Kuna see skriinimine tuvastab ainult 85% juhtudest ja sellel on ka 5% valepositiivseid tulemusi, " selgitab spetsialist Vincenzo Cirigliano LABCO molekulaargeneetikas.
Alates 1997. aastast on teada, et kui naine on rase, kannab tema veri lisaks DNA-le ka loote DNA-d. LABCO algatatud analüüs hindab nüüd loote kromosoomide sagedasemate kõrvalekallete riski, mõõtes ema vere kromosoomide suhtelist kogust. "Üks eeliseid on see, et seda saab teha alates kümnendast nädalast ja kuigi tulemuste saamiseks on vaja oodata kaheksa kuni kümme päeva, teab naine oma riski varem kui teiste meetodite kasutamisel, " ütleb Cirigliano.
Lisaks näitavad selle testi avaldatud uuringud, et selle tuvastamise määr on 99%, valepositiivse määraga vaid 0, 1%, kõige sagedasemate trisoomiate korral 21 (vastutab Downi sündroomi eest) ja 18 (või Edwardsi sündroom). "Ehkki see tuvastab ka 13. kromosoomi (või Patau sündroomi) trisoomi, on selle efektiivsus selles madalam, umbes 88-89%, " ütleb see geneetik.
See ekspert juhib siiski tähelepanu sellele, et kui analüüs näitab kromosomaalse kõrvalekalde olemasolu, peaks naine läbima koorioni villuse biopsia. Midagi sellist, millest Haimovitš aru ei saa. "Tõendite dubleerimine pole mõistlik. Mõistsin, et see asendas invasiivseid teste. Teistes riikides, näiteks Iisraelis, mõistan, et tehakse ainult analüüse, " ütleb ta. Kuid Cirigliano väidab, et "koorionbiopsiaga tuleb kinnitada ainult positiivseid tulemusi ja see on tavaline kõigis riikides, on ka avaldus sünnieelse diagnoosimise rahvusvahelise ühiskonna (ISPD) kohta".
Samuti peab Barcelona Vall d'Hebroni haigla geneetikateenistuse juhataja Miguel del Campo biopsia läbiviimine pärast analüütilise tulemuse saamist üllatavaks. "Ma ei saa aru. Nad teevad seda ilmselt ettevaatusabinõuna, kuid see vereanalüüs on paljudes uuringutes juba kinnitatud."
Hind ja saadavus
Mis puutub selle hinnasse, siis kuigi teistes riikides, näiteks Saksamaal ja USA-s, pakuvad nad seda 1200 euro eest, Hispaanias müüakse seda 700 euro eest. "Viimastel kuudel on järjestamise tõhusust parandatud, mis on kulusid märkimisväärselt vähendanud ja see teeb testi kättesaadavaks suuremale protsendile elanikkonnast, ehkki usun, et hind on Hispaanias esimene tõke, ületades seda kõik riigis, mis katab invasiivsete tehnikate kulud tasuta, "ütleb see geneetikaekspert.
Kuna erakeskustes käivad naised peavad selle testi hinna tasuma, sest praegu pole ükski ravikindlustusselts lisanud seda testi oma teenuste portfelli. Del Campo usub, et rahvatervise süsteemil kulub selle testi vastuvõtmiseks mõni aasta. "Ma arvan, et aja möödudes ja tehnika alandamisega jõuab see lõpuks kõigisse haiglatesse, " lisab ta.
Küsimuse kohta, kas abordi käsitlevate õigusaktide reform võib mõjutada nõudlust selle testi järele, juhib Cirigliano tähelepanu, et "see ei mõjuta mitte ainult seda testi, vaid ka kõiki sünnieelseid diagnostilisi teste. Loodan, et see läheb tagasi ja et paaride vabadus otsustada, kas nad otsustavad rasedust jätkata või mitte, sõltuvalt lootehäire olemasolust. "
Lõpuks töötab see test halvemini ja pakub teatud juhtudel rohkem tõrkeid, näiteks rasedatel naistel munarakkude annetamise ja mitmikraseduse korral. "Esimesel juhul on test heidutatud ja teisel pole selle tõhususe kohta veel andmeid, " järeldab Cirigliano.
Allikas:
