Ravile juurdepääsu puudumine, aastate jooksul arvestatud diagnostika ja sajad pöördumised Poola tervishoiusüsteemi esindajate poole - see on Fabry tõvega inimeste tegelikkus Poolas. 28. veebruaril tähistatud haruldaste haiguste päeva puhul rõhutavad eksperdid, et Poola Fabry tõvega patsientide olukord on äärmiselt keeruline.
Fabry tõbi on väga haruldane ja vähetuntud geneetiline haigus. Selle põhjustab makromolekulaarsete ühendite rakus muundumise eest vastutava alfa-galaktosidaasi ensüümi puudumine või defitsiit. Ensüümi puudulikkus põhjustab kogu keha kudedesse akumuleeruvate mürgiste ladestuste ilmnemist, mis seetõttu hävitavad siseorganeid, mis viib muu hulgas lõppstaadiumis neerupuudulikkuse, südame ja närvisüsteemi, sealhulgas aju tõsise kahjustuseni. Ainult ensüümi asendusravi võib seda vältida.
Ebaõnnestub mitte ainult tervis
Fabry tõve ravi on maailmas olnud saadaval juba aastaid, kuid Poola patsiendid saavad loota ainult haiguse sümptomite leevendamisele, peamiselt farmakoloogiliste valuvaigistitega. Ensüümi asendusravist saavad kasu ainult need, kes on varem osalenud kliinilistes uuringutes või on kõige raskemad haiged. Kuid see pole mitte riigi, vaid ravimitootjate algatus ja see on seotud paljude piirangutega.
- Mul oli õnne sattuda narkoprogrammi, tänu millele ma seda haigust ei näe. Minu tulemused on head ja kui võimalik, püüan elada tavalist elu - ütleb Wojtek, 19-aastane Fabry tõvega patsient.
Wojteki vanemal vennal aga nii palju õnne polnud, kuna haigus oli juba osa tema organitest kahjustanud. Praegu toidetakse seda parenteraalselt, kannatab jäsemete turse ja kogu keha valu. Nagu Wojtek rõhutab, oli esimese raviannuse saanud vendade kuueaastane vahe piisav, et nende elu lahega jagada saaks.
- Kui ensüümiasendusravi ei alustata haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel, võib patsiendil aja jooksul tekkida tõsine ja pöördumatu elundite kahjustus või isegi nende täielik ebaõnnestumine - ütleb dr. Stanisława Bazan-Socha, sisehaiguste valdkonna spetsialist Krakowi ülikoolihaiglast.
Fabry tõvega perede ühendus on tegutsenud 15 aastat ja võitleb ravi kättesaadavuse eest. 2008. aastal sisaldas hüvitatavate ravimite loetelu muu hulgas preparaadid, mida kasutatakse üliharuldaste haiguste ravis, kuid Fabry tõvega patsientide ravimeetodeid nende hulka ei arvestatud. Kuus aastat hiljem keelduti patsientidelt uuesti ravi põhjusel, et ravim oli kallis. Nii on Poolast saanud ainus riik Euroopa Liidus, kus Fabry tõvega patsiendid jäävad tänaseni vajaliku ravita.
Nähtamatud patsiendid
Progresseeruva Fabry haiguse füüsilisi tagajärgi pole vaja mainida, neid saab näha palja silmaga. Kroonilisel, ravimata geneetilisel haigusel on aga palju tõsisemaid tagajärgi kui välimuse muutused.
Fabry tõvega perede liidu avaldatud aruanne "Nähtamatu haigus, nähtamatud patsiendid" näitab häirivat pilti elust Fabry tõvega Poolas. See näitab, et patsiendid tunnevad end riigi poolt tõrjutud ja vähem väärtuslikena kui ülejäänud ühiskond, keda levinumad haigused mõjutavad. Tervelt 37 protsenti vastajatel ei ole ega kavatse lapsi saada, kartes neid pärilikule haigusele, mille ravi pole Poolas kättesaadav.Vastajate sõnul on Poola tervishoiusüsteemi suhtumine haruldaste haiguste ravimisse sümptomiks käputäie ühiskonna diskrimineerimise probleem.
- Mu laps kannatab, haigus kahjustab rohkem elundeid ja ma olen jõuetu. Teistes riikides on see vastuvõetamatu, Poolas mõistetakse haigeid elama valu ja tagasilükkamise tunne. Iga päev olen mures oma poja tuleviku pärast, kas talle antakse ravimit enne, kui haigus veelgi areneb - räägib Fabry tõvega 11-aastase poisi ema Ewa.
Mitte ilmaasjata nimetatakse selliseid haigusi nagu Fabry tõbi vaeslapseteks - kitsale patsientide rühmale mõeldud ravimite tootmine on seotud kulutustega ning Poolas peetakse ravi kättesaadavust endiselt majanduslikult vajalikuks. Euroopa Liidus turustamiseks heaks kiidetud enam kui 220 harva kasutatavast ravimist hüvitatakse Poolas 26 hüvitist.
Eksperdid, patsientide organisatsioonid ja Fabry tõvega perede liidu liikmed rõhutavad siiski, et kulude argument ei peaks määrama juurdepääsu ravile.
- Haruldaste haiguste päev on võimalus tõsta poolakate teadlikkust haruldastest geneetilistest haigustest, aga ka rääkida sellest, mida tuleb muuta. Meie, Fabry tõvega patsientide jaoks on esmatähtis pääseda ravile, mis päästab meie elu, seega usume, et pärast aastaid kestnud pingutusi saame sellega hakkama - ütleb Fabry tõvega perede liidu liige Roman Michalik.
