Teisipäev, 17. juuli 2013. "Patsiendi 1" vennad olid terved lapsed, kuni 18 kuu vanuselt hakkasid nad kiiresti neurodegenereeruma. Mõlemad surid nelja-aastaselt harva ravimata geneetilisse haigusesse, mida nimetatakse metakromaatiliseks leukodüstroofiaks. Ehkki tema geenidel oli sama saatus, on 'patsient 1' suutnud tänu geeniteraapiale oma saatusest vabaneda ja läheb täna tavalise lapsena päevahoiule.
Ei tema ega ka viie teise lapse identiteeti, keda on selle tehnikaga töödeldud San Rafaeli instituudis Milaano (Itaalia), on teada, kuid on teada, et nad on pärit kogu maailmast: Egiptusest, Argentiinast, USA-st, Poolast, Itaaliast, Ukrainast .. Neist kolm kannatasid seda tüüpi leukodüstroofia all ja kolmel teisel oli Wiskott-Aldrichi sündroom. Kõik kuus on ravitud tänu geeniteraapiale, nagu sel nädalal ajakirja "Science" lehekülgedel kirjeldati.
Ehkki need on erinevad haigused, on ravi kulgenud mõlemal juhul sama rada: rakkude ekstraheerimiseks patsientide luuüdist, manipuleerimiseks laboris nende haigusi põhjustava geneetilise defekti parandamiseks ja uuesti vereülekandeks.
Nagu üks autoritest, Luigi Naldini, portaalile ELMUNDO.es selgitab, olid lapsed kõik ravi ajal alla kahe aasta vanad. "Nende perekonnaajaloost teadsime enam-vähem, millises vanuses haigus debüteerib, ja ravisime neid siis, kui neil veel sümptomeid ei olnud; sest kui haigus on juba hakanud progresseeruma, on tagasi pöörduda raskem."
Muudetud rakkude infusioonist on möödunud peaaegu kaks aastat ja kuus last elavad normaalset elu. "See on midagi muljetavaldavat, peame meeles pidama, et ilma geeniteraapiata oleksid nad kindlasti surnud, " ütleb Navarra Rakendusuuringute Keskuse (CIMA) teadur Gloria González Aseguinolaza.
Nii tema kui ka Naldini jagavad tervendamisest rääkides ettevaatusabinõusid; "Peame nägemist ootama vähemalt kolm aastat, " ütleb Itaalia spetsialist. Tegelikult on sel ajal mõlema patoloogiaga ravitud veel 16 last, kuid "kuigi kõik on hästi, on tulemuste andmiseks liiga vara".
Mõni aasta tagasi tuli geeniteraapia kasutamine järsult katkestada, kuna ravitud patsientide hulgas tuvastati mõned leukeemiajuhtumid. Nagu selgitab CNIC-i viirusvektorite üksuse juhataja Juan Carlos Ramírez, näib see risk vähenevat teist tüüpi viiruste, näiteks takside kasutamisel, et viia patsiendi rakkudesse vajalikud geenimuudatused.
Sel juhul kasutatakse modifitseeritud HIV-viirust (see säilitab vaevalt 2–4% oma algsest genoomist), et "nakatada" laste luuüdi rakke geeniga, mida nad looduslikult ei tooda. "Mõlemas haiguses tehakse juba selle puuduse kõrvaldamiseks doonoriüdi siirdamist, kuid saavutatud korrektsiooni tase ei ole alati täielik , " selgitab ta. Ramirez Geeniteraapiaga näib laste luuüdi täielikult uute rakkudega asenduvat ja võimalikke kõrvaltoimeid pole sel ajal täheldatud.
HIV-i on taksona juba kasutatud muude haiguste, näiteks adrenoleukodüstroofia või beeta-talasseemia korral. Lisaks on Hispaanias CIEMATi Juan Antonio Buereni juhitud meeskonnal kõik, mis on peaaegu valmis alustama meie riigis esimest kliinilist uuringut Fanconi aneemiaga lastega. "Septembris alustame patsientide rakkude kogumist ja loodame ravi alustada kogu 2014. aasta jooksul, " kinnitab Hispaania geeniteraapia ühingu praegune president ELMUNDO.es Bueren. See ühiskond korraldab oktoobris Euroopa kolleegiga ühiskongressi, kus Naldini ja teised itaalia autorid kommenteerivad neid tulemusi.
Kuigi kuue ravitud lapse vanemad pole avaldusi esitanud, rõhutab dr Naldini, kuidas nende perede elu on muutunud. "Peate meeles pidama, et nad olid näinud, kuidas nende teised lapsed surevad. Nad on parimad arstid, kes teavad, milline on areng." Töö on olnud võimalik tänu Itaalia vabaühenduse Telethon rahastamisele, mida juhib Ferrari automargi president Luca di Montezemolo. See organisatsioon rahastas perekondade viibimist Milanos ravi kestmise ajal.
- metakromaatiline leukodüstroofia. See on pärilik haigus, mis põhjustab patsientide surma enne neli kuni kuus aastat. Ensüümi puudumise tõttu koguneb kehasse närvisüsteemi kahjustavaid mürgiseid jäätmeid (sulfatiide). Lapsed sünnivad tavaliselt tervena ja neil hakkavad sümptomid ilmnema kahe aasta pärast, alates sellest hetkest on kognitiivne ja motoorne neurodegeneratsioon väga kiire ning surm saabub varsti pärast seda.
- Wiskott-Aldrichi sündroom. Seda patoloogiat (põhjustatud WAS-geeni mutatsioonist) iseloomustab trombotsüütide arvu vähenemine, mis tavaliselt põhjustab lastel sagedast verejooksu; aga ka korduvad infektsioonid, ekseem, kasvajad ... Ehkki vereloome eellaste siirdamine võib olla ravitav, on vajalik, et olemas oleks sobiv doonor ja tulemused ei oleks alati tervendavad.
