Nägin kahte erinevat lähenemist foolhappe võtmisele homosügootse MTHFR 1298 mutatsiooniga. Üks arst ütles, et peate võtma suure foolhappe annuse ja teine, et see peab olema metüülhape, kuna sellel mutatsioonil on metüülimisprobleem . Sama kehtib ka B12-vitamiini tüübi kohta. Olen pärast kahte varajast raseduse katkemist ja enne viimast KET-i. Sain ka Pai 1 4g heterosügootse mutatsiooni, kuid Acardi võtmise osas on kokkulepe. Mõlemad arstid on günekoloogia ja viljatusravi spetsialistid.
MTHFR-i mutatsiooni korral peaksite võtma metüleeritud foolhapet. Vitamiin B12 peaks olema ka metüleeritud kujul. Tehke test, millised vitamiinid ja mineraalid võivad teil puududa.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Ta on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.