Klinefelteri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Klinefelteri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi. Kromosoomide kõrvalekallete tagajärjel ei suuda enamik neist sperma praktiliselt toota, seetõttu on 95–99% patsientidest steriilsed.Millised on Klinefelteri sündroomi põhjused ja sümptomid? Kas on võimalik haigust ravida ja viljakust taastada?

Sisukord:

1. Klinefelteri sündroom: põhjused
2. Klinefelteri sündroom: sümptomid
3. Klinefelteri sündroom: diagnoos
4. Klinefelteri sündroom: ravi

Klinefelteri sündroom ehk 47, XXY sündroom või hüpergonadotroofne hüpogonadism on geneetiline haigus, mille korral meestel esineb vähemalt üks täiendav X-kromosoom. Klassikalise Klinefelteri sündroomi põhjustab ebanormaalne 47, XXY genotüüp. Samuti on patsiente, kellel on veelgi rohkem kromosoome: 48 XXYY ja 49 XXXXY. Klinefelteri sündroom diagnoositakse 1-l 1000-st sündinud poisist.

Kuulge Klinefelteri sündroomist. Uurige selle põhjuseid, sümptomeid ja ravi. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Klinefelteri sündroom: põhjused

Klinefelteri sündroomi põhjus on kromosoomide kõrvalekalle, mis on tingitud naissoost X-kromosoomi olemasolust. Selle geneetilise kõrvalekalde põhjus on meioootilise jaotuse häire meessoost ja naissoost reproduktiivrakkudes.

Klinefelteri sündroom: sümptomid

Klinefelteri sündroomi sümptomeid ei tunnustata enne noorukiiga, kui normaalne testosterooni tootmine suureneb kiiresti. Klinefelteri sündroomi all kannatavatel patsientidel ei ole puberteedi kulg normaalne, kuna selle hormooni tootmine on ebapiisav. Seejärel täheldatakse 47, XXY kardiotüübiga patsientidel järgmist:

• keskmisest suurem kasv
• naissoost keha siluett (vaagna ja rinna iseloomulik struktuur)
• väikesed munandid
• halvasti arenenud lihased
• pikad üla- ja alajäsemed
• pole näokarva ja vähe kehakarvu
• günekomastia, s.t. meeste rinnad

Patsientidel, kellel on rohkem X kromosoomi, on sümptomid palju raskemad kui klassikalise Klinefelteri sündroomi korral. 48, XXYY ja 48, XXXY karüotüübiga patsientidel, välja arvatud ülalnimetatud sümptomid, täheldatakse ka vaimseid häireid. Lisaks on iseloomulik silma hüpertelorism, s.t liiga laiali asetatud silmad, lame ninasild ja viies sõrm kliinodaktiliselt, s.o sõrme külgmine või mediaalne kõverus.

Fraccaro meeskond

Fraccaro sündroom on Klinefelteri sündroomi vorm, kuid see tõsteti esile oluliste erinevuste tõttu.

Vastupidiselt karüotüübiga 48, XXYY ja 48, XXXY patsientidele on 49, XXXXY-ga patsiendid lühikesed ja neil on tõsised näo düsmorfsed tunnused, nagu hüpertelorism või lame nina. Mõni poiss on sündinud suulaelõhega.

Harvad pole ka kaasasündinud südamerikked, radiaal-ulnaarne sünostoos, õõnes jalg (pes cavus), valgus-põlved (genu valgum), hüpotensioon ja liigeste lõtvus. On ka vaimseid häireid.

Patsientidel, kellel on rohkem kui üks täiendav X-kromosoom, on mõõdukas kuni raske intellektipuue. Uuringute kohaselt on iga täiendav X-kromosoom seotud IQ vähenemisega keskmiselt 15–16 punkti võrra.

Klinefelteri sündroom: diagnoos

Diagnoos pannakse tsütogeneetilise testi (kromosoomianalüüs) tulemuste põhjal, mis kinnitavad või välistavad täiendava X-kromosoomi olemasolu.

Klinefelteri sündroom: ravi

Lastearsti, endokrinoloogi ja geneetiku järelevalve all kasutatakse testosterooni hormoonravi alates patsiendi 12-aastaseks saamisest kuni elu lõpuni.

Haigusel puudub põhjuslik ravi. Samuti on võimatu viljakust taastada.