Allikas:
Silte:
Psühholoogia Regeneratsioon Sugu
Ei tema ega ka viie teise lapse identiteeti, keda on selle tehnikaga töödeldud San Rafaeli instituudis Milaano (Itaalia), on teada, kuid on teada, et nad on pärit kogu maailmast: Egiptusest, Argentiinast, USA-st, Poolast, Itaaliast, Ukrainast .. Neist kolm kannatasid seda tüüpi leukodüstroofia all ja kolmel teisel oli Wiskott-Aldrichi sündroom. Kõik kuus on ravitud tänu geeniteraapiale, nagu sel nädalal ajakirja "Science" lehekülgedel kirjeldati.
Ehkki need on erinevad haigused, on ravi kulgenud mõlemal juhul sama rada: rakkude ekstraheerimiseks patsientide luuüdist, manipuleerimiseks laboris nende haigusi põhjustava geneetilise defekti parandamiseks ja uuesti vereülekandeks.
Nagu üks autoritest, Luigi Naldini, portaalile ELMUNDO.es selgitab, olid lapsed kõik ravi ajal alla kahe aasta vanad. "Nende perekonnaajaloost teadsime enam-vähem, millises vanuses haigus debüteerib, ja ravisime neid siis, kui neil veel sümptomeid ei olnud; sest kui haigus on juba hakanud progresseeruma, on tagasi pöörduda raskem."
Tavaline elu
Muudetud rakkude infusioonist on möödunud peaaegu kaks aastat ja kuus last elavad normaalset elu. "See on midagi muljetavaldavat, peame meeles pidama, et ilma geeniteraapiata oleksid nad kindlasti surnud, " ütleb Navarra Rakendusuuringute Keskuse (CIMA) teadur Gloria González Aseguinolaza.
Nii tema kui ka Naldini jagavad tervendamisest rääkides ettevaatusabinõusid; "Peame nägemist ootama vähemalt kolm aastat, " ütleb Itaalia spetsialist. Tegelikult on sel ajal mõlema patoloogiaga ravitud veel 16 last, kuid "kuigi kõik on hästi, on tulemuste andmiseks liiga vara".
Mõni aasta tagasi tuli geeniteraapia kasutamine järsult katkestada, kuna ravitud patsientide hulgas tuvastati mõned leukeemiajuhtumid. Nagu selgitab CNIC-i viirusvektorite üksuse juhataja Juan Carlos Ramírez, näib see risk vähenevat teist tüüpi viiruste, näiteks takside kasutamisel, et viia patsiendi rakkudesse vajalikud geenimuudatused.
Sel juhul kasutatakse modifitseeritud HIV-viirust (see säilitab vaevalt 2–4% oma algsest genoomist), et "nakatada" laste luuüdi rakke geeniga, mida nad looduslikult ei tooda. "Mõlemas haiguses tehakse juba selle puuduse kõrvaldamiseks doonoriüdi siirdamist, kuid saavutatud korrektsiooni tase ei ole alati täielik , " selgitab ta. Ramirez Geeniteraapiaga näib laste luuüdi täielikult uute rakkudega asenduvat ja võimalikke kõrvaltoimeid pole sel ajal täheldatud.
HIV-i on taksona juba kasutatud muude haiguste, näiteks adrenoleukodüstroofia või beeta-talasseemia korral. Lisaks on Hispaanias CIEMATi Juan Antonio Buereni juhitud meeskonnal kõik, mis on peaaegu valmis alustama meie riigis esimest kliinilist uuringut Fanconi aneemiaga lastega. "Septembris alustame patsientide rakkude kogumist ja loodame ravi alustada kogu 2014. aasta jooksul, " kinnitab Hispaania geeniteraapia ühingu praegune president ELMUNDO.es Bueren. See ühiskond korraldab oktoobris Euroopa kolleegiga ühiskongressi, kus Naldini ja teised itaalia autorid kommenteerivad neid tulemusi.
Kuigi kuue ravitud lapse vanemad pole avaldusi esitanud, rõhutab dr Naldini, kuidas nende perede elu on muutunud. "Peate meeles pidama, et nad olid näinud, kuidas nende teised lapsed surevad. Nad on parimad arstid, kes teavad, milline on areng." Töö on olnud võimalik tänu Itaalia vabaühenduse Telethon rahastamisele, mida juhib Ferrari automargi president Luca di Montezemolo. See organisatsioon rahastas perekondade viibimist Milanos ravi kestmise ajal.
Haigused
- metakromaatiline leukodüstroofia. See on pärilik haigus, mis põhjustab patsientide surma enne neli kuni kuus aastat. Ensüümi puudumise tõttu koguneb kehasse närvisüsteemi kahjustavaid mürgiseid jäätmeid (sulfatiide). Lapsed sünnivad tavaliselt tervena ja neil hakkavad sümptomid ilmnema kahe aasta pärast, alates sellest hetkest on kognitiivne ja motoorne neurodegeneratsioon väga kiire ning surm saabub varsti pärast seda.
- Wiskott-Aldrichi sündroom. Seda patoloogiat (põhjustatud WAS-geeni mutatsioonist) iseloomustab trombotsüütide arvu vähenemine, mis tavaliselt põhjustab lastel sagedast verejooksu; aga ka korduvad infektsioonid, ekseem, kasvajad ... Ehkki vereloome eellaste siirdamine võib olla ravitav, on vajalik, et olemas oleks sobiv doonor ja tulemused ei oleks alati tervendavad.
Allikas:
