Ta on aastaid pühendunud geeniteraapia uuringutele, et leida ravi Fanconi aneemiaga - sündroomiga, mis on põhjustatud geeni mutatsioonist. See aeg on andnud talle võimaluse kohtuda saja perega, kus Hispaanias on seda patoloogiat põdenud liige, nn haruldaste haiguste rühmas, mis oma veidruse tõttu ei tohiks olla põhjuseks selle probleemi unustamiskasti hoidmiseks. . CIEMATi vereloomerakkude geeniteraapia programmi direktori Juan Buereni jaoks ei ole piiratud arv patsiente vabandus. Selle kohustuse näiteks on kliiniline uuring, mida koordineeritakse nüüd selleks loodud konsortsiumis, mida nimetatakse EUROFANCOLENiks.
"See projekt on jätk sellele, mida tervishoiuministeerium kiitis heaks 2012. aasta kliiniliste uuringute abikutses, millele on eraldatud lisaraha Euroopa Liidu VII raamprogrammi raames. Kokku oleme 11 rühma, kes kohtuvad Madridis, et täpsustada essee teatud üksikasju ja see tundus piisavalt oluline, et seda avalikult esitada, "ütleb Bueren.
Selle teadlase sõnul, kes kuulub ka haruldaste haiguste võrgustiku biomeditsiiniliste uuringute keskusesse (CIBERER), on praegu käimasoleva uuringu eesmärk vältida ühte paljudest probleemidest, mis neil patsientidel on. "Fanconi tõbi on keeruline haigus, millel on erinevad sümptomid, millest luuüdi puudulikkus on üks olulisemaid, kuid see pole ainus. Püüame käsitleda nende patsientide hematoloogilisi probleeme. Kuid mõned neil on geneetilisi kõrvalekaldeid või soliidseid tuumoreid, mida selle protokolli abil ei lahendata. Selle eesmärk on ravida kõige sagedamini esinevat, see tähendab seljaaju puudulikkust, "selgitab Bueren.
Ravimid ja geenid
Selleks jaguneb essee kaheks etapiks. Esiteks hinnatakse, kuidas kahel ravimil õnnestub luuüdi tüvirakkude arvu suurendada. "Nendel patsientidel ei tooda nende luuüdi piisavalt rakke, seetõttu kasutame neid ravimeid, mida manustatakse intravenoosselt ja subkutaanselt umbes kaheksa päeva jooksul, ehkki see aeg võib varieeruda sõltuvalt sellest, kas enne on saavutatud optimaalne arv. tüvirakkude arv ", selgitas Cristina Día de Heredia Vall d'Hebróni haiglast, mis on üks selles uuringus osalevatest Hispaania keskustest.
Ravimeid testitakse 20 patsiendil. "Kavatseme koguda märkimisväärse arvu rakke, umbes neli miljonit kilogrammi kohta, mida kasutatakse luuüdi siirdamisel, " ütleb CIEMATi teadlane. Täpsemalt, üks täpsustusi, mida see teadlane soovib teha, on see, et see uuring ei ole mõeldud nendele inimestele, kellel on võimalus luuüdi siirdamiseks, kuna tänapäeval on see ravi neil juhtudel valitud. "Peaksin valima ainult geeniteraapia, need, kes ei leia ühilduvat doonorit."
Kui vajalike tüvirakkude arv on saavutatud, eemaldatakse need patsiendilt ja manipuleeritakse laboris. Seal sisestatakse nad lentiviruse kaudu nendel patsientidel muteerunud geeni koopia. "Täpsemalt sisestatakse geen FANCAN, mida 80% Hispaania patsientidest eksib. Kui need on parandatud, infundeeritakse rakud uuesti, kuid seekord ainult 10 patsiendini. Arv on väiksem, kuna nad on ainult süstime neid, kellel juba on haiguse sümptomeid. Me ei taha sümptomeid ennetavalt ravida, vaid ravida. Kuna oleme ohutuse demonstreerimise faasis ja sellega saavutatakse ka mõned näidustused selle ravi efektiivsusest, " Bueren täpsustab.
Kui need rakud koos oma korrigeeritud geeniga luuüdini jõuavad, loodavad teadlased, et nad hakkavad ülekaalus olema teiste suhtes ning et nad vähehaaval taasasustavad ja asendavad luuüdi haiged rakud ning et see suudab toota normaalsed vererakud
Prooviversiooni esimene osa algab lähikuudel ja see, mis on rakkude infusioon, võtab natuke kauem aega. "Hispaania Ravimiamet peab selle heaks kiitma, kuid loodame, et suveks on see valmis, " sõnas selle uuringu koordinaator, kelle sõnul viiakse selle ohutuse ja efektiivsuse kinnitamisel see järk-järgult uude uuringusse. Advanced II või III etapp, kus osaleb rohkem patsiente ja mille jaoks vajame ravimifirma rahalist abi.
Allikas: www.DiarioSalud.net
