See on esimene kord, kui on dokumenteeritud seos kopsuvähi ja konkreetse BRCA2 defekti vahel, mida esineb umbes 2% elanikkonnast. Selline BRCA2 mutatsioon - tuntud oma rolli tõttu rinnavähis - suurendab kopsuvähi tekke riski 1, 8 korda.
Kuna suitsetajatel on rühmas kopsuvähirisk 13% (meestel 16% ja naistel 9, 5%), võib selle uue töö tulemuste põhjal järeldada, et umbes igal neljandikul BRCA2 defektiga suitsetajatel tekib kopsuvähk. Näiteks 10 miljonist Suurbritannias suitsetavast täiskasvanust umbes 200 000 täiskasvanul, kes suitsetavad, võib olla konkreetne BRCA2 defekt, mida tuntakse BRCA2 c.9976T nime all.
Euroopa DNA
Teadlased, keda juhtis Londoni vähiuuringute instituudi (Suurbritannia) meeskond, võrdlesid 11 348 kopsuvähiga eurooplase DNA-d 15 851-ga, kellel pole haigust, et leida erinevusi nende DNA konkreetsetes punktides .
Ja tulemused näitasid, et seos kopsuvähi ja puuduliku BRCA2 vahel - mis teadaolevalt suurendab rinna-, munasarja- ja muude kasvajate riski - oli eriti tugev patsientidel, kellel oli kopsuvähi kõige levinum alatüüp, lamerakk-kopsuvähk. Teadlased leidsid ka seose lamerakk-kopsuvähi ja teise geeni CHEK2 defekti vahel, mis tavaliselt takistab rakkude jagunemist, kui nad on oma DNA-le kahjustusi saanud.
Tulemused viitavad sellele, et tulevikus võiksid lamerakk-kopsuvähiga patsiendid saada kasu ravimitest, mis on spetsiaalselt kavandatud efektiivseks vähktõve korral koos BRCA mutatsioonidega. Näiteks on perekonna PARP inhibiitorid näidanud edu BRCA geeni mutatsioonidega rinna- ja munasarjavähiga patsientide kliinilistes uuringutes, ehkki pole teada, kas need võivad olla efektiivsed kopsuvähi korral.
1 miljon surmajuhtumit aastas
Uuringu koordinaator professor Richard Houlston juhib tähelepanu, et „uuring näitas, et kahe geeni, BRCA2 ja CHEK2 mutatsioonidel on tubakaga seotud kopsuvähiriskile väga suur mõju. Eelkõige näib, et BRCA2 mutatsioon suurendab riski umbes 1, 8 korda. ”Ja ta hoiatab, et mõnel BRCA2 mutatsiooniga suitsetajatel on“ tohutu kopsuvähi risk, peaaegu 25%.
Kopsuvähk nõuab enam kui miljon inimelu aastas kogu maailmas. "Me teame, " ütleb Houlston, "et parim viis surmade arvu vähendamiseks on veenda inimesi mitte suitsetama, ehkki uued leiud teevad selgeks, et see see on veelgi kriitilisem nendes inimestes, kellel on geneetiline risk ».
Vähiuuringute instituudi professor Paul Workman osutab omalt poolt, et "tulemused näitavad, et umbes neljandikul suitsetajatest, kellel on oma BRCA2 geeni spetsiifiline defekt, tekib kopsuvähk". Ja ta lisab: "Kopsuvähk on peaaegu alati surmav haigus ja seetõttu on suitsetajatel märkimisväärne oht tervisele, sõltumata nende geneetilisest profiilist."
Allikas: www.DiarioSalud.net